„Líbí se mi, že tato akce je doslova ‚ekumenická‘ a ukazuje spolupráci napříč institucemi, fakultami i odbornostmi,“ řekl na úvod profesor Šedo. „Tak jako se o demokracii říká, že většina musí hlídat zájmy menšiny, něco obdobného platí i pro vzácná onemocnění. Medicína se nemůže věnovat jen tomu, co je zrovna ‚mainstreamové‘. Navíc v souhrnu tato onemocnění až tak vzácná nejsou,“ upřesnil.
„Část pacientů unikne časné diagnostice své nemoci a zjistíme ji třeba až v 10 či 20 letech věku. Proto je důležité, aby lékaři v první linii na tuto eventualitu mysleli a přispěli k časnějšímu odhalení, tedy i lepší prognóze,“ doplnil profesor Cetkovský. „Co se týče farmaceutického průmyslu, i když jde zdánlivě o léky pro hrstku pacientů, výzkumné týmy při jejich vývoji získávají nové poznatky, rozvíjejí nové technologie a celkově se posunují, což pak mohou zužitkovat i ve své další práci. Je to tedy přínos i pro ně,“ dodal.
Klíčová včasná diagnóza
V Evropě se jako vzácná označují taková onemocnění, která se vyskytují u méně než 5 obyvatel z 10 tisíc. Celkový počet vzácných onemocnění se odhaduje na 6–8 tisíc, přesný údaj ovšem není znám a neexistuje ani přesná mezinárodní klasifikace. Odhaduje se, že v Česku se problematika VO týká 60 tisíc lidí, v Evropě pak celkově 30 milionů.
„Spolu s ostatními autory nám šlo o zvýšení obecného povědomí o problematice vzácných onemocnění a přiblížení celého tématu odborné veřejnosti. U vybraných diagnóz a diagnostických skupin jsme se také snažili nabídnout alespoň základní orientaci pro stanovení správné diagnózy. To je totiž skutečně především úkolem praktiků a praktických pediatrů, kteří by měli umět rozpoznat podezřelé symptomy a odeslat pacienta na specializované pracoviště,“ souhlasí MUDr. Kateřina Kubáčková. „Ovšem úkol je to nelehký. Když si vezmete, kolik nemocí existuje a kolik lidí s jednotlivými diagnózami žije, vyjde vám, že v konkrétní ordinaci konkrétního praktického lékaře se pacient s jednou z těchto diagnóz objeví třeba jednou za desetiletí. Není divu, že pak vznikají prodlevy, pacienti obíhají různá vyšetření a správná diagnóza je v nedohlednu. Jenže jejich čas běží rychleji než náš. Jejich nemoc se může progresivně zhoršovat a fakt, že nevíte, co se s vámi děje, je psychicky velmi náročný. Na jedné straně jsou tu potřeby pacientů, na druhé možnosti medicíny. Jde o to, abychom využili potenciál nových poznatků a dokázali co nejlépe pomáhat,“ vysvětlila vedoucí autorského kolektivu.
Obousměrný proces
„Genetici byli vždy předvojem výzkumu této problematiky, v duchu hesla ‚nevíš-li, co s tím, pošli to na genetiku‘. Stále je však před námi hodně práce,“ uvedl přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc. „Problematika VO nás také učí, že nejen lékař, ale i pacient sám může vědět, co je pro něj dobré. Jednak ho léčíte, ale zároveň i strukturujete péči a přizpůsobujete ji na míru dle jeho potřeb. Je to tedy obousměrný proces, ve kterém se od sebe oba navzájem učí,“ dodal.
Vzácná onemocnění skutečně nejsou jen čistě medicínskou problematikou, proto se autoři zabývají také souvisejícími právními předpisy a regulacemi na národní i mezinárodní úrovni, ať už jde o regulaci léčivých přípravků nebo organizaci péče v expertních centrech. Jedna z kapitol je věnována také tématu pacientských organizací, jež právě v oblasti vzácných onemocnění hrají významnou roli, především při zprostředkování informací a kontaktů mezi pacienty.
Zleva MUDr. Kateřina Kubáčková, prof. Aleksi Šedo, prof. Petr Cetkovský, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) Anna Arellanesová a prof. Milan Macek jr.