Včasná diagnostika cystické fibrózy může prodloužit život. Jak smrtelnou nemoc odhalit?


Cystická fibróza je nevyléčitelné dědičné onemocnění, které postihuje převážně dýchací a trávicí ústrojí. Nemoc není nakažlivá a zpravidla se projevuje už v novorozeneckém věku. Pacienti trpí opakovanými infekcemi dýchacích cest, špatně tráví potravu a objevují se u nich komplikace v podobě cukrovky a cirhózy jater. Polovina z nich momentálně umírá kolem věku 37 let.

Co je to cystická fibróza? Jedná se o nevyléčitelnou nemoc, která je způsobená mutací genu CFTR, který řídí činnost takzvaného chloridového kanálku v membráně buněk. Zásadní roli hraje dědičnost. Nemoc tudíž není nakažlivá, pacient se s ní již narodí.

Aby se tak stalo, musí se setkat dva zdraví nositelé mutace genu. Tím je v současnosti každý 27. člověk. Nemoc jako taková se pak ročně rozvine u 2 500 až 4000 jedinců s tím, že první příznaky nemoci se obvykle objeví v horizontu několika měsíců či let po narození.

I přes zdokonalující se léčebné metody je onemocnění stále nevyléčitelné. Momentálně se polovina pacientů dožívá zhruba 37 let. Délka života se však neustále prodlužuje a stejně tak i jeho kvalita.

Příznaky cystické fibrózy

Cystická fibróza se projevuje opakovanými infekcemi dýchacích cest, jejichž častý výskyt má za následek poškození plic. V dýchacích cestách nemocného vzniká hustý hlen, který tvoří ideální prostředí pro bakterie a nečistoty. Hustý hlen navíc ztěžuje dýchaní a zamezuje plicím zbavovat se nečistot a nahromaděných bakterií.

Plíce bývají často osídleny jen bakteriemi, které jsou typické pro toto onemocnění. A zatímco pro zdravého člověka pacienti nepředstavují žádnou hrozbu, s jinými nemocnými cystickou fibrózou se stýkat nesmějí. Mohli by se těmito bakteriemi vzájemně nakazit, což by mohl být problém, jelikož na tyto bakterie velice špatně účinkují antibiotika.

Nemocní cystickou fibrózou špatně tráví, a to až v 85 procentech případů. I přesto, že hodně jedí, neprospívají a nepřibývají na váze. Jejich stolice je velmi mastná a má velký objem. Pot je u nemocných asi pětkrát slanější než u zdravého člověka. Zejména pak v létě, kdy se lidé více potí, se u nemocného mohou na kůži objevovat bílé krystalky soli.

Onemocnění navíc často doprovázejí i různé komplikace. Cystická fibróza u dospělých mužů zpravidla zapříčiňuje neplodnost, která se vyskytuje asi v 98 procentech případů. U žen se plodnost odvíjí od jejich zdravotního stavu. Dalšími možnými komplikacemi jsou:

Cystická fibróza u dětí

Cystická fibróza je zpravidla diagnostikovaná v dětském věku, a to konkrétně jen několik měsíců od narození. Nějakou dobu proto funguje takzvaný novorozenecký screening, který dokáže odhalit vrozené vady těsně po narození. Pomocí kapičky krve odebrané z patičky kojence lze cystickou fibrózu diagnostikovat ještě předtím, než se u dítěte objeví první příznaky.

Okamžité zahájení léčby může navíc pacientovi znatelně zlepšit kvalitu života a také prodloužit jeho délku. Udává se, že současné děti narozené s cystickou fibrózou mají šanci dožití 40 až 50 let. Mutace genu, kterých je asi 1700 se v některých případech mohou projevit až v pozdějším dětském věku, zpravidla to ale bývá po narození.

Kromě screeningového vyšetření napoví maminkám nemocných dětí také slaný dětský pot. Po políbení dětské hlavičky totiž na rtech ulpívá slaná chuť. Právě z toho důvodu se cystická fibróza označuje za nemoc slaných dětí. Dalším varovným signálem bývá objemná, velmi mastná a nezdravě zapáchající stolice.

Léčba

Jelikož se jedná o nevyléčitelné onemocnění, soustředí se léčba pouze na tlumení příznaků, zpomalení průběhu nemoci a zamezení komplikacím. V první řadě je důležité zajistit dobrou průchodnost dýchacích cest. Nemocní tak musejí několikrát denně inhalovat a provádět dechovou rehabilitaci, pomocí těchto činností se hustý hlen ředí a tím pádem se i lépe dostává ven z plic. Při větších problémech s dýcháním lze také nasadit terapii kyslíkem, v krajním případě se pak přistupuje k transplantaci plic.

