Ehlers-Danlosův syndrom způsobuje nadměrnou pružnost kloubů a kůže. Nemocným hrozí i prasknutí cév


Ehlers-Danlosův syndrom patří do skupiny dědičných poruch, které ovlivňují strukturu pojivových tkání a kůže. Ty jsou vlivem onemocnění nadměrně pružné, což možná může znít jako výhoda, ale ve skutečnosti je to přesně naopak. Nemoc totiž doprovází celá řada nepříjemných příznaků, mezi nimi například degenerace kloubů, bolest a příliš křehká pokožka. U vaskulární formy nemoci může dojít i k prasknutí stěn krevních cév.

Lidé trpící Ehlers-Danlosovým syndromem (EDS) si můžete představit jako hadí ženy. Jsou totiž typičtí tím, že mají většinou příliš pružné klouby a velice elastickou a zároveň křehkou pokožku. A ačkoli se tato porucha může zdát na první pohled výhodou, je to přesně naopak. Problém totiž nastává třeba v momentě, kdy se pacient zraní natolik, že je potřeba ránu zašít. Jeho kůže je natolik křehká, že stehy v mnoha případech není schopná udržet.

Záleží ale na každém případu. Zatímco někteří jedinci se potýkají pouze s lehce pružnějšími klouby bez kožních příznaků, jiní mají těžší vaskulární formu, která může způsobovat prasknutí stěn krevních cév, střev nebo dělohy. Nemoc může způsobovat komplikace také během těhotenství. Založení rodiny je proto nutné nejprve konzultovat se svým lékařem.

Příčiny vzniku nemoci

Ehlers-Danlosův syndrom může mít hned několik genetických příčin. Děti pacientů postižených běžnou formou nemoci mají zhruba padesátiprocentní pravděpodobnost, že se u nich problémy také projeví. Nemoc se však může objevit i nezávisle na genetice, a to jako důsledek spontánních genových mutací, kdy poruchy genu ovlivňují proces tvorby kolagenu. Někteří rodiče pak mohou být takzvanými tichými nositeli, což znamená, že se u nich nemusejí projevit žádné příznaky. U jejich dětí však ano.

Příznaky nemoci

Nejběžnějším příznakem tohoto syndromu jsou nadměrně pružné klouby. Ty jsou elastičtější z toho důvodu, že tkáň, která je drží dohromady, je oproti normálu mnohem uvolněnější. Důsledkem toho se klouby postižených jedinců mohou pohybovat daleko za normální rozsah. Poměrně často se tak u pacientů mohou objevovat různé dislokace doprovázené bolestmi kloubů.

Velice běžná je u těchto lidí také nadměrně pružná pokožka. Ta se díky oslabeným pojivovým tkáním dokáže natáhnout více, než je obvyklé. V okamžiku, kdy ji člověk pustí, se však vždy vrátí zpátky. Kůže může být také výjimečně měkká a křehká. Nevýhodou je, že takto strukturovaná kůže se často špatně hojí. Problém mohou dělat například stehy, které pokožku trhají a způsobují tak tenké vrásčité jizvy.

Mezi další příznaky patří:

  • Kůže, která se velmi snadno otlačí
  • Nadměrné kožní záhyby na očích
  • Bolest svalů
  • Problémy se srdeční chlopní
  • Chronické degenerativní onemocnění kloubů
  • Křehké krevní cévy
  • Úzké rty, malá brada

Vaskulární typ nemoci

Pacienti, kteří trpí vaskulárním typem této nemoci mají často výrazné obličejové rysy, konkrétně: tenký nos, tenký horní ret, malé ušní lalůčky a výrazné oči. Mívají také velmi tenkou až průsvitnou pleť, která se velmi snadno otlačí. Vaskulární typ Ehlers-Danlosova syndromu může mít za příčinu oslabení stěny aorty, ale i jiných tepen v těle, což může mít fatální následky stejně jako proděravění střeva či dělohy.

Léčba

Konkrétní léčba, která by vedla k uzdravení, neexistuje. Lékař ale může léčit alespoň příznaky a zabránit dalším komplikacím. Soustředí se hlavně na:

  • Tlumení bolesti
  • Snižování krevního tlaku, aby se předešlo prasknutí cévní stěny
  • Fyzioterapii, která sníží pravděpodobnost vykloubení kloubů
  • Chirurgické řešení – opravu poškozených kloubů po jejich opakované dislokaci (je však nutné myslet na to, že se kůže v některých případech může velmi špatně hojit)

Život s Ehlers-Danlosovým syndromem

Pokud Ehlers-Danlosovým syndromem trpíte, je důležité dbát na to, abyste předešli zbytečnému zranění. Obecně se doporučuje:

  • Vybírat si vhodné sporty – chůze, plavání, rekreační cyklistika či běh jsou ideální. Vyhnout by se nemocný naopak měl kontaktním sportům. Je také dobré minimalizovat sporty, při kterých hrozí poranění pokožky
  • Vyhýbat se dechovým nástrojům, aby se předešlo zhroucení plic. Strunné nástroje jsou lepší volbou
  • Používat kvalitní opalovací krém k ochraně tenké pokožky
  • Vyhýbat se drsným mýdlům, která by mohla pokožku vysušit

Ehlers-Danlosův syndrom způsobuje nadměrnou pružnost kloubů a kůže. Nemocným hrozí i prasknutí cév

Napsat komentář

Your email address will not be published.

top