Petra s Turnerovým syndromem a frakturou radia

Petra byla v pěti letech věku odeslána pediatrem do endokrinologické ambulance pro menší vzrůst neshodující se s genetickým růstovým potenciálem (GRP) vymezeným výškami rodičů. Rodinná anamnéza dívky nebyla významná. Perinatální perioda byla bez komplikací (porodní parametry 2900 g/48,2 cm, spontánní porod ve 38. týdnu těhotenství), stejně jako poporodní adaptace novorozence. Nemocnost dívky byla běžná. Z růstové křivky získané z dat měření při pravidelných prohlídkách u pediatra bylo zřejmé zpomalování růstu po 18. měsíci věku (75 cm, tj. -1,9 SD), přičemž do pěti let výška klesla na -2,3 SD (99,6 cm). Nález menší tělesné výšky neshodující se navíc s GRP (výška matky 170,2 cm, výška otce 177,3 cm) tak vedl pediatra k odeslání dítěte k endokrinologickému vyšetření. Kromě malého vzrůstu byla u Petry zaznamenána mírná stigmatizace, která by mohla poukazovat na Turnerův syndrom (TS). Tato diagnóza byla potvrzena genetickým vyšetřením (karyotyp 45,X). Biochemické vyšetření bylo v normě, byly vyloučeny celiakie a onemocnění štítné žlázy. Záhy na to byla u Petry zahájena léčba růstovým hormonem ve standardním dávkování. Při jedné z ročních kontrol projevili Petřiny rodiče zájem o vyšetření kostního metabolismu. V průběhu roku totiž jejich dcera prodělala zlomeninu vřetenní kosti, což je vedlo k úvaze, zda může existovat nějaká souvislost mezi zlomeninou a diagnózou jejich dcery. Na internetu se