Prenatální diagnostika z pohledu porodní asistentky

Součástí péče o těhotnou ženu jsou mimo sledování v těhotenské poradně i screeningová vyšetření na vrozené vývojové vady (VVV ) plodu - prenatální diagnostika, jejímž cílem je vyhledávání a diagnostika VVV u ještě nenarozeného dítěte. Tato diagnostika je prováděna na specializovaných pracovištích a vyžaduje mezioborový přístup, ve kterém se uplatňuje zejména gynekolog, genetik, klinická biochemie a zobrazovací metody. V případě potřeby se zapojuje neonatolog, kardiolog, chirurg, neurolog, urolog a další specialisté. Při včasném odhalení patologie plodu je možné zahájit fetální terapii, přijmout specifická opatření (např. porod ve specializovaném centru v návaznosti na chirurgickou léčbu při rozštěpových nebo srdečních vadách) nebo těhotenství ukončit (nepříznivá prognóza pro plod). Metody prenatální diagnostiky se dělí na neinvazivní - screeningové a invazivní - cílené. Neinvazivní screeningové vyšetření se v České republice provádí třístupňově, tak aby byly pokryty všechny trimestry. Zahrnuje vyšetření plodu ultrazvukem a vyšetření biochemických markerů ze séra matky. UZ screening I. trimestru (11.-14. týden) stanovuje těhotenství, počet plodů, vitalitu a dataci gravidity - měřením temenokostrční vzdálenosti CRL se určí gestační stáří s přesností na den a datum předpokládaného porodu. Dále je zaměřen na vyhledávání vrozených vývojových vad (VVV) a stanovení markerů chromozomálních aberací plodu. Těchto markerů je větší množství, největší význam má měření NT - nuchal