Na Marfanův syndrom neexistuje lék. Jaké jsou projevy tohoto genetického onemocnění?

Marfanův syndrom


Marfanův syndrom je poměrně vzácné genetické onemocnění, které spočívá v poruše pojiva. U pacientů se může projevit například tím, že mají nepřirozeně protáhlý obličej, velice dlouhé a štíhlé prsty či vychýlenou oční čočku. Žádná účinná léčba Marfanova syndromu prozatím neexistuje, takže terapie momentálně spočívá ve zmírňování jednotlivých symptomů a nápravě abnormalit, s nimiž se pacienti potýkají.

Co je Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom, který se někdy označuje také jako dolichostenomelie nebo nemoc pavoučích prstů, patří mezi autozomálně dědičná onemocnění. Jako první ho roku 1896 popsal francouzský pediatr Antoine Bernard-Jean Marfan, podle kterého je tato genetická porucha také pojmenovaná. Gen FBN1, který s nemocí úzce souvisí, byl poté identifikován až roku 1991.

Na světě trpí Marfanovým syndromem zhruba 1 člověk z 10 000. Co se týče České republiky, v naší zemi lékaři každoročně odhalí asi deset nových případů tohoto onemocnění. Problém je však v tom, že si nemocný bohužel často nemusí být svého postižení vůbec vědom. Mezi známé osobnosti, u kterých se Marfanův syndrom projevil, patřil třeba slavný houslista Niccolò Paganini.

Příčiny vzniku Marfanova syndromu

Marfanův syndrom pacienty postihuje v důsledku genetické mutace. Jedná se o dědičnou poruchu mezenchymu (mutace v genu pro fibrilin 1, který je jednou ze základních stavebních složek pojivových tkání), pro níž jsou charakteristické také poruchy metabolismu mukopolysacharidů.

Zhruba v 75 % případů zdědí pacient genetickou mutaci po svých rodičích, může se však jednat také o zcela nové případy, kdy jsou rodiče pacientů zcela zdraví.

Jaké má Marfanův syndrom příznaky?

Marfanův syndrom zahrnuje širokou skupinu příznaků, které se mohou u každého jedince projevit v jiné míře. Jelikož se jedná o poruchu pojiva, postiženy bývají tkáně, v nichž hraje pojivo významnou roli. Jedná se například o kůži, svaly, kosti nebo třeba krevní cévy. Pokud se onemocnění projeví naplno, bývá postižen kostní, oční i kardiovaskulární systém, na inteligenci pacientů však choroba žádný vliv nemá.

Projevy Marfanova syndromu:

  • Vysoká postava
  • Dlouhé tenké končetiny
  • Dlouhé tenké prsty (arachnodaktylie)
  • Hypotonické svalstvo
  • Laxacita vazů – změklý vazivový aparát
  • Hyperelastické klouby
  • Dislokace oční čočky (ectopia lentis)
  • Anomálie chrupu
  • Anomálie srdce a cév
  • „Příznak palce“ – palec přesahuje ulnární okraj ruky při prstech sevřených v pěst
  • „Příznak zápěstí“ – při obejmutí zápěstí palec přesahuje ukazovák

Jelikož je u pacientů s Marfanovým syndromem postižena také páteř, hrozí u nich větší riziko skoliózy, kyfózy a jiných deformit. Stejně tak může být postižena také hrudní kost (sternum) a hrozí riziko spontánního pneumotoraxu. Vychýlení oční čočky se u pacienta projeví krátkozrakostí a často bývá odhaleno během očního vyšetření.

Nejzávažnější příznaky Marfanova syndromu jsou spojeny s postižením srdce a aorty. Jedná se například o postižení srdečních chlopní spojené s dušností, únavou a selháváním srdce, či disekci aorty, která se projevuje silnou bolestí na hrudi vyzařující do zad. Častou příčinou úmrtí pacientů s Marfanovým syndromem v poměrně nízkém věku bývají zdravotní komplikace, jako je například ruptura aneuryzmatu, srdeční selhání v důsledku aortální regurgitace nebo právě disekce aorty, kdy aorta praskne, způsobí krvácení a zhroucení krevního oběhu.

