Retinoblastom je autozomálně dominantně dědičná choroba (Altaner, 2009). Převážnou většinu retinoblastomů tvoří sporadické nádory, jen přibližně v 6–8 % je výskyt familiární. Přitom všechny familiární a určitá část sporadických nádorů jsou nádory hereditární (dědičné). Přibližně 80 % případů je diagnostikovaných ve věku do 2 let, u familiárních a bilaterálních většinou ještě před prvním rokem života. Mezi prvním a čtvrtým rokem se objevují jednostranné sporadické formy (Zděnek et al., 2004). V 90 % vzniká sporadicky mutací, ostatní jsou hereditární s mutací chromozomů v germinálních (zárodečných) buňkách (Kaušitz, 2003).
Mezi nejčastější klinické příznaky patří leukokorie, náhle vzniklý strabismus, začervenání a bolestivost oka. Diagnóza se stanoví oftalmoskopickým vyšetřením v celkové anestezii při úplně dilatovaných zornicích pomocí mikroskopického vyšetření, doplňující metodou je CT vyšetření bulbu a orbity. Léčba retinoblastomu závisí na rozsahu nádoru, je komplexní a nutně individuální. Mezi nejdůležitější léčebné modality patří: lokální terapie (kryoterapie, fotokoagulace), chemoterapie, radioterapie a enukleace (Koutecký, 1997). Prognóza je velmi příznivá, pětileté přežívání bez známek nemoci se dosahuje až u 94 % nemocných. Proto se současná terapie orientuje více na zachování zraku (Šašinka, 1998).
Kazuistika
Děvče narozené v roce 2009 s pozitivní rodinnou anamnézou – matka byla léčena pro bilaterální retinoblastom, otec byl léčený pro tumor CNS (došlo u něj k atrofii nervus opticus s následným značným oslabením zraku) – bylo v červenci 2011 odeslané praktickým lékařem pro děti a dorost do oftalmologické ambulance s podezřením na retinoblastom. Absolvovalo CT vyšetření, které potvrdilo přítomnost tumorózních útvarů v obou bulbech – byla stanovena definitivní diagnóza bilaterálního retinoblastomu. Pro rozsah onemocnění hned v počátku absolvovala operační zákrok – enukleaci pravého bulbu. Od července do prosince 2011 byla aplikována systémová chemoterapie – v kombinaci vinkristin, etoposid, karboplatina (6 cyklů). V lednu 2012 absolvovala kontrolní oftalmologické vyšetření se závěrem přeléčeného retinoblastomu, bez známek recidivy vlevo, vpravo byla orbita bez známek recidivy, po enukleaci bulbu. V únoru 2012 při kontrolním vyšetření byla u děvčátka pro nález recidivy aplikována kryopexe (zmrazení části sítnice, aby se zabránilo šíření nádoru) a zahájena druholiniová léčba – topotecanem. Při očním vyšetření v dubnu 2012 i přes aplikovanou chemoterapii byla potvrzena progrese onemocnění vlevo. Pro tuto progresi onemocnění byla zahájena intraarteriální aplikace melfalanu v celkové anestezii. První dávka intraarteriální chemoterapie byla aplikována cestou katetrizace a. femoralis l. dx. do a. oftalmica l. sin. Intraarteriální aplikace melfalanu proběhla bez komplikací. Sesterské intervence se zaměřovaly na přípravu dítěte a bezpečný transport do zdravotnického zařízení Národního ústavu srdečních a cévních chorob v Bratislavě, které bylo místem realizace intraarteriální aplikace melfalanu. Transport se uskutečnil ve spolupráci s anesteziologem, zákrok byl vykonán v celkové anestezii. Ošetřovatelská péče po intraarteriální aplikaci melfalanu byla zaměřena na monitorování celkového zdravotního stavu dítěte:
kontinuální sledování – vitálních funkcí prostřednictvím přístrojů, tělesné teploty, tlaku krve, frekvence pulzu a dechu, saturace O2,
sledování místa vpichu – prosakování, krvácení, edém, naložení sáčku s pískem na místo vpichu, monitorování bolesti v místě zavedení katétru, sledování tělesné teploty, barvy kůže a hmatnost pulzace na dolních končetinách,
odběr krve na laboratorní vyšetření – krevního obrazu,
zabezpečení dostatečného cirkulujícího objemu tekutin.
V květnu 2012 byla aplikována druhá dávka melfalanu – výkon v celkové anestezii i aplikace chemoterapie byly realizovány bez komplikací.
V červnu 2012 byl pokus o aplikaci třetí dávky intraarteriálního melfalanu neúspěšný. Intervenčnímu radiologovi se nepodařilo vodič zavést do odstupu a. ophthalmica l. sin. (susp. stenóza po předcházejících cyklech). V červenci 2012 byl pokus o aplikaci čtvrté dávky intraarteriální chemoterapie melfalanu opět neúspěšný. Intervenční radiolog vůbec nevizualizoval odstup arterie oftalmici l. sin. Další pokus o intraarteriální aplikaci melfalanu nebyl doporučen lékařem vzhledem k opakovanému neúspěchu, radiační zátěži a zvýšenému riziku tromboembolických komplikací po opakovaných katetrizacích.
V srpnu 2012 při kontrolním oftalmologickém vyšetření byla pro opětovnou progresi onemocnění a zachování vizu doporučena externí radioterapie, kterou pacientka absolvovala v časovém období od 23. srpna do 9. října 2012 v terapeutické dávce 36 Gy, bez komplikací.
Při přešetření v březnu 2013, na základě oftalmologického vyšetření a magnetické rezonance, byla verifikovaná progrese onemocnění. V časovém období březen až duben 2013 bylo přistoupeno k intravitreální aplikaci melfalanu, která probíhala bez komplikací.
V červnu 2013 byla pro rozvoj sekundárního maligního glaukomu, velmi pravděpodobně jako komplikace léčby, nezvládnutelného konzervativní léčbou indikována enukleace levého bulbu. Pro pozitivní resekční okraje při histologickém vyšetření enukleovaného levého bulbu v měsících červenci a srpnu 2013 absolvovala externí radioterapii do 25 Gy.
V říjnu 2013 při kontrolním vyšetření magnetickou rezonancí byl nález v obou orbitách bez známek recidivy retinoblastomu.
Závěr
Kazuistika děvčátka prezentovala komplikovanost intraarteriální aplikace melfalanu jako léčebného postupu v léčbě retinoblastomů. Tato léčebná metoda se stává téměř běžnou součástí léčby retinoblastomů.
SOUHRN
Retinoblastom je vysoce maligní, kongenitálně determinovaný nádor s charakteristickým, často multicentrickým růstem v sítnici dětského oka. Je to nejčastější nitrooční maligní proces v dětském věku. V 20 až 40 % postihuje nádor obě oči. Intraarteriální aplikace chemoterapie je poměrně nová léčebná modalita v terapii retinoblastomů. Klíčová slova: retinoblastom, intraarteriální aplikace, dětský pacient
O autorovi| Mgr. Zuzana Karabová, PhD. 1,2, Daniela Škultétyová2 Katedra ošetrovateľstva, FZa SP, Trnavská univerzita v Trnave1, Klinika detskej hematológie a onkológie, Detská fakultná nemocnica s poliklinikou, Bratislava2 (zuzana.karabova@truni.sk) Literatura k dispozici u autorek.
R