Brno - Unikátní přístroj pro počítačovou analýzu mnohobarevného obrazu lidských chromozomů mají nyní nově k dispozici odborníci na oddělení lékařské genetiky ve Fakultní nemocnici Brno. Nové vybavení v hodnotě asi 1,2 milionu korun se stalo prvním svého druhu v České republice. „Přístroj je určen pro spektrální karyotypování, což je metoda umožňující současně zobrazení všech chromozomů v buňce, jejich barevné rozlišení a zjištění případných chromozomálních přestaveb. Ty totiž mohou být příčinou geneticky podmíněných chorob, jejichž klinické příznaky už jsou dlouhodobě známé nebo jsou přítomny v nádorových buňkách a ovlivňují vývoj onemocnění,“ vysvětlila primářka oddělení lékařské genetiky Renata Gaillyová. Ne každý člověk má to štěstí, že jeho chromozomální výbava je bez zjevných chorobných změn. Ty mohou být různého rozsahu, stejně jako následné klinické projevy mohou být nestejné intenzity. Velká skupina dědičných onemocnění je pak projevem patologického stavu karyotypu, což je soubor chromozomů každého jedince. “ Asi 0,6 procenta dětí se rodí s nějakou více či méně závažnou chromozomální odchylkou. Odhalování takovýchto změn je nedílnou součástí genetického vyšetření a upřesní prognózu rizika opakování pro další sourozence,“ upřesnila Gaillyová. Nový přístroj však nebude sloužit jen k prevenci, ale i k onkocytogenetickým vyšetřením u pacientů s nádorovým onemocněním. Rovněž zde sehrává důležitou roli určení chromozomálních přestaveb. V současnosti je už dobře známo, že existují jak přestavby s příznivou prognózou pro pacienta, který pak dobře reaguje na léčbu, tak přestavby s prognózou nepříznivou. “ Nový přístroj nám umožní například při léčbě nádorového onemocnění monitorovat úspěšnost či neúspěšnost léčby a účinnost zvolené terapie. Můžeme také sledovat i zbytkovou chorobu a odhalovat změny, které nám dosud mohly uniknout,“ upřesnil genetik Petr Kuglík. Přestože pořizovací náklady špičkového vybavení nebyly nízké, podle odborníků se brzy vrátí.“ Naše oddělení bude navíc fungovat jako školicí pracoviště nejen pro genetiky z České republiky, ale také v rámci střední Evropy,“ doplnila Gaillyová.
Jiřina Veselá, Brněnský a jihomoravský deník, 6.8.2002