Porucha růstu u 10letého vietnamského dítěte

Daniela se narodila vietnamským rodičům z fyziologické gravidity sekcí pro příčnou polohu plodu, s porodní hmotností 3180 g a porodní délkou 47 cm. Poporodní adaptace byla nekomplikovaná, prospívala, psychomotorický vývoj byl fyziologický. Vážněji nestonala. K vyšetření pro poruchu růstu byla odeslána v 10 letech věku. V růstovém percentilovém grafu určeném pro českou dětskou populaci byla výškou 114,2 cm (-4,37 SD) pod 3. percentilem, podle BMI (body mass index) 16,6 kg/m2 byla v pásmu normální výživy. Kostní věk odpovídal věku 8 let. Růstová křivka ukazovala trvalý růst pod 3. percentilem s progresivním růstovým opožďováním od tří let věku. Výška otce byla 165 cm a výška matky 158 cm. Fenotypicky dominovala disproporcionální postava s nápadnou muskulaturou, štítovitý hrudník, velká distenze prsních bradavek, gotické patro a cubiti valgi. Vyloučili jsme endokrinní poruchu a chronické onemocnění systémové povahy. Vzhledem k fenotypu bylo provedeno cytogenetické vyšetření, které potvrdilo Turnerův syndrom (TS) s mozaicismem dvou buněčných linií, s monosomií chromosomu X a s izodicentrickým chromosomem Y; karyotyp 45,X[25]/46,X,idic(Y)(q11.221)[5]. V lymfocytech periferní krve převažovala monosomie chromosomu X (92 %) a v buňkách bukální sliznice linie s isodicentrickým chromosomem Y (52 %). Příčinou vzniku idic(Y) je posunutý crossing-over mezi opačnými rameny palindromu sesterských chromat