Myasthenia gravis je autoimunitní onemocnění, které způsobuje narušení komunikace mezi nervy a svalovými vlákny. Mezi typické příznaky patří svalová slabost a zvýšená únavnost kosterního svalstva, což se projevuje třeba padáním očních víček, zhoršenou výslovností či dechovou nedostatečností. Terapie zahrnuje podávání speciálních léků, operační zákrok nebo také čištění krve pomocí plazmaferézy.
Co je myasthenia gravis?
Myasthenia gravis (MG) je
chronické autoimunitní onemocnění, které má negativní vliv na přenos nervových vzruchů.
To znamená, že dochází k narušení komunikace mezi nervem a svalem v oblasti
neurosvalové ploténky. Pacienti tak nejsou schopní vykonávat některé volní
pohyby, které normálně umožňuje příčně pruhované svalstvo.
Naše tělesné pohyby uskutečňuje série
koordinovaných svalových kontrakcí, které jsou zahájeny prostřednictvím
chemických nervových signálů. Při tom se normálně uvolňuje neurotransmiter
acetylcholin, jenž putuje od nervového zakončení ke svalovému vláknu a váže se
na některý z acetylcholinových receptorů, což vyvolá svalový stah.
U většiny pacientů trpících
onemocněním myasthenia gravis však imunitní systém vytváří protilátky
(převážně v brzlíku), které acetylcholinové receptory napadají a mohou je
blokovat nebo úplně zničit. To poté vyvolává slabost a rychlou svalovou únavu.
Formy onemocnění
Lékaři rozlišují několik forem onemocnění
myasthenia gravis. Ty se liší způsobem manifestace jednotlivých příznaků a také
tím, kdy se symptomy u pacienta poprvé objeví.
Novorozenecká MG
Tato forma se u malých pacientů
obvykle projeví již v prvních 48 hodinách po porodu. Mezi typické příznaky,
které mohou značit, že dítě trpí právě onemocněním myasthenia gravis, patří
porucha sacího reflexu a slabost končetin. Později může tento stav vyústit také
v dechovou nedostatečnost.
Familiární infantilní forma MG
Projevy infantilní formy myastenie
se obvykle projeví při porodu nebo později během kojeneckého období.
Charakteristické jsou epizody těžké respirační nedostatečnosti.
Kongenitální MG
Pro kongenitální formu je typické,
že se obvykle objeví někdy mezi porodem a druhým rokem věku dítěte. Co
se týče hlavních symptomů, dominují zde především parézy očních svalů.
Juvenilní forma MG
Tato forma onemocnění myasthenia
gravis se většinou projeví až v pubertě, málokdy je to pak před 5.
rokem věku pacienta. Typická je abnormální únava svalových funkcí. Nejprve
bývají postiženy motorické hlavové nervy, poté nastupuje celková slabost
ostatního kosterního svalstva.
Příčina vzniku onemocnění
Přesná příčina vzniku choroby
myasthenia gravis není lékařům zcela jasná. Většina pacientů má však abnormálně
zvětšený thymus neboli brzlík a u některých se dokonce rozvinou thymomy,
což jsou nádory brzlíku. Thymus je žláza, která hraje aktivní roli v období
dospívání, ale po pubertě zaniká a u dospělých je úplně nefunkční. Podle
některých lékařů hraje thymus nepřímou úlohu při spouštění tvorby protilátek,
které blokují nebo ničí acetylcholinové receptory.
Co se týče kongenitální (vrozené)
formy MG, zde nebyl prokázán imunologický charakter onemocnění. Jedná se naopak
o presynaptický či postsynaptický defekt neurosvalového přenosu, kdy nedochází
k produkci protilátek proti acetylcholinovým receptorům.
Novorozenecká či neonatální forma
myastenie je poté vyvolaná pasivním přenosem protilátek skrze placentu,
k čemuž dochází až u 12 % novorozenců, kteří se narodí matkám s tímto
onemocněním. Příznaky však obvykle do dvou
až tří měsíců zmizí.
Mezi rizikové faktory, které podle lékařů pravděpodobně mohou mít vliv na vznik onemocnění myasthenia gravis a na manifestaci jeho fyzických příznaků, dále patří zvýšený psychický stres, výskyt infekčních onemocnění nebo užívání některých léků.
Trápí někoho ve vašem okolí myasthenia gravis?
Jaké má myasthenia gravis příznaky?
Pro onemocnění myasthenia gravis je
charakteristická celá řada příznaků, které mohou mít různou intenzitu a často
se zhoršují v průběhu dne nebo po tělesné námaze. Projevy MG se v prvních
několika letech často stupňují, ale poté mají tendenci se ustálit.
