Nová metoda je založena na vyšetření DNA plodu ze vzorku matčiny krve. Práci amerických vědců ze společnosti Ravgen Inc. uveřejnil na svých internetových stránkách časopis The Lancet.
Právě schopnost identifikovat genetické abnormality u plodu v raném stadiu těhotenství dává rodičům možnost rozhodnout se, zda případně těhotenství přerušit a zároveň upozorňuje zdravotníky na ta těhotenství, která musejí pečlivěji sledovat.
Analýza DNA plodu z matčiny krve sice není žádnou novinkou, její efektivita byla ale dosud značně limitována velmi malým množstvím DNA, které se v krvi těhotné ženy nachází.
Vědecký tým, v jehož čele stojí Ravinder Dhallan, však přišel na způsob, jak toto množství maximalizovat a snadněji DNA plodu v krvi identifikovat. Do krevních vzorků totiž přidává formaldehyd.
Vědci odebrali krev 60 gravidním ženám. Poté v ní začali hledat polymorfismy jednotlivých nukleotidů (single nucleotide polymorphisms, SNPs). Protože každý chromozom nese charakteristický model SNPs, je možné rozlišit mezi DNA matky a plodu. Díky tomu u dítěte mohou odhalit genetická onemocnění. Například trisomii 21. chromozomu, která způsobuje Downův syndrom.
Ze 60 odebraných vzorků se pomocí nové technologie podařil správně identifikovat počet chromozomů v 58 případech. U dvou případů pak byla správně diagnostikována trisomie 21. chromozomu. U jednoho vzorku Downův syndrom nebyl identifikován, u jednoho byl diagnostikován mylně. Vědci se proto samozřejmě snaží novou technologii nadále vylepšovat.
Nová éra prenatálních testů
Alexandra Benachi a Jean-Marc Costa, vědci z pařížské univerzity, jsou přesvědčeni, že tyto testy jsou velmi slibné a otevírají „novou éru prenatálního screeningu“. Přesto dodávají: „Je třeba některé technické otázky ještě vyřešit. Tak zaprvé je množství DNA plodu v krvi matky opravdu velmi malé, a i když pomocí formaldehydu je možné jej z krve izolovat, výsledky jsou nepravidelné. Zadruhé Dhallan do svých výzkumů zařadil pouze 8 žen v prvním trimestru, přičemž právě testování na genetické poruchy plodu je v tomto období nezbytné.“
Doktorka Lyn Chittyová, expertka na genetiku z University College London Hospital tvrdí, že v současnosti pracují i další vědci na jiných metodách neinvazivních prenatálních testů, například pomocí zkoumání proteinů v matčině krvi a epigenetiky, tedy studia spontánních změn DNA plodu.
„Většina lidí doufá, že se jedna z těchto technik brzy dostane i do klinické praxe. Přesné neinvazivní testy by totiž znamenaly, že už by řada žen nemusela podstupovat vyšetření jako například amniocentézu,“ dodává Chittyová.
Zdroj: BBC
Celý článek si můžete přečíst ZDE.
(kha), www.Zdravi.Euro.cz