Co je nemoc motýlích křídel?
Nemoc motýlích křídel se označuje také jako bulózní epidermolýza nebo Epidermolysis bullosa congenita (EB). Jedná se o vzácné vrozené onemocnění, za jehož vznik je zodpovědná genetická mutace a které může končit smrtí pacienta ve velice brzkém věku. Malým pacientům, kteří trpí tímto onemocněním, se často říká „motýlí děti“, a to z toho důvodu, že jejich kůže je křehká jako motýlí křídla.
V České republice trpí tímto dědičným onemocněním zhruba 300 lidí, zatímco ve světě se s nemocí motýlích křídel potýká více než 500 000 pacientů. Stejnou měrou se vyskytuje u mužů i u žen, nijak ovšem neovlivňuje jejich intelekt. Obvykle to je právě naopak, lidé s nemocí motýlích křídel totiž často bývají až nadprůměrně inteligentní.
Příčiny
Nemoc motýlích křídel je geneticky podmíněná. Způsobuje ji mutace některého z genů, které se podílejí na stavbě pokožky a na stavbě vazby epiteliálních buněk na bazální laminu. Mezi tyto geny patří například keratin, plektin, laminin, integrin či kolagen.
Genové mutace postupně mění soudržnost kůže a činí ji velice křehkou a lehce zranitelnou. I jakýkoliv mírný tlak nebo tření pak může způsobit tvorbu těžce zahojitelných puchýřů a bolestivých otevřených ran na kůži i na sliznicích. Pacienti trpící nemocí motýlích křídel mají zároveň citlivější oční rohovku a trápí je časté záněty spojivek.
Co se týče dědičnosti tohoto onemocnění, nejčastěji je autozomálně recesivní. To znamená, že aby se projevila, jsou zapotřebí geny od matky i otce. Méně častá je poté autozomálně dominantní forma, kdy stačí geny pouze od jednoho z rodičů.
Typické projevy EB
Jaké má nemoc motýlích křídel příznaky? Projevy tohoto onemocnění mohou být velice rozmanité. Jelikož symptomy závisí většinou na každém individuálním případu, ani v rámci jedné rodiny nemusí být stejné. Rozlišujeme však čtyři základní formy (a zhruba 30 podtypů), které se navzájem liší, nikdy však nepřechází z jedné do druhé. Jsou to:
- Epidermolysis bullosa simplex
- Dystrofická forma EB
- Junkční forma EB
- Syndrom Kindlerové
Epidermolysis bullosa simplex
Nejčastější formou nemoci motýlích křídel je EB simplex, kterou údajně trpí až polovina všech pacientů. Oproti ostatním druhům mívá mírnější průběh i celkové projevy. Podle toho, zda se jedná o generalizovanou či lokalizovanou formu, je poté postižena buď kůže na celém těle, nebo pouze určitá místa. Záludnost tohoto onemocnění často tkví v tom, že na pacientech nemusí být na první pohled nic patrné, ale ve skutečnosti velice trpí.
U pacientů s EB simplex se puchýře vyskytují především na často zatěžovaných místech, a to konkrétně na dlaních a ploskách nohou, mohou však postihnout i další části těla. Dochází také k poranění jícnu i dalších sliznic, pacienti mají špatnou kvalitu nehtů a vlasů a trpí i vyšší kazivostí zubů. Kůže se sice příliš nejizví, ale pacient jsou i přesto ve svém životě značně omezení a pociťují silnou bolest.
Dystrofická forma EB
Za nejzávažnější lékaři považují dystrofickou formu EB, která se u pacientů projevuje hned po narození a značně omezuje jejich každodenní život. Puchýře mohou totiž na kůži vznikat při jakémkoliv silnějším doteku včetně potřesení rukou, přátelského objetí či kontaktu s oblečením. Někdy se však mohou objevit také zcela samovolně a zabírají obrovskou plochu těla.
V nejzávažnějších případech dochází také k jizvení kůže a ke srůstání prstů na rukou i na nohou, které poté vypadají jako pahýly, a což může následně zapříčinit i ztrátu funkce dané končetiny. Nemocní tak nemohou dělat spoustu naprosto běžných činností, jako je například oblékání, příprava jídla nebo odemykání dveří, což značně omezuje jejich samostatnost.
Co se týče sliznic pacientů s nemocí motýlích křídel, ty jsou také velice křehké a zranitelné a puchýře se mohou tvořit také v dýchacím a zažívacím ústrojí. Vzhledem k možnému poškození jícnu je proto nutné konzumovat pouze mixovanou a tekutou stravu. V nejhorších případech pak pacienti nedokáží spolknout ani vlastní sliny a trpí podvýživou.
Nemocný obvykle přichází o nehty i vlasy, typická je vysoká kazivost zubů a dochází také k jejich vypadávání. Hormonální vývoj je u pacientů s dystrofickou formou EB opožděný, mají problém s vylučováním i krvetvorbou a ve velmi nízkém věku se u nich projevuje osteoporóza. Zároveň jim hrozí až 70krát vyšší riziko výskytu spinocelulárního karcinomu než u zdravých lidí.
Otevřené rány na kůži se velmi problematicky hojí a v kombinaci s poruchami imunitního systému se u pacientů s dystrofickou formou EB často objevují různé infekce. Nemocní zároveň trpí depresemi a komplexem méněcennosti, jelikož si připadají ohavní. Nemohou fungovat jako ostatní, mají problém najít si jakékoliv zaměstnání a lidé se jim často vyhýbají, ačkoliv tito pacienti bývají vysoce inteligentní.
Junkční forma EB
Nejvzácnější je junkční forma nemoci motýlích křídel, kterou trpí zhruba jen 9 % všech pacientů. I tato varianta však může být velice zákeřná. Junkční forma bulózní epidermolýzy má navíc také několik podtypů a její projevy se tedy liší v závislosti na tom, o který druh se přesně jedná.
