Moebiův syndrom způsobuje ochrnutí obličejových svalů. Pacienti se nesmějí ani nepláčou

Moebiův syndrom je velice vzácná genetická neurologická porucha, která postihuje nervy a svalstvo obličeje. Pacienti proto nemohou ovládat své mimické svaly, smát se ani plakat a zároveň se u nich rozvíjí poruchy zraku, sluchu i řeči. Léčba spočívá především v dlouhodobé a intenzivní fyzioterapii.

Co je Moebiův syndrom?

Moebiův syndrom (nebo také Möbiův syndrom) je vzácné genetické neurologické onemocnění, které způsobuje vývojovou vadu dvou důležitých hlavových nervů. Prvním z nich je šestý hlavový nerv (odtahovací) s latinským názvem nervus abducens, jenž inervuje zevní přímý oční sval. Druhým je pak sedmý hlavový nerv (lícní), který se latinsky označuje jako nervus facialis a inervuje mimické svaly obličeje.

Vzácné onemocnění, které postihuje především nervy a svalstvo obličeje, se vyskytuje pouze u několika desítek jedinců z milionu narozených dětí. Projevuje se krátce po narození a bez rozdílu může potrápit obě pohlaví.

Příčiny Moebiova syndromu

Moebiův syndrom patří mezi vrozená genetická onemocnění, ale přesná příčina jeho vzniku prozatím bohužel není známá. Lékaři spekulují o tom, že vznik této nemoci má na svědomí porucha, ke které dochází během vývoje plodu v děloze těhotné ženy. Dítěti se totiž pravděpodobně nedostává adekvátní množství kyslíku, což vede k poruše vývoje hlavových nervů důležitých pro pohyb obličejových svalů.

Příznaky Moebiova syndromu

Moebiův syndrom způsobuje pacientům problémy ihned po narození. Jedním z typických příznaků je totiž nepřítomnost sacího reflexu, za jehož funkčnost je zodpovědné mimické svalstvo. Děti také bývají citlivější na hlasité zvuky či prudké světlo a jejich vývoj může být celkově opožděný.

Lidé, kteří se s Moebiovým syndromem narodí, nejsou schopní ovládat své obličejové svaly. Jejich tvář proto zůstává kamenná, nemohou se smát, plakat, a dokonce ani pořádně polykat. Tento problém se někdy označuje také jako tzv. obličejová maska. Pro Moebiův syndrom je však charakteristická celá řada dalších specifických projevů.

Typické příznaky Moebiova syndromu:

  • Obličejová maska
  • Nefunkční sací reflex
  • Poruchy zraku
  • Strabismus (šilhání)
  • Porušená hybnost rtů a jazyka
  • Problémy s polykáním
  • Vady řeči
  • Problémy se sluchem

Ochrnutí obličejových svalů má obvykle za následek poruchy zraku. Oční bulby pacientů se nemohou vracet ze středové pozice a rozvíjí se šilhání. Lidem s Moebiovým syndromem také dělá problém zavírání očních víček a jelikož nemohou dostatečně mrkat, jejich rohovka osychá. To může vést až ke vzniku hnisavých očních infekcí a v nejhorším případě i k celkové ztrátě zraku.

Poruchy inervace ústních svalů způsobují, že rty se nedovírají a dochází k častému slinění. Pacienti mohou mít problémy s polykáním a celkově narušenou hybnost jazyka a rtů. To také následně vede k rozvoji řečových poruch.

Součástí tohoto onemocnění mohou být také další vývojové vady, jako je například deformace hrudníku (vpáčený hrudník), deformace končetin nebo srostlé prsty. Ačkoliv ovšem může nepřítomnost mimiky budit dojem mentální retardace, intelekt pacientů bývá zcela normální.

Zdravotní komplikace

Někteří pacienti trpící Moebiovým syndromem mohou trpět celkovým postižením svalstva, které se projeví snížením svalového napětí. Děti proto ve vývoji zaostávají za svými vrstevníky a mohou mít problémy s chůzí. Pokud je navíc postiženo i dýchací svalstvo, mohou se dostavit různá respirační onemocnění.

Diagnostika

Moebiův syndrom bývá často diagnostikován krátce po narození dítěte, a to především v důsledku nedostatečného sacího reflexu, jenž miminku znemožňuje normální sání mateřského mléka. Přesnou diagnostiku lékař zjišťuje na základě klinických příznaků a také pomocí EMG testu, který slouží ke zhodnocení elektrické aktivity jednotlivých nervů a jimi řízených svalů.

Léčba Moebiova syndromu

Moebiův syndrom se sice prozatím nedá zcela vyléčit, ale lékaři jsou již v dnešní době schopní obličejovou masku pacienta částečně rozpohybovat. Léčba onemocnění je ovšem dlouhodobá, intenzivní a velice náročná.

Co se týče novorozenců bez sacího reflexu, rodiče jim musí pořídit speciální lahve na mléko, které jim s tímto problémem pomohou. Zásadní je poté především fyzioterapie, během níž se nemocní učí jednotlivé grimasy a pohyby svalů. Velkou roli dále hraje řečová terapie a zvlhčování očí pacienta. Šilhání a některé další problémy je možné řešit chirurgickým zákrokem.

Zdroje: www.stefajir.cz, www.priznaky-projevy.cz


Napsat komentář

Your email address will not be published.

top