Mimo prvních dvou sdělení se jedná o onemocnění, která mají většinou chronický charakter a často se nevyřeší v období, kdy o pacienty pečuje pediatr. Znalost diagnostiky, léčby a dosavadního průběhu nemoci v dětském věku může lékařům pro dospělé významně ulehčit převzetí pacienta a pokračovat v komplexní péči.
Podle statistik má v ČR potíže s početím dítěte asi 15 % párů a dávno se již ukázalo, že moderní metody asistované reprodukce umožňují narození dítěte i těmto rodičům. Sdělení upozorňuje i na riziko sterility u mladistvých, kteří jsou intenzívně léčeni pro maligní onemocnění cytostatiky a ozářením. Kryoprezervace spermatu před zahájením intenzívní léčby může pomoci tento závažný problém řešit, bohužel ne vždy na to ošetřující personál myslí. Diskuse vedené v rámci lékařské etiky budou i nadále pokračovat, jistě se to bude týkat i rozšiřující se preimplantační diagnostiky.
V novorozeneckém screeningu jsme se zavedením řady dalších metod zařadili mezi vyspělé státy. Rodiče by měli být poučeni, co znamená první pozitivní nález, že je třeba jej pečlivě vyhodnotit; neznamená to hned potvrzení diagnózy. Jistě se v nejbližších letech bude sledovat efektivita rozšířeného screeningu a možnost event. doplnění dalších onemocnění (např. celiakie?).
Diagnostika dědičných metabolických chorob se díky centralizaci a vybavení odpovídající technikou dostala v ČR stejně jako novorozenecký screening na evropskou úroveň. Diagnostika není vzhledem k nespecifickým symptomům jednoduchá, přesto autoři upozorňují na některé klinické situace, kdy je třeba na dědičné metabolické choroby myslet i na úrovni praktického lékaře pro děti a dorost. I při stanovení diagnózy zůstává v řadě případů problémem finančně náročná léčba.
Sdělení o imunologii dětského diabetu demonstruje názorně, jakým směrem se ubírá prevence tak závažného onemocnění, jako je diabetes. Očekává se, že současně probíhající i budoucí studie o imunomodulaci a imunosupresivní intervenci mohou přispět ke komplexní léčbě diabetu.
Osud dívek s Turnerovým syndromem se díky moderní diagnostice a léčbě – včetně růstového hormonu – významně zlepšil. Sdělení ukazuje, že syndrom má řadu podtypů, správné zařazení umožňuje individualizovaný přístup k terapii. Ve většině případů mají pacientky při správném vedení medikace i psychosociální intervence šanci zařadit se do běžného života a dokonce v některých případech porodit i vlastní dítě.
Cystická fibróza je vrozená choroba, jejíž diagnostice a léčbě je dlouhá desetiletí věnována mimořádná pozornost a do výzkumu byly investovány nemalé finanční prostředky. I když se zatím nepodařilo realizovat kauzální genovou terapii, pokroky v terapii jsou značné a řada pediatrických pacientů je předávána do péče internistům, pro které pokračování v péči dosud zajišťované pediatry představuje velkou výzvu.
Juvenilní idiopatická artritida je dnes, jak ukazuje prezentovaný přehled, onemocnění, o kterém se hodně ví a má na podkladě mezinárodních doporučení svou přesnou klasifikaci. Ta umožňuje modifikovat cílenou moderní léčbu, která – i když je jistě velmi náročná – významně zlepšuje dříve poměrně smutný osud pacientů se závažnými formami této nemoci.
Sdělení oftalmologů navazuje na předchozí téma, včasná diagnostiky uveitidy významně zvyšuje pravděpodobnost, že se onemocnění podaří zvládnout. Sdělení upozorňuje na symptomy, které mohou přispět ke včasné diagnóze a léčbě. O pacienty se musí starat specializované fakultní pracoviště, která má dostatek vlastních zkušeností s moderní diagnostikou a léčbou.
Srovnání léčby hemoblastóz u dětí a mladých dospělých představuje velmi dobré výsledky terapie na podkladě mezinárodních pediatrických protokolů. Pediatři často těží ze zkušeností internistů, zde se ale ukazuje, že péče o dospělé s malignitami může využít zkušeností pediatrických center, která jsou zařazena do mezinárodních studií.
I laická veřejnost je v médiích trvale informována o přibývajícím počtu dětských astmatiků, u kterých se onemocnění objevuje v útlém věku. Diagnóza v tomto věkovém období není jednoduchá a často je možné ji stanovit až po delším sledování pacientů. Sdělení ukazuje, že klasifikace onemocnění je možná i u kojenců a batolat a že i u nich je třeba posoudit závažnost choroby a modifikovat podle toho medikamentózní léčbu.
Závěrečný článek se zabývá problematikou poruch minerálního metabolismu a patologickými procesy v kostech u rostoucích jedinců. Samozřejmě, že řada procesů se významně liší od problematiky dospělých a je třeba si uvědomit, že některé poruchy vzniklé v dětském věku se mohou manifestovat teprve v okamžiku, kdy již o jedince nepečuje pediatr, ale je možno vycházet z předchozích nálezů a jejich interpretací. Autoři upozorňují na výhody, ale i rizika dnes používaných metod hodnocení skeletu-DXA (dříve DEXA) i novější metody periferní CT-pQCT.
Doufáme, že předkládaný soubor „pediatrických sdělení“ přispěje k rozšíření znalostí kolegů, kteří přebírají péči o chronické pacienty po ukončení jejich 19. roku života.