Achondroplazie způsobuje nízký vzrůst pacientů. Na vině je genetická mutace

13. 4. 2020 9:00
přidejte názor





Achondroplazie je vzácné onemocnění, které je známé také jako disproporcionální trpaslictví s krátkými končetinami. U pacientů tato choroba způsobuje nesprávný vývoj kostí a malý vzrůst. Zatímco trup mívá téměř normální délku, končetiny jsou krátké a může se objevit i hrb. Co se týče léčby, důležitá je rehabilitace a podchycení doprovodných zdravotních obtíží, ale někdy se provádí také chirurgické prodloužení končetin.

Co je achondroplazie?

Achondroplazie (či
achondroplazie) je vzácné vrozené onemocnění, které lékaři označují také jako chondrodystrofie
či chondrodystrophia fetalis. Tato choroba se řadí mezi nejčastější kostní
dysplazie, což jsou poruchy růstu kostí, a patří mezi nejčastější příčiny
disproporcionálního trpaslictví
(nanismus).

Slovo achondroplazie původně
pochází z řečtiny a znamená nedostatečný vývoj chrupavky, což ovšem
nevypovídá nic o skutečné podstatě onemocnění. Co se týče počtu nemocných, na
deset tisíc živě narozených dětí připadají zhruba 1-2 případy achondroplazie. Všechna
etnika jsou přitom postižena přibližně stejně často a nemoc trápí stejnou
měrou obě pohlaví.

Příčiny achondroplázie

Jak je patrné ze starověkých
maleb a soch, ale i z kosterních nálezů, které jsou staré tisíce let, lidé
znají achondroplazii již od nepaměti. Příčina tohoto onemocnění však byla
odhalena až ve 20. století. Jedná se o autozomálně dominantně dědičnou nemoc,
která vzniká na základě genové mutace, jež způsobuje narušení správného vývoje
kostí.

Mutace se na potomky může přenést
prostřednictvím postižených rodičů, u kterých existuje zhruba 50 %
pravděpodobnost
, že jejich děti budou také trpět achondroplazií. Až 90 %
dětí se však s tímto onemocněním rodí na podkladě nových mutací,
které vznikají bez ohledu na genetickou výbavu rodičů, a to konkrétně v zárodečné
linii otců. To se označuje jako tzv. de novo mutace.

V naprosté většině případů
se mutace nachází na genu FGFR3, což je gen pro receptor vazivového
růstového faktoru. To způsobuje poruchu enchondrální osifikace, která má vliv
na růst kostí do délky (především v jejich horní části).

Rizikové faktory

Mezi rizikové faktory pro vznik
achondroplazie patří především vyšší věk otce dítěte, přičemž za
rizikovou věkovou skupinu jsou v tomto případě považováni muži starší než
35 let. Další ohroženou skupinou jsou poté rodiče, kteří achondroplazií sami
trpí. Stačí přitom, aby vadný gen měl pouze jeden z nich.

Příznaky a projevy achondroplazie

Typickým příznakem achondroplazie
je především malý vzrůst pacientů, kteří v dospělosti dosahují výšky
maximálně 120-130 centimetrů
. Toto onemocnění totiž patří mezi příčiny
disproporcionálního trpaslictví, kdy se děti rodí s dlouhým a poměrně
úzkým trupem a zkrácenými proximálními částmi končetin. Vzniká tak nepoměr
délky bérce oproti stehnu a předloktí oproti paži. Vnitřní orgány však bývají
vyvinuty normálně.

Porodní délka dítěte je obvykle
sice jen o něco málo kratší než u zdravých dětí, s přibývajícím věkem je
však růstová retardace stále patrnější. Těžiště těla je posunuto směrem nahoru,
růst končetin je zpomalený a přechodně se může objevit také hrb. Charakteristický
je opožděný motorický vývoj, který souvisí se sníženým svalovým napětím.

Lebka pacientů je rozšířená a má
hruškovitý tvar, čelo je široce vystouplé, nadočnicové oblouky jsou velice
výrazné a kořen nosu může být snížený, což dohromady působí dojmem, že jsou oči
posazeny dále od sebe
. Hlava bývá větší a přisedlá na krátký široký krk.
Děti mohou trpět také hypotonií, což s sebou někdy přináší i nepříjemné
dechové obtíže a častější infekce horních i dolních dýchacích cest.

Ruce jsou krátké, široké a někdy
se podobají trojzubci. Pacient v takovém případě nemůže při natažení prstů
přitáhnout prsteníček k prostředníčku. Typická je také mikrodaktylie,
což znamená, že jsou prsty pacientů malé a mají neobvykle stejnou délku.
Zároveň dochází také ke kontrakturám lokte, kdy jsou šlachy zkrácené a
celá oblast tuhne. Pokud jde o dolní končetiny, zde se objevují úhlové deformity
(například „nohy do O“).

Typické příznaky achondroplazie:

  • Disproporcionální růst
  • Rozšířená lebka a široké čelo
  • Krátké ruce a nohy
  • Malý vzrůst (nanismus)
  • Vznik hrbu
  • Mikrodaktylie
  • Kontraktury lokte
  • Úhlové deformity dolních končetin
  • Opožděný motorický vývoj
  • Hypotonie

Vývoj malých pacientů
s achondroplazií bývá celkově opožděný, a to včetně posazování nebo
třeba prvních krůčků. Nižší svalové napětí by se však mělo postupem času
normalizovat a děti by měly své vrstevníky v motorickém vývoji brzy dohnat.
Pokud k tomu nedojde, je nutné vyhledat lékaře. Může se totiž jednat o
útlak míchy.