Puchýře a bolestivé rány se u nemocných vyskytují po celém těle a za jejich vznik může být zodpovědný jakýkoliv jemný či neopatrný dotyk. Stejně citlivý je také jícen a další sliznice, což pacientům způsobuje velké potíže s polykáním. Typická je také zvýšená kazivost zubů a postupná ztráta nehtů i vlasů.
Co se týče dalších projevů, postiženy mohou být i průdušky, hrtan a hlasivky, a pacienti z toho důvodu mívají zastřený hlas nebo jiné problémy s mluvením. I malé děti proto mohou znít jako starci. V pozdějších stádiích se mohou projevit nádorové změny postižených oblastí kůže a pokud se jedná o těžkou formu, onemocnění bohužel často končí smrtí malého pacienta během prvních měsíců života.
Syndrom Kindlerové
Tato forma je extrémně vzácná a těžko diagnostikovatelná. Kromě typických příznaků nemoci motýlích křídel ji provází celá řada dalších nepříjemných komplikací.
Jak tedy vypadá život s nemocí motýlích křídel?
Ačkoliv jsou motýlí křídla pro většinu lidí symbolem jemnosti, něžnosti a krásy, nemoc motýlích křídel bohužel pro pacienty nic takového neznamená. Její název naopak odkazuje k tomu, jak tenká a zranitelná je jejich kůže, a že se k nim tedy musíme chovat s velkou opatrností.
Pacientům, kteří trpí nemocí motýlích křídel, způsobuje většina běžných činností vznik puchýřů a velkou bolest. Problematické je třeba oblékání, tření o švy v botách nebo i obyčejný lidský kontakt. Na chodidlech se tvoří puchýře již po patnáctiminutové chůzi a komplikace způsobuje také delší sezení. Děti trpící bulózní epidermolýzou si nemohou hrát s ostatními dětmi, protože by se mohly o obyčejné hračky snadno poranit. Nemyslitelná je pro ně třeba jízda na kole, stavění hradů na pískovišti nebo návštěva prolézaček.
Rodiny pacientů trpících EB se bohužel často setkávají s naprostým nepochopením svého okolí. Kromě toho, že se lidé bojí, aby od nemocných chorobu nechytili (což samozřejmě není možné), je nechtějí přijímat ani školy nebo pracoviště. Z toho důvodu pacienti často žijí v sociální izolaci a mohou je trápit vážné psychické problémy.
Diagnostika
V České republice se diagnostikou nemoci motýlích křídel zabývá pouze jediné pracoviště, a to Klinické EB Centrum při Fakultní nemocnici Brno. K určení přesného typu EB je nutná spolupráce dermatologa, histopatologa, molekulárního genetika a klinického genetika. Zjistit, o jaký druh nemoci motýlích křídel je vždy důležité z důvodu stanovení vhodné léčby a prognózy dalšího vývoje onemocnění.
U nenarozeného dítěte lze nemoc motýlích křídel zjistit pouze v případě, že se v rodině tato diagnóza již vyskytla a lékaři proto znají přesný podtyp. Pro prenatální diagnostiku je poté nutné získat DNA plodu, což se provádí z buněk po odběru plodové vody nebo z choriových klků. Pokud se nemoc motýlích křídel potvrdí, rodiče se mohou rozhodnout ukončit těhotenství.
Léčba
Nemoc motýlích křídel patří mezi nevyléčitelná onemocnění. Terapie proto spočívá především v potlačování jednotlivých příznaků a prevenci totální invalidity nemocného. Jelikož jsou otevřené rány náchylné k různím infekcím, nejdůležitější je správná péče o postižená místa. Ošetřování kůže pacientům často zabere i tři hodiny denně.
Dále je důležité myslet na správnou výživu a na prevenci osteoporózy či srůstů, které by bránily pacientům v běžných činnostech. Aby se vyhnuli tvrdnutí kloubů a řídnutí kostí, vhodné jsou rehabilitace a cvičení. V některých případech se také provádí vyvazování prstů, speciální ochrana kolenou a loktů nebo ovazování celého těla.
Pacienti s EB mají výrazně oslabenou imunitu a jsou mnohem náchylnější k infekcím než zdraví lidé. Denně proto musí přijímat velké množství léků a doplňků. Nezbytné jsou pravidelné návštěvy u specializovaných lékařů. Někteří pacienti také potřebují pro zvládnutí běžných činností pomoc ošetřovatele nebo pečovatele. To ovšem také znamená, že je omezena jejich samostatnost.
Jednou z možností léčby je genová terapie, která spočívá ve vpravení genetické informace do vybraných buněk. Ta může v některých případech pozitivně ovlivnit průběh nemoci a oddálit smrt pacienta. Dosud se však nejedná o terapii oficiální, a to především kvůli technické a finanční náročnosti projektu a etické stránce věci.
Prognóza
Pacienty i jejich blízké obvykle zajímá, jakého věku se nemocní dožívají. Jelikož se však jedná o velice nevyzpytatelné onemocnění, není jednoduché to přesně určit. Co se týče závažnějších forem, často dochází k úmrtí již v kojeneckém věku, a to například v důsledku spinocelulárního karcinomu, sepse či celkového vyčerpání organismu.
Současná lékařská péče ve specializovaných zdravotnických zařízeních a EB centrech nicméně dokáže pacientům život výrazně zkvalitnit a často také prodloužit. V České republice pomáhá pacientům, kteří trpí nemocí motýlích křídel, EB Centrum ČR nebo charitativní organizace DEBRA. Ta se nejen snaží zvyšovat kvalitu lidí s EB, ale také je zapojit do plnohodnotného života.
