Hop nebo trop: od novorozeneckých hypoglykémií k hyperglykémiím při nemoci u Martina s mutací HNF1A genu

Kazuistika: Martin se narodil ve 38. týdnu fyziologického těhotenství, porodní hmotnost byla 4100 g (+ 2,1 SD), porodní délka 53 cm (+ 2,0 SD). Při narození byl tedy makrosomický (large for gestational age, LGA). V prvním dni života prodělal opakované neketotické hypoglykémie s minimem 1,1 mmol/l (pro novorozence první den života je dolní hranice normy glykémie do 2,2 mmol/l). V době hypoglykémie (2,0 mmol/l) byla hladina inzulínu nesuprimovaná (4,2 mIU/l) a betahydroxybutyrát nízký (0,2 mmol/l). Tyto nálezy jsou v souladu s diagnózou novorozeneckého hyperinzulinismu. V prvních dnech života vyžadoval Martin dodávku glukózy parenterálně vysokou metabolizační rychlostí (13 mg/kg/min) k udržení normální hladin glykémie. Po 14. dni života hypoglykémie spontánně vymizely, specifickou léčbu hyperinzulinismu (diazoxid) nebylo třeba nasazovat. Ve věku 10, 19 a 21 měsíců se vždy při akutní infekci rozvinula hyperglykémie s ketonémií a Kussmaulovým dýcháním. Při první atace byla v akutním stavu hodnota betahydroxybutyrátu 3,1 mmol/l (norma do 0,5 mmol/l), metabolická acidóza (pH 7,2, HCO3 19 mmol/l), hyperglykémie 20 mmol/l (norma do 11 mmol/l). Prodělal tedy ketoacidózu s hyperglykémií. První i druhá ataka vyžadovaly hospitalizaci s podáním inzulínu, kontinuálně v dávce 0,05–0,1 IU/kg/hodinu, při první atace byl inzulín podáván sedm dní, při druhé pouze 12 hodin. Protilátky proti složkám beta-buněk (a-GAD,a-IA2,a-IAA