Achondroplazie pro pacienty často
představuje velký handicap. Krátké končetiny jim totiž ztěžují některé běžné
pohyby (například chůze do schodů), které zdravým lidem obvykle nedělají žádné
problémy. S tím mohou souviset také psychické problémy nebo třeba rozvoj deprese.

Achondroplazie však rozhodně nepatří mezi duševní poruchy a většinou postihuje hlavně tělo. Intelekt pacientů je tedy zcela normální a někdy bývá jejich inteligence dokonce i nadprůměrná. Pacienti také často mívají skvělý smysl pro humor.

Máte ve svém okolí někoho, kdo se narodil s achondroplazií?

Možné komplikace

Pokud jde o možné zdravotní
komplikace, u kojenců trpících achondroplazií se může projevit apnoe neboli nekontrolovatelné
přestávky v dýchání. Příčinou bývá útlak míchy v zúženém
výstupu z mozku na spodině lebeční, kde se vyskytuje dechové centrum, ale
také nižší objem plic. Jelikož je střední část obličeje pacientů
s achondroplazií zmenšená, zúžení postihuje také nosohltan.

Starší děti trpí častějšími
záněty dýchacích cest
a opakovaně je trápí také
středouší
. To vede k hromadění tekutiny a hnisu v uších, což může
později způsobit také nedoslýchavost a špatný vývoj řeči. Pacienti mívají také
problém s balancováním velké hlavy a někdy se může přidat i zúžení
páteřního kanálu
(stenóza), hyperkyfóza nebo hyperlordóza.

Dospělé pacienty
s achondroplazií výrazně častěji trápí také nadváha nebo dokonce i obezita.
To spolu s deformovanými klouby způsobuje vznik různých ortopedických
obtíží
a jelikož nemocní hodně namáhají krční a bederní páteř, mohou se
přidat nepříjemné bolesti zad
a problémy při chůzi.

Diagnostika

Jelikož toto onemocnění vzniká
mutací konkrétního genu, ke stanovení achondroplazie se využívá vyšetření
DNA
. Tuto nemoc lze diagnostikovat po narození dítěte podle typických
příznaků, ale také již v průběhu těhotenství.

Pokud jde o prenatální diagnostiku, achondroplazii u plodu lze zjistit díky genetickému vyšetření plodové vody, které dokáže odhalit přítomnost vadného genu FGFR3. V pozdějším stádiu těhotenství je možné onemocnění odhalit také ultrazvukovým vyšetřením, kdy lékař může změřit obvod hlavy plodu a délku jeho končetin. Že se jedná právě o achondroplazii, naznačuje abnormálně velká hlava dítěte a hydrocefalus.

Po narození dítěte je možné
diagnostikovat achondroplazii prostřednictvím fyzikálního vyšetření, a
to hlavně podle malého vzrůstu pacientů a dalších typických rysů, jako je
nepoměr velikosti hlavy, trupu a končetin. Lékaři dělají také rentgenový
snímek kostry
, pomocí kterého mohou lépe změřit délku jednotlivých kostí, a
k potvrzení diagnózy je nutné také genetické vyšetření, jež odhalí mutaci
genu FGFR3.

Achondroplazie léčba

Achondroplazie patří mezi
nevyléčitelná onemocnění, jejichž terapie je především symptomatická. Ačkoliv
se v minulosti lékaři snažili růst nemocného ovlivnit, a to třeba aplikací
růstového hormonu, v dnešní době je léčba achondroplazie velice individuální.
Pokud onemocnění neohrožuje pacienta na životě, někdy se dokonce žádná terapie neaplikuje.

Především u malých pacientů je
nutné pečovat o průchodnost dýchacích cest a léčit časté infekce. Zároveň pomáhá
rehabilitace, která má vliv na správný motorický vývoj. K dostání jsou
speciální kompenzační pomůcky, jako je například jízdní kolo uzpůsobené výšce a
proporcím pacientů s achondroplazií, které jim usnadní pohyb.

Chirurgicky je možné provést prodloužení
končetin (prolongační osteotomie)
za použití Ilizarovy techniky, kdy je
cílem, aby pacient získal tělesnou výšku alespoň 150 centimetrů. Protahují se
především stehenní a pažní kosti, ale tento zákrok je poměrně složitý a často
se neobejde bez bolesti. Při každé operaci navíc existuje riziko infekce a
nepříjemných komplikací, jako jsou například svalové a kloubní kontraktury.

Jelikož pacienty často trápí
postižení páteře a zúžení páteřního kanálu, lékaři mohou přistoupit k operačnímu
zákroku
(neurochirurgické rozšíření foramen magnum), který tyto struktury
uvolní, aby nedošlo k útlaku míchy. K léčbě hyperkyfózy a dalších
obtíží se poté v některých případech používá korzet. Někteří lékaři
také doporučují užívání růstového hormonu na urychlení růstu kostí, ale jeho účinnost
prozatím nebyla prokázána a je velice individuální.

Psychologická podpora

Jelikož někteří pacienti, které trápí achondroplazie, pociťují toto onemocnění jako obrovský handicap, mohou trpět depresemi, pocitem méněcennosti či vyloučení z okolní společnosti. Z toho důvodu je důležitá také psychosociální pomoc. Nejen v zahraničí, ale i v České republice dnes existují skupiny, jež sdružují nemocné s achondroplazií, pomáhají jim v obtížných situacích a nabízí jim podporu při začleňování do kolektivu. Jedná se například o organizaci Paleček.

Achondroplazie fotografie

Zdroje: spektrumzdravi.cz,
nemoci.vitalion.cz

  • Žádné názory
  • Našli jste v článku chybu?

Byl pro vás článek přínosný?