nebo zhoršit postavení v práci.
Jedenapadesátiletá Eva J., která vyučuje na jedné pražské střední škole, se před několika měsíci strachovala o život svého bratra – prodělal totiž plicní embolii. Následným testem lékaři zjistili, že bratr trpí dědičnou trombofilií, tedy poruchou srážlivosti krve, která může vést k uvolnění krevních sraženin a ucpání životně důležitých orgánů. Neváhala proto ani chvilku a sama genetický test podstoupila. Výsledek byl pozitivní.
„Ještě jsem se z toho pořádně nevzpamatovala,“ říká Eva. Je z geneticky testovaných případů ten šťastnější, trombofilie není natolik problematická. Člověk se musí pouze více hlídat a dbát na určité zásady.
Odhalit lze ale daleko závažnější dědičné choroby, například cystickou fibrózu, která způsobuje dýchací potíže a komplikované záněty dýchacích cest. Onemocnění nelze úplně vyléčit, ale včasným odhalením je možné je co nejvíce oddálit a zmírnit jeho projevy. Dalším onemocněním je polycystická choroba ledvin, která může vrcholit až jejich selháním.
Při zjištění jsou lékaři schopni nemoc korigovat a konečné selhání alespoň oddálit. Stejně jako při odhalení dědičného karcinomu tlustého střeva. Preventivním chirurgickým zákrokem lze vzniku rakoviny tlustého střeva úplně předejít. V neposlední řadě i některé dědičné formy velmi rozšířené rakoviny prsu lze díky genetice zachytit včas. V zahraničí se ženy stále častěji rozhodují pro preventivní odstranění obou prsů a následnou plastickou operaci.
Pětaosmdesátiprocentní celoživotní riziko onemocnění se rázem sníží na jedno až pět procent. Rutinním postupem se preventivní operace stává i v České republice. Podle Lenky Foretové z Masarykova onkologického ústavu v Brně volí toto řešení stále více žen. Jak genetické vyšetření, tak celou operaci hradí v opodstatněných případech pojišťovna.
K onemocněním, kterými trpí jen malé procento populace, se však brzy mohou přidat testy na nemoci ohrožující miliony lidí: například na cukrovku, srdeční choroby či Alzheimerovu chorobu. Podle vědců z amerického výzkumného institutu National Human Genom Research Institute, kteří před třemi lety slavnostně ohlásili rozluštění lidského genu, by se mohly tyto choroby začít testovat do roku 2010.
Neustálý náskok
Genové analýzy však odhalují i onemocnění, jejichž průběh zatím nelze znatelně ovlivnit, například Alzheimerovu chorobu, spinální muskulární atrofii (odumírání svalů) či Huntingtonovu chorobu (dědičné neurodegenerativní onemocnění). Právě obrovský náskok genetické diagnostiky před vývojem vlastních terapií vytvořil závažný etický problém.
Samo zjištění o neléčitelném genetickém onemocnění nemusí mít pro daného člověka žádný přínos; naopak může zvýšit psychickou zátěž. V horších případech následují deprese, rozpad manželství i sebevražda. Navzdory přesvědčení genetiků, že testováním bude možné odhalovat stále více mutací způsobujících závažná onemocnění, a tím se přibližovat k jejich léčbě, si rovněž oni uvědomují etickou závažnost genetického testování.
Proto se velmi přísně dodržují pravidla o anonymitě a mlčenlivosti. Ke genetickému testování například nemůže vybízet lékař ani genetik, pouze rodinný příslušník. Pokud se testovaný člověk s pozitivním výsledkem rozhodne, že rodinu o nemoci nezpraví, lékař sám vybídnout jeho příbuzné nemůže.
V případě neléčitelných onemocnění, jako je právě Huntingtonova choroba, musí žadatelé absolvovat také podrobnou konzultaci s klinickým genetikem, se kterým proberou všechny aspekty testování včetně pozitivního výsledku a jeho dopadu na pacienta. O maximální psychické zátěži svědčí fakt, že od roku 1996 vstoupilo do procesu testování na Huntingtonovu nemoc 450 lidí, ale jen 60 z nich test dokončilo. Většina z nich dospěla k názoru, že výsledek ve skutečnosti vědět nechce.
„Lidi přímo nezrazujeme, ale snažíme se jim pouze podat co nejvíce informací, aby se sami rozhodli,“ říká klinická genetická Jana Židovská. Zájem o genetické testy mají zpravidla ti, kteří chtějí zjistit pravděpodobnost onemocnění svých již narozených dětí, nebo ti, kdo si plánují vzít půjčku na bydlení či zaplatit drahé rekvalifikační kursy.