Nejprve obvykle dochází k oslabení očních svalů, což se projevuje padáním jednoho či obou očních víček a dvojitým viděním. Později se však problém rozšiřuje také na svaly obličeje a krku, dochází k poruchám dýchání a nemoc se dále šíří po celém těle (generalizovaná MG).
Svalová slabost a zvýšená
únavnost kosterního svalstva může vyvolat zhoršení výslovnosti, kdy
jazyk jakoby dřevění a postiženému není dobře rozumět. Tento stav často
doprovází oslabení žvýkacího svalstva, polykací obtíže a zvýšené slinění.
Co se týče dalších pohybů, lidé si často stěžují, že nejsou schopní pokrčit
ramena, zvedat ruce, brát do nich předměty či vyjít schody.
U některých pacientů může nemoc
postihnout také dýchací svaly. To způsobuje nepříjemné dýchací obtíže a v krajním
případě také myastenickou krizi, kdy dochází k zástavě dechu a
člověk je přímo ohrožen na životě.
Typické příznaky myasthenia gravis:
- Pokles očních víček
- Dvojité vidění
- Neschopnost kontrolovat oční pohyby
- Potíže s polykáním a žvýkáním potravy
- Špatná výslovnost a nesrozumitelná řeč
- Zvýšená únavnost kosterního svalstva
- Slabost šíjových svalů
- Problémy se vzpřímeným držením hlavy
- Poruchy chůze a držení těla
- Dechové obtíže
- Myastenická krize
Možné komplikace
U pacientů, které trápí myasthenia
gravis, existuje také zvýšené riziko vzniku dalších autoimunitních onemocnění. Sem
patří třeba
lupus erythematosus,
artritida nebo autoimunitní onemocnění štítné žlázy.
Myasthenia gravis: diagnostika
Diagnostika onemocnění myasthenia
gravis se opírá o pacientovu anamnézu, klinické neurologické vyšetření
včetně zátěžových testů, ale také o celou řadu dalších důležitých vyšetření.
Ta zahrnují třeba:
- Elektromyografické vyšetření
- Farmakologické testy (tenzilonový a prostigminový)
- Vyšetření protilátek proti acetylcholinovému
receptoru z krve pacienta - CT vyšetření mezihrudí pro odhalení thymomu
Ke zhodnocení intenzity postižení
se poté používá několik klinických škál. Jedná se například o klasifikaci
dle Ossermana či podle Myasthenia Gravis Foundation of America. Aktuální potíže
lékaři hodnotí podle kvantitativní MG škály (QMG).
Mysathenia gravis léčba
Onemocnění myasthenia gravis se
bohužel nedá vyléčit. Lékaři jsou však schopní pacientům pomoci zmírnit
charakteristické příznaky, aby mohli vést co nejnormálnější život. Pokud jde o
novorozence, kteří získali nemoc od své matky, ty je nutné pečlivě sledovat po
dobu několika týdnů či měsíců, dokud vliv mateřských protilátek zcela neodezní.
Léčba pacientů trpících nemocí
myasthenia gravis často zahrnuje podávání inhibitorů acetylcholinestázy,
které zvyšují množství acetylcholinu v oblasti nervosvalové ploténky a zlepšují
komunikaci mezi nervem a svalem. Pokud obtíže přetrvávají, je možné nasadit
kortikoidy (prednison či methylprednison) nebo je kombinovat s imunosupresivy.
K dispozici je také thymektomie,
což je chirurgické odstranění brzlíku, které se provádí v důsledku přítomnosti
nádoru. Příznivý vliv má především u pacientů trpících juvenilní MG a v některých
případech může potíže dokonce zcela odstranit.
Pokud léčba selže nebo se u
pacienta rozvine myastenická krize, je nutné ho hospitalizovat a jeho akutní
stav okamžitě léčit. K tomu se používá čištění krve pomocí plazmaferézy
či podávání intravenózních imunoglobulinů.
Výskyt onemocnění
Ačkoliv se myasthenia gravis může
rozvinout prakticky u kohokoliv, nejčastěji postihuje ženy mezi 20. a 40.
rokem života a muže po šedesátce. Kromě toho se během těhotenství mohou
protilátky proti acetylcholinovým receptorům přenést také z matky na plod.
U novorozenců se pak často projeví první příznaky hned po porodu, ale během
prvních měsíců života odezní.
Myasthenic gravis je poměrně vzácné onemocnění, které se vyskytuje zhruba u 200-250 lidí z milionu. Pokud jde o výskyt této nemoci v České republice, lékaři zde evidují přibližně 2 500 pacientů, které trápí myasthenia gravis. Ročně přibyde asi 150-180 nových případů, z čehož až 5 % představují děti.
Zdroje: labtestsonline.cz, dancedetem.cz