Vzácná onemocnění mozku: vybrané neurodegenerativní a neurometabolické poruchy

Souhrn Vzácná neurometabolická a neurodegenerativní onemocnění mozku zahrnují širokou diagnostickou škálu onemocnění se závažným, často až infaustním průběhem. Kauzální léčba je v současné době známa pouze u části z nich, a pokud existuje, je finančně velmi nákladná. U některých diagnostických skupin je limitovaná převážně na iniciální stadia onemocnění, a proto je nezbytná včasná diagnostika a multioborová spolupráce včetně klinické genetiky a dispenzarizace ve specializovaných centrech. V přehledu se zaměříme na metabolická onemocnění s ukládáním kovů, lyzosomální střádavá onemocnění, Huntingtonovu chorobu, vzácné dystonické syndromy, onemocnění motorického neuronu, heredoataxie dětského a dospělého věku a některá vzácná neurovývojová onemocnění. Klíčová slova Wilsonova choroba • střádavá onemocnění • Huntingtonova nemoc • dystonické syndromy • amyotrofická laterální skleróza • Friedreichova nemoc • fakomatózy Summary Nevsimalova, S. Rare brain diseases. A selection of neurodegenerative and neurometabolic disorders Rare neurometabolic and neurodegenerative diseases of the brain include a wide diagnostic scale of diseases which generally have a serious, often sinister course. Causal treatment is currently known for only some of them and if it exists, it is usually highly expensive. In some of the diagnostic groups it is limited to initial stages of the disease, which makes early diagnostics and multidisciplinary cooperation necessary, including clinical geneti