Okolí takového člověka jej někdy považuje spíše za hypochondra než za skutečně závažně nemocného. Je však dost dobře možné, že dotyčný trpí některou ze vzácných nemocí. Právě u nich totiž určení správné diagnózy často trvá déle, protože lékaři se s těmito onemocněními ještě nikdy nemuseli setkat.
Vzácných nemocí je asi 7000. Trpí jimi nanejvýš 5 lidí z deseti tisíc, ale může to být i mnohem méně. Pokud pacient trpí onemocněním, které má jen několik desítek dalších lidí v České republice (nebo pouze v Evropě), je těžké hledat informace a sdílet zkušenosti. A problémem jsou i léky. Proti většině vzácných nemocí farmakoterapie neexistuje, případně jsou léčivé přípravky velmi těžko dostupné.
Šest neuvěřitelných faktů o vzácných nemocech
• O 5 nových nemocí se každý týden rozroste seznam známých vzácných chorob
• Proti 95 % vzácných chorob žádný lék neexistuje
• Od roku 1982 se pro léky na vzácná onemocnění oficiálně používá název „sirotčí léky“ (orphan drugs); termín se vžil proto, že vzácné nemoci byly opomíjené, málokdo se věnoval vývoji léčiv proti nim – to se ale pomalu mění k lepšímu
• Průměrně 18 až 24 měsíců čekají čeští pacienti, než stát povolí úhradu nových léků schválených v Evropské unii
• Přes 560 nových léků na vzácná onemocnění je momentálně ve vývoji v USA
• U jediného pacienta (chlapce narozeného v roce 1984) na světě byla rozpoznána nemoc pojmenovaná deficit ribóza-5-fosfát izomerázy.
Vzácný, vzácnější, nejvzácnější
Vzácné choroby jsou způsobeny především genetickými vadami, ale mohou být například i infekčního původu. Spojuje je tedy skutečně jen nízká četnost výskytu. I v tomto ohledu jsou mezi nimi ale obrovské rozdíly (viz příklady uvedené níže). Onemocnění postihující nanejvýš jednoho člověka z padesáti tisíc pak bývají označována za ultravzácná.
• Myoklonická dystonie (poruchy pohybového aparátu spojené se záškuby a třasem) – v Evropě se výskyt odhaduje na 1:500 000
• Ehlersův-Danlosův syndrom (povolení vazů a kloubů, špatná hojivost ran) – výskyt se odhaduje na méně než 1:1 000 000
• Tetrasomie chromozomu X (opožděný psychomotorický vývoj, nevyvinuté vnitřní pohlavní orgány) – diagnostikována jen u několika desítek žen a dívek na světě
Zdroj: AIFP