Co nám pomohlo v diagnostice u Růženky

Růženka k nám přichází k vyšetření pro telarche ve věku pěti let. Narodila se ze 2. fyziologické gravidity v termínu, spontánně záhlavím, p. h. 3310/51 cm, kříšena nebyla, ikterus byl slabý, bez terapie, kojena byla 3,5 roku. Operaci ani úraz neměla a nebývala často nemocná. V rodině se sestra matky a teta matky léčí s onemocněním ŠŽ, jiné vážné nemoci se v rodině nevyskytují. Při první návštěvě Růženka měřila 119 cm (tj. 50.–75. percentil) a vážila 22 kg (tj. k výšce 50. percentil). Somatický nález byl bez pozoruhodností, pubertální vývoj M 1–2, P 1, Ax 1. Provedli jsme sonografické vyšetření prsou – žláza byla oboustranně nezvětšena, spíše tuková tkáň, sonografický nález na orgánech dutiny břišní byl v normě. Ještě před naším vyšetřením bylo provedeno gynekologické vyšetření – nález odpovídal věku. Doplnili jsme rtg ruky – kostní věk (podle Greulicha-Pylea) odpovídal pěti letům a 9 měsícům. V krevních testech – KO, gonadotropiny, hormony nadledvin, IGF I, hormony ŠŽ včetně protilátek byly bez patologie, z biochemických parametrů byl zvýšen Ca 2,86 mmol/l (norma do 2,75 mmol/l), hladina AF 4,1 µkat/l byla v normě. Zvýšena hladina Ca nás překvapila, a proto jsme provedli kontrolní rozšířené odběry. Při kontrolních odběrech byl opět Ca zvýšen na hodnoty 2,90–2,99 mmol/l a rovněž byla zvýšena hladina ionisov. Ca 1,43–1,49 mmol/l (norma do 1,31 mmol/l), naopak byl snížen p – 1,02–0,95 mmol/l (norma 1,16–1,90 mmol/l) a hladina Mg 0,88–0,87 mmol/l byla opakovaně v normě, tak