Osteopetróza… nebo ne?

Honzíkovi byl jeden rok a dva měsíce, když byl hospitalizován na Klinice dětské hematologie a onkologie s podezřením na osteopetrózu, ke zvážení indikace transplantace kmenových buněk krvetvorby. V rámci tohoto diagnostického pobytu bylo provedeno i antropologické a endokrinologické vyšetření. Honzík má zdravého tříletého bratra. Jeho otec trpí dědičnou zrakovou vadou – retinitis pigmentosa. Jeho matka byla od dětství vedena jako Albers-Schönbergova choroba, s poruchou sluchu a zraku. Nejnápadnějším znakem byla kraniofaciální dysmorfie a makrocefalie. Byla vysoká 172,5 cm, s nevýznamně delšími dolními končetinami, neměla zlomeniny. Honzík měřil 78 cm (-0,3 SD), trup a končetiny byly proporcionální. Hmotnost 10,58 kg byla přiměřená tělesné délce. Nejnápadnější byla makrocefalie – obvod hlavy 52,5 cm (3,9 SD) – a kraniofaciální dysmorfie, hypertelorismus, atypické utváření nosu a nosního kořene. Psychomotorický vývoj byl retardován na úroveň II. trimenonu, ale pokračuje. Biochemická vyšetření zaměřená na kostní metabolismus neprokázala patologii. Laboratorní vyšetření rovněž neprokázala selhávání kostní dřeně. Rtg vyšetření lebky a páteře prokázalo sklerotizaci v oblasti obličejového skeletu, báze lební a části frontální a okcipitální kosti a sytější strukturu obratlových těl i žeber. MRI ukázala nápadnou hyperostózu báze lební a neurokrania. Pyramidy rovněž hutné, zřejmě bez pneumatizace, statoakustiky nediferencovatelné, diferencovatelné semicirkulární kanálky a kochlea