Evropská organizace EURORDIS provedla v roce 2009 mezi pacienty se vzácným onemocněním průzkum, podle nějž nebyla u více než třetiny z nich stanovena správná diagnóza. Čtvrtina pacientů čekala na správnou diagnózu mezi pěti a třiceti roky. Tento problém vyplývá ze samotné povahy vzácných onemocnění. Při několika desítkách nebo stovkách pacientů v České republice se většina praktických lékařů s jednotlivými případy setká jen několikrát za svůj profesní život a zkušenosti s léčbou má jen malý počet specialistů. Mnohé tak závisí na intuici lékařů, především těch dětských, a jejich kapacitě pacientům naslouchat a včas rozhodnout o jeho odeslání do péče specialistů.
„Je jasné, že péče o nemocné se vzácným onemocněním není jednoduchá, možnosti léčby se ovšem rozšiřují. K jejich efektivnímu využití je zapotřebí hledat cesty, jak co nejvíce pacientů správně diagnostikovat. A první krok tímto směrem, je na vzácná onemocnění pomyslet“, říká René Břečťan, místopředseda České asociace pro vzácná onemocnění, organizace, která usiluje o zvyšování povědomí o problematice vzácných onemocnění.
Sdílení informací a koncentrace péče
Díky výzkumu především v oblasti molekulární biologie se postupně rozšiřuje množství poznatků o jednotlivých diagnózách. Zpřesňují se i diagnostické postupy. Přicházejí také nové léky. Zdroje poznatků o vzácných onemocněních jsou však i nadále velmi omezené. Cestou, která pomáhá ve zlepšení péče o pacienty se vzácným onemocněním je koncentrace péče do specializovaných zařízení a také výměna informací mezi odborníky.
Poznatky o vzácných onemocněních shromažďuje referenční portál Orpha.Net. Ten dává k dispozici přehled všech dosud popsaných vzácných onemocnění (v současnosti více než 6700), encyklopedii i adresáře specializovaných pracovišť a další relevantní informace. K dispozici je i nástroj pomáhající v určování diagnóz. Na úrovni České republiky je možné požádat o konzultaci také Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění, které bylo zřízeno Ministerstvem zdravotnictví a sídlí ve Fakultní nemocnici v Motole.
