Registr založili vědci v Brně před čtyřmi lety. Eviduje nejen děti s genetickou formou trpasličího vzrůstu, ale také data o jejich zdravotním stavu. Vědci v Brně nyní začali zkoumat jejich spánek a potíže s chrápáním. "V registru máme více než 60 dětí z České republiky i Slovenska, a to od nejmenších až do 14 let. Postupně bychom rádi vyšetřili co nejvíce z nich," uvedl lékař a vědec Martin Pešl, který je členem týmu zabývajícího se výzkumem achondroplazie.
Lékaři a vědci vyšetřují spánek u dětí od pěti let. "S mladšími dětmi by to bylo složitější. Dítě přijde v pátek večer do naší spánkové laboratoře a spolu s jedním z rodičů u nás stráví noc. Pomocí elektrod a čidel monitorujeme jeho spánek, poté vše vyhodnotíme," uvedl lékař a vedoucí spánkového centra Ondřej Ludka. Pokud lékaři zjistí problém, nabízejí rodičům léčbu jako například podporu dýchání při spánku, díky které se sníží hrozba poškození srdce.
Vědci shromažďují data o růstu dětí, jejich zdravotních problémech a konkrétních symptomech. Nyní mají asi 25 symptomů. "Cílem je připravit Českou republiku a Slovensko pro zavedení nové léčby achondroplazie, případně pro lékovou studii. K tomu potřebujeme informace o této populaci. Díky registru tak budeme lépe připraveni na možnost testovat nový lék," uvedl vedoucí registru achondroplazie Pavel Krejčí, který se v USA podílel na vývoji nového léku. Díky němu by podle Krejčího mohly děti více vyrůst a mít postavu na spodní hranici běžné lidské výšky. Lék je nyní v závěrečné fázi klinického testování, podle Lipovské však zatím nelze přesně říct, kdy by se mohl dostat na trh.