Marfanův syndrom diagnostika

Co se týče diagnostiky Marfanova syndromu, existuje několik různých metod, které se k tomu využívají. Důležité je především komplexní lékařské vyšetření, které se spoléhá na klinické hodnocení pacienta. Skládá se z:

  • Vyšetření srdce kardiologem
  • Vyšetření ortopedem
  • Vyšetření očním lékařem
  • Vyšetření klinickým genetikem

K tomu, aby lékař mohl potvrdit diagnózu Marfanova syndromu, musí být patrné postižení alespoň dvou ze tří systémů (kostní, oční a kardiovaskulární). Od roku 2010 se za hlavní kritéria, která vedou ke správné diagnostice tohoto onemocnění, považuje dilatace/disekce kořene aorty a ektopie oční čočky.

Ačkoliv je Marfanův syndrom způsoben mutací v genu FBN1, samotný genetický krevní test často není schopný říct, zda pacient tímto onemocněním trpí. Žádná ze současných metod totiž nedokáže odhalit všechny mutace genu, které mohou Marfanův syndrom způsobit. Dále jsou k dispozici také testy založené na proteinové analýze.

Léčba Marfanova syndromu

Marfanův syndrom je dědičný, nelze mu nijak předejít a bohužel také prozatím neexistuje žádná účinná léčba. Je ovšem možné podchytit jednotlivé symptomy, které jsou s tímto onemocněním spojené, a napravit některé abnormality, jež se u pacientů v různé míře postupem času projevují.

Některé problémy srdečních chlopní mohou upravit speciální léky (beta-blokátory), které pomáhají snižovat krevní tlak a zároveň také tlak na stěnu aorty. Disekce aorty se obvykle řeší chirurgickým zákrokem, kdy je vyjmuta postižená část aorty a je nahrazena umělým materiálem.

Stejné to je také u ektopie oční čočky, kdy během zákroku dojde k navrácení čočky do správné polohy. V některých případech nicméně mohou problémy s očima vyřešit brýle či kontaktní čočky. Co se týče zvýšené elasticity kloubů, tento problém bohužel nelze nijak ovlivnit.

Prognóza a prevence

Pacienty často zajímá, jaká je při diagnóze Marfanův syndrom délka života nemocných? Prognóza je bohužel často velice nepříznivá, a to především kvůli postižení kardiovaskulárního systému. Opotřebování organismu navíc u pacientů postupuje velmi rychle.

Dříve se pacienti s Marfanovým syndromem dožívali zhruba 35-40 let, v dnešní době se však tato hranice posunula díky včasné diagnostice a odborné péči lékařů. Vždy je však důležité dbát na jejich doporučení a vynechat aktivity, které by mohly nemocným přitížit. Čemu by se lidé s Marfanovým syndromem měli vyhnout?

  • Zatěžování organismu špatnou životosprávou
  • Náročným sportovním aktivitám
  • Fyzicky náročnému povolání
  • Pohybu v přehřátém prostředí
  • Přepracování a nadměrnému stresu
  • Kouření

Marfanův syndrom a těhotenství

Ženám, které trpí Marfanovým syndromem se nedoporučuje mít děti, jelikož těhotenství jim může způsobit závažné komplikace a mohou tuto diagnózu přenést také na své potomky. Je ovšem na každé pacientce, aby zvážila rizika a konzultovala svůj aktuální zdravotní stav s odborníky (kardiolog a gynekolog).

V průběhu těhotenství je poté nutné, aby ženy s Marfanovým syndromem chodily na časté kontroly a vyšetření echokardiografem. Musí se také vyhnout větší fyzické námaze a zachovávat klid na lůžku. Porod se většinou provádí císařským řezem.


Na Marfanův syndrom neexistuje lék. Jaké jsou projevy tohoto genetického onemocnění?

Napsat komentář

Your email address will not be published.

top