Vážené kolegyně a kolegové,

dostává se vám do ruky speciální číslo Postgraduální medicíny věnované vzácným onemocněním (dále VO). Jedná se o aktuální téma. Díky rychlému pokroku v oblasti mapování lidského genomu víme, že máme přibližně 25 000 genů, které rozhodují nejenom např. o výšce, ale i o tvaru a barvě očí, ale i o tom, zda během našeho života onemocníme rakovinou nebo cukrovkou, či zda nás pravděpodobněji ohrozí infarkt myokardu. U zmíněných častých onemocnění genetika zatím určuje přibližnou výši celoživotního rizika. Nicméně to, „jak a kdy“ se tato genetická dispozice projeví, je dáno tzv. odstranitelnými riziky, tj. úpravou naší životosprávy. Existuje však rozsáhlá skupina VO, jejichž klinický průběh je určen prakticky z více než 90 % pouze genetickými faktory, přičemž jejich léčba je dosud převážně pouze symptomatická. Vznik VO není ovlivněn jednáním, chováním či způsobem života rodičů ani dítěte samého. VO jsou dána závažnými mutacemi v lidském genomu a většinou jsou způsobena dědičnými změnami v rámci jednoho genu, a tak je označujeme jako monogenní nebo také „mendelistické“, v souhrnu nejlépe jako „vzácné“. Dědičnost většiny VO je dána zákony, které před skoro 150 lety definoval náš slavný krajan J. G. Mendel z Augustiniánského kláštera v Brně. VO jsou klinicky heterogenní, multisystémová onemocnění s velmi nízkou prevalencí v obecné populaci. VO mají významný dopad na kvalitu života a sociální začlenění pacientů a jsou většinou život ohrožující a chronicky invalidizující. V soulad