Hyperbilirubinémie jako projev endokrinního onemocnění

Dívka se narodila z nekomplikovaného těhotenství nepříbuzných rodičů. Otec dívky má Gilbertovu chorobu, je sledován v revmatologické ambulanci pro juvenilní idiopatickou artritidu, jinak je rodinná anamnéza bez nápadností. Dívka se narodila se ve 41. gestačním týdnu císařským řezem pro hrozící hypoxii plodu s mírně alterovanou poporodní adaptací (Apgar 7–8–8b). Délkou i hmotností při narození splňovala kritéria SGA/IUGR (délka 47 cm; hmotnost 2540 g). V časném novorozeneckém věku se objevily závažné asymptomatické hypoglykémie (0,7 mmol/l) s nutností parenterální infúzní terapie s glukózou až do osmého dne života. Současně od narození progredoval novorozenecký ikterus s hodnotami bilirubinu až 390 mmol/l ve druhém týdnu života a s nutností intenzívní fototerapie až do 22. dne života. Laboratorně byla přítomna jen nekonjugovaná hyperbilirubinémie, hodnoty přímého bilirubinu i jaterních transamináz byly v normě. Širokým vyšetřením (vyloučeny byly infekce, aloimunizace, metabolická příčina, dědičné poruchy konjugace bilirubinu i dědičné hemolytické anémie) nebyla etiologie hyperbilirubinémie objasněna. Pro laboratorní známky subklinické hypotyreózy byla zahájena substituce levotyroxinem. V půl roce věku byla dívka hospitalizována pro akutní pyelonefritidu. Při vyšetření byla nápadně snědá, délkou na 70. percentilu byla nad prediktivním pásmem dle výšky rodičů, jinak byl klinický nález bez nápadností, geni