Co je Edwardsův syndrom?
Společně s Downovým a Patauovým syndromem patří Edwardsův syndrom do skupiny tzv. trizomických syndromů. Tato vrozená genetická porucha nese jméno lékaře Johna Hiltona Edwardse, který ji v roce 1960 jako první popsal, a třikrát častěji postihuje holčičky než chlapce. Celosvětově se Edwardsův syndrom vyskytuje zhruba u jednoho z 3000 počatých dětí, u novorozenců se poté toto onemocnění vyskytuje zhruba v poměru 1:6000.
Příčiny vzniku Edwardsova syndromu
Soubor všech chromozomů, které v sobě nesou genetickou informaci, se nazývá karyotyp. Zatímco u zdravého jedince obsahuje 23 párů chromozomů (tedy 46 chromozomů), při absenci či přítomnosti nadbytečného chromozomu dochází ke vzniku různých genetických poruch. Edwardsův syndrom je způsobený tím, že člověk má v každé buňce tři chromozomy 18 místo obvyklých dvou.
Jelikož buňky pacientů obsahují vždy o jeden 18. chromozom navíc, Edwardsův syndrom se někdy označuje také jako trisomie 18. Co se týče rizikových faktorů, pravděpodobnost vzniku Edwardsova syndromu výrazně stoupá s přibývajícím věkem matky nebo pokud se nemoc v rodině již vyskytuje.
Další formy Edwardsova syndromu
V naprosté většině případů (více než 90 %) dochází ke vzniku Edwardsova syndromu z důvodu nondisjunkce, kdy všechny buňky obsahují tři plnohodnotné chromozomy 18. Kromě toho však existuje také translokační forma (asi 2 % případů), kdy se dítě s Edwardsovým syndromem narodí zcela zdravým rodičům. Jeden z nich ale nese balancovanou translokaci chromozomů a onemocnění se tak projeví až u potomka.
Zhruba v 5 % případů dochází ke vzniku mozaikové formy, kdy má postižený kopii nadbytečného chromozomu pouze v některých tělních buňkách. Taková situace nastane ve chvíli, kdy jedna část buněk obsahuje nadbytečný chromozom 18, zatímco složení druhé části buněk je naprosto normální. Stupeň postižení poté vždy závisí na počtu zasažených buněk.
Jaké má Edwardsův syndrom příznaky?
Jelikož každá buňka v těle pacienta obsahuje genetickou informaci navíc, jeho vývoj je celkově opožděný. Edwardsův syndrom se projevuje již před narozením dítěte, a to konkrétně intrauterinní růstovou retardací. Jednotlivé projevy se po narození mohou u každého případu lišit, děti však mívají četné vývojové vady a malformace některých vnitřních orgánů.
Typické příznaky Edwardsova syndromu:
- Nízká porodní váha
- Zdeformovaná lebka a zploštělé čelo
- Malá hlava, čelist, ústa i nos
- Rozštěp rtu a patra
- „Obrácený“ nos
- Sevřené pěsti s překrývajícími se prsty
- Nevyvinuté či chybějící palce
- Vývojové vady dolních končetin
- Srdeční poruchy
Děti trpící Edwardsovým syndromem mívají potíže s příjmem potravy a problémy s dýcháním. Jejich vývoj je celkově zpomalený, kromě fyzických problémů je typické také mentální postižení a syndrom se obvykle projevuje těžkou psychomotorickou retardací, která je způsobena malým vzrůstem mozku (mikrocefalie).
Vyšetření
Edwardsův syndrom lze u nenarozených dětí odhalit díky prenatální diagnostice. Co se týče klasického ultrazvukového vyšetření, lékaře na možné komplikace může upozornit zvýšené či snížené množství plodové vody, srdeční postižení či rozštěp. V souvislosti s vyšším věkem matek, u nichž hrozí větší pravděpodobnost chromozomálních aberací, lékaři obvykle vytipují těhotenství s vyšším rizikem Edwardsova syndromu.
V prvním trimestru (mezi 11. a 13. týdnem) těhotenství se také standardně provádí speciální screening, který je zaměřený právě na zjišťování genetických poruch, jako je Downův či Edwardsův syndrom. Pokud je tento screening pozitivní, nastávající mamince je doporučena genetická konzultace a další vyšetření v podobě odběru plodové vody (amniocentéza) či odběr choriových klků.
Edwardsův syndrom je v dnešní době rovněž možné diagnostikovat pomocí genetických testů, které si však těhotné ženy musí hradit samy. V případě, že se trisomie 18 u nenarozeného dítěte potvrdí, rodičům je nabídnuto umělé ukončení těhotenství. Pokud se žena rozhodně plod donosit, po porodu se následně zjišťují veškeré abnormality a je nutné provést různé testy, jako je sonografické vyšetření či echokardiografie.
Léčba Edwardsova syndromu
Na Edwardsův syndrom v současné době neexistuje žádný účinný lék. Terapie proto spočívá především ve zmírňování jednotlivých symptomů a řešení život ohrožujících stavů, jako jsou infekce, postižení ledvin a srdeční vady. Léčba, která je obvykle velice náročná a nákladná, musí začít hned po narození.
Jelikož mají děti trpící Edwardsovým syndromem problémy s příjmem potravy, protože neumí zkoordinovat dýchání, sání a polykání, při krmení se často dusí. Problémy způsobují také rozštěpy a zpětný tok potravy ze žaludku do jícnu a úst. Proto je naprosto nezbytné, aby rodiče navštívili specialistu, který je naučí, jak dítě správně krmit. Mnoho novorozenců však musí podstoupit gastrostomii nebo jsou krmeni prostřednictvím sondy.
Prognóza
Zdravotní komplikace, které se u pacientů s Edwardsovým syndromem projeví, jsou velice vážné a často také neslučitelné se životem. Zhruba u poloviny počatých dětí proto dojde již v průběhu těhotenství ke spontánnímu potratu a 90 % postižených novorozenců umírá během prvního roku života. Nejčastější příčinou úmrtí bývají dechové problémy a srdeční vady.
Existují ovšem i výjimečné případy, kdy se lidé s Edwardsovým syndromem dožili dospělosti. Z dostupných zdrojů a lékařských záznamů vyplývá, že první rok života však přežije pouze 5–10 % dětí.
