Znamená též zvýšené riziko pro ženy v těhotenství, za porodu a v šestinedělí.
Právě faktor V – Leiden je nejčastější genetická příčina primární trombofilie u žen, projevující se rekurentní hlubokou venózní trombózou. Představuje přibližně 20 až 50% případů hluboké žilní trombózy v těhotenství.
Faktor V - Leiden je výsledkem genetické mutace, která způsobuje poruchu antikoagulačního systému. Výměna argininu za glutamin v pozici 1591 deoxyribonukleové kyseliny vede k rezistenci na antikoagulační efekt aktivovaného proteinu C potřebného k degradaci faktoru V na VII. Tím se změní hemokoagulační systém ve smyslu zvýšené pohotovosti hemokoagulace.
Porucha se přenáší autozomálně dominantním způsobem. Heterozygotní formy poruchy se objevují v populaci s výskytem 1 případ na 200 až 300 jedinců a představují 5 až 10krát vyšší riziko hluboké žilní trombózy.
Homozygotní formy jsou zatíženy 50 až 100násobně vyšším rizikem tromboembolismu oproti běžné populaci.
Prevalence Leidenské mutace je v populaci bílých amerických žen nehispánského původu 5,2%, hispánky mají prevalenci poruchy 2,2% a původní obyvatelky Ameriky 1,25%, afroameričanky 1,2% a asiatky 0,45%.
Užívání kombinované hormonální kontracepce znamená pro nosičky faktoru V – Leiden významné riziko tromboembolických komplikací. Heterozygotní netěhotné ženy s pozitivním faktorem V – Leiden mají 35krát vyšší riziko hluboké žilní trombózy oproti zdravým ženám, které užívají kombinovanou hormonální antikoncepci, u homozygotních nosiček je riziko až 50krát vyšší.
Exogenní estrogeny zvyšují produkci koagulačních faktorů a i nízkodávkovaná kombinovaná hormonální kontraceptiva zvyšuje riziko idiopatické žilní trombózy 3 až 4krát.
Vyšetření všech uživatelek hormonální kontracepce na faktor V – Leiden není „cost-effective“, významné je však zaměřit se na ženy s pozitivní rodinnou anamnesou.
Kritéria pro vyšetření na faktor V – Leiden.
1. Vyšetření by mělo být doporučeno v případě, že se u pacientky vyskytuje:
a) hluboká žilní trombóza ve věku do 50 let
b) hluboká žilní trombóza u přímých příbuzných ve věku do 50 let
c) žilní trombóza v neobvyklých lokalizacích (mesenterické, hepatální, cerebrální vény)
d) žilní trombóza v průběhu gravidity či podávání hormonální kontracepce
e) rekurentní žilní trombóza v jakémkoliv věku
f) infarkt myokardu u žen–kuřaček ve věku do 50 let.
Vyšetření by mělo být zváženo:
a) u žen s opakovanými těhotenskými ztrátami a nevysvětlenou těžkou preeklampsií, abrupcí placenty, nitroděložní růstovou retardací plodu a předčasnou novorozeností
b) v případě výskytu faktoru V - Leiden u přímých příbuzných
c) v případě venózní trombózy ve věku nad 50 let zejména je-li v souvislosti s aktivním maligním onemocněním.
Ženy s pozitivitou faktoru V – Leiden by měly být upozorněny na toto riziko a podávání hormonální kontracepce s obsahem estrogenů by nemělo být doporučeno. Zvýšená pozornost by jim měla být věnována prekoncepčně a v průběhu gravidity, porodu a šestinedělí. V období perimenopausy by neměla být podávána estrogenní substituční terapie.
Zdroj: J Midwifery Womens Health 49(1):51-52, 2004
MUDr. Petr Křepelka, Ústav pro péči o matku a dítě; odborný asistent katedry gynekologie a porodnictví IPVZ Praha
Autor je spolurpracovník redakce