Pacientům jsou bezprostředně po diagnostice nasazena antibiotika, která nemocní vzhledem k častým infekcím konzumují velmi často, a to i v případě slabší virózy, s kterou by si imunitní systém zdravého člověka bez problémů poradil.

Důležitá je také úprava jídelníčku. Spousta nemocných mívá postiženou slinivku, je tedy nutné do těla dostávat trávicí enzymy jinou cestou. Dalším řešením trávicích obtíží bývá vysokokalorická strava. Ta by měla obsahovat o přibližně 30 až 50 procent více energie než potrava určená pro zdravého jedince. Pro nemocné je zásadní dostatečný příjem vitamínů A, D a E.

Velkou roli hraje při léčbě nemoci také psychika. Pacienti i jejich blízcí proto mohou využít služby Klubu nemocných cystickou fibrózou či jiných neziskovek, které kromě sociálního poradenství poskytují také podporu psychologa.

Kvalita a délka života

Člověk s cystickou fibrózou je víceméně schopný žít velmi podobný život jako zdravý jedinec. Záleží však na aktuálním zdravotním stavu. Pacienti se navíc nevyhnou obrovské časové zátěži a disciplíně, jejíž součástí jsou přísná hygienická opatření. Nemocní se například nesmějí:

  • Koupat ve stojatých vodách
  • Pohybovat se v blízkosti těchto vod nebo louží
  • Sedět v blízkosti květináčů s hlínou
  • Mazat tabuli ve škole
  • Použít veřejnou toaletu bez toho, aniž by ji těsně předtím někdo důkladně umyl savem

Kromě ideálních podmínek pro bakterie v dýchacím systému pacientů je problémem také oslabená imunita z důsledku častého užívání antibiotik. Nemocní tak bývají často hospitalizováni a léčeni v nemocnici kvůli virózám. Vzhledem k problémům s trávením musejí navíc před každým jídlem polykat již zmíněné trávicí enzymy.

Přestože jsou tito lidé vážně nemocní, paradoxně vypadají na první pohled zdravě. Zvláště pak děti školního věku se proto mohou dostávat do konfliktu s učiteli, kteří mají pocit, že si malý pacient svá omezení jen vymýšlí nebo přehání.

Co se týče dožití, momentálně se jako hranice udává věk 37 let, a to přibližně u poloviny případů. Léčebné metody se ale neustále zdokonalují, a tak se dá čekat, že tato hranice i nadále poroste.

Prevence

Z toho důvodu, že se jedná o dědičné onemocnění, nedokáže pacient nákazu předem ovlivnit. A jelikož se lidé s cystickou fibrózou rodí vždy dvěma zdravým nosičům zmutovaného genu, jedinou prevenci představuje genetické vyšetření, které bude oběma partnerům provedeno ještě před početím a vyloučí je jako přenašeče postiženého genu CFTR.


Včasná diagnostika cystické fibrózy může prodloužit život. Jak smrtelnou nemoc odhalit?
3.8 (76%) 5 votes

2 comments

  • A je to... /

    Příčinou není dědičná nemoc.Ta je minimální. Následek je, jak píšete: Pacienti trpí opakovanými infekcemi dýchacích cest, špatně tráví potravu a objevují se u nich komplikace v podobě cukrovky a cirhózy jater.
    Z toho jasné vyplývá odkud vítr vane.
    Člověk který se musí řídit systémem a dělat věci které nesmí dělat i přes to, že je nechce a je k tomu donucen, je poté otrokem své nemoci a systému. Potom mu nepomůže již žádné zdravotnictví které ho nakonec pošle domů zemřít. Pomoc tu je, ale zdravotnictví nemá prostředky pomoci a pacient naprosto zanedbává svou nemoc. Je mnoho faktorů s kterými se nedá hnout v léčbě. Základní jsou peníze a zanedbanost z důvodů neznalosti a zlozvyků.
    Člověk se pak odevzdá beznaději a smrti. Takových jsem poznal více. Byli zdraví a po čase jsem viděl parte. Už jim nebylo pomoci, protože nechtěli i když jim pomoci bylo.

    • Redakce Zdraví.Euro.cz /

      Dobrý den,

      opravdu se jedná o dědičné onemocnění, autozomálně recesivní. Ve zkratce – díky defektu chloridových kanálů na buňkách je v těle pacienta vytvářen hustý a vazký hlen, ve kterém se snáze množí bakterie. Hustý hlen je podkladem nejen plicních obtíží, ale i např. neplodnosti a patologie tvorby trávící šťávy z pankreatu.

      Redakce Zdraví.Euro.cz

Napsat komentář

Your email address will not be published.

top