Doba, kdy by si každý nechal otestovat veškeré genetické dispozice, je zatím ještě vzdálená. Testy na genetické choroby jsou totiž drahé, rozbor například tzv. BRCA genu způsobujícího rakovinu prsu vyjde zhruba na padesát tisíc korun. V Česku hradí pacientům tyto testy pojišťovna. Doporučit je ale musí lékař na základě onemocnění v rodině, konečné rozhodnutí je na klinickém genetikovi.
Komerční testy
Úspěchy zaznamenávají soukromé genetické laboratoře s preventivním testováním při plánování dětí. Zájemci vyplní formulář, odešlou vzorky slin a za několik dní obdrží výsledky. Ceny se pohybují v řádech tisíců korun. Partneři tak mohou zjistit, jestli jsou přenašeči určitého onemocnění (například cystické fibrózy, která postihuje plíce, dědičných metabolických poruch či hemochromatózy neboli hromadění železa v játrech) a jaká je pravděpodobnost nemoci jejich plánovaného potomka.
Na základě výsledků se pak rozhodnou buď pro podstoupení těhotenství s rizikem přenosu nebo umělé oplodnění nebo adopci. „V již započatém těhotenství jsou pozitivní výsledky testů důvodem pro intenzivnější sledování a léčbu dítěte hned od narození,“ říká Marek Minárik, ředitel společnosti Genomac.
Někteří rodiče se nakonec rozhodnou pro odběr plodové vody a případně pro ukončení těhotenství. Právě takovou selekci odmítá vedoucí Ústavu lékařské etiky a humanitních základů medicíny Petr Příhoda. „Takový postup uznává plnost lidského jedince, pouze je-li zcela zdráv,“ vysvětluje. Jeho další obavou je budoucí možnost využívání genetických testů nejen ke zlepšení zdraví pacientů, ale i komerčním účelům například pojišťovnami nebo zaměstnavateli.
Paradox v životním pojištění
V současné době je ve fázi výzkumů testování na srdeční choroby. Lidé, jimž někdo z příbuzných zemřel na srdeční selhání, by se tak mohli dovědět, zda mají změnit životní styl a více o sebe pečovat. Otázka je, zda by pak nemuseli platit o dost vyšší životní pojištění v nejhorším případě by pak vůbec neměli nárok uzavřít životní pojistku. Nakonec by pomoc těm, kteří ji potřebují nejvíce, byla odepřena.
Také školy, adopční agentury, hypoteční společnosti, rejstříky dárců orgánů… Všude budou mít zájem o informace o genetických predispozicích jedinců. O testování uchazečů o zaměstnání se začalo velmi živě diskutovat před třemi lety v Německu v souvislosti s případem mladé učitelky. Nebyla přijata, protože podle zaměstnavatele byla ohrožena Huntingtonovou chorobou. Podezření stálo tehdy pouze na zjištění, že onemocněním trpěli příbuzní.
Její přijetí zaměstnavatel podmiňoval genetickými testy. Případ nakonec projednával soud a za pravdu dal mladé učitelce.
Ze stránek novin se diskuse přesunula do politických kruhů, loni pak nezávislá etická rada doporučila, aby genetické testování při žádosti o zaměstnání bylo jasně zákonem omezeno. Také ve Spojených státech nyní experti doporučují přijmout legislativní opatření, která by zamezila zneužívání genetických testů, jichž bude v budoucnu využívat stále více lidí.
Čeká vás rakovina?
Před čtyřmi lety spustila americká biotechnologická firma Myriád Genetics mohutnou reklamní kampaň na genetický test náchylnosti k rakovině prsu. K propagaci genetických testů použila jako první televizi, rozhlas i tisk. Vzápětí se rozhořela diskuse, zda je etické předkládat ženám obavu z rakoviny prsu, zvláště když je ve Spojených státech pouze soukromé zdravotní pojištění a mnoho žen si testy nemůže dovolit.
V Česku jsou genetické testy hrazeny pojišťovnou, ale pouze u lidí, u nichž genetici na základě konzultací zhodnotí, zeje test odůvodněný. Reklamám se laboratoře vyhýbají, testování propagují prostřednictvím gynekologických a jiných lékařských ordinací.
Michaela Fricová, Týden