Zdravotnictví a medicína
Menu
Zavřít
Domů
Aktuality
Domácí lékař
Rodina
Těhotenství a porod
Chci dítě
Těhotenství
Příznaky těhotenství
Těhotenství týden po týdnu
Komplikace a nemoci v těhotenství
Jména pro děti
Porod
Dítě A-Z
Péče o dítě
Potřeby pro dítě
Psychologie dítěte
Škola a školka
Volný čas
Výchova
Vývoj dítěte
Výživa
Zdraví dětí
Rodinný život
Cestování a výlety
Rodinné právo
Sport
Zdraví rodičů
Finance a kariéra
Mateřská a otcovská dovolená
Příspěvky a dávky
Výživné a alimenty
Léky
Nemoci
Kalkulačky
Těhotenská kalkulačka
Ovulační kalkulačky
BMI kalkulačka
BMI kalkulačka pro ženy
BMI kalkulačka pro muže
Oborové speciály
Zdraví.euro.cz
Aktuality
Aktuality
Tabulka 34
Kučera
18. 7. 2002
Tab. 2 - Některé fúzované geny u solidních nádorů TypPostižený gen Onemocnění t(11;22)(q24;q12)FL1(11q24)EWS…
Tabulka 33
Kučera
18. 7. 2002
Tab. 1 - Nejčastější specifické chromosomové přestavby u myeloidních leukémií TypPostižený gen Choroba t(9…
Současné trendy klasické a molekulární cytogenetiky v hematologii a onkologii
Kučera
18. 7. 2002
Nádorová cytogenetika se zabývá studiem získaných chromosomových změn v buňkách benigních a maligních tumorů. Mitotické…
Tabulka 32
Kučera
18. 7. 2002
Tab. 3 - Návrh sledovacího algoritmu pro osoby v riziku familiární/hereditární nádorové predispozice (pro časný…
Tabulka 31
Kučera
18. 7. 2002
syndromgenchromosom. nejčastější malignity lokalizace Rodiny s nádory prsu/ovariaBRCA117q21ca prsu,…
Tabulka 30
Kučera
18. 7. 2002
Tab. 3 - Nejznámější klinické jednotky u poruch oxidační fosforylace LIMD - letální forma novorozenecké laktátové…
Tabulka 29
Kučera
18. 7. 2002
Tab. 2 - Nejčastější bodové mutace mtDNA, postižený gen a klinické příznaky MutacePostižený Nejčastější klinické…
Tabulka 28
Kučera
18. 7. 2002
Tab. 2 - Nejčastější bodové mutace mtDNA, postižený gen a klinické příznaky MutacePostižený Nejčastější klinické…
Tabulka 27
Kučera
18. 7. 2002
Tab. 1 - Klinické příznaky u dětí s mitochondriální poruchou energetického metabolismu Všeobecné…
Mitochondriální poruchy energetického metabolismu
Kučera
18. 7. 2002
Mitochondrie byly objeveny ve druhé polovině 19. století. Mají oválný, sférický nebo tyčce podobný tvar, hladkou vnější…
Tabulka 26
Kučera
18. 7. 2002
Tab. 1 - Populační distribuce mutací genu CFTR v České republice Obecné mutaceN (%) W57G1 0,19 …
Cystická fibróza: Model komplexní patogeneze u monogenních onemocnění
Kučera
18. 7. 2002
Typickým klinickým projevem CF je život ohrožující chronické, obstrukční, sino-pulmonální onemocnění, která je…
Tabulka 25
Kučera
18. 7. 2002
Tab. 8 - Laboratorní symptomy DMP hypoglykémie hyperamonémie metabolická acidóza ketoacidóza …
Tabulka 24
Kučera
18. 7. 2002
Tab. 7 - Klinické symptomy u DMP s chronickým průběhem Skupina symptomůSymptomy neurologicképsychomotorická…
Tabulka 23
Kučera
18. 7. 2002
Tab. 6 - Redukující substance v moči SložkaPříčina či porucha galaktózagalaktosémie závažné jaterní…
Tabulka 22
Kučera
18. 7. 2002
Tab. 5 - Urgentní vyšetření u akutních stavů MateriálVyšetření Močzápach moči barva moči ketolátky …
Tabulka 21
Kučera
18. 7. 2002
Tab. 4 - Klinické symptomy u akutních DMP Skupina symptomůSymptomy neurologicképoruchy vědomí až kóma …
Tabulka 20
Kučera
18. 7. 2002
Tab. 3 - Zápach moči ZápachSložkaChoroba myšinafenylacetátklasická fenylketonurie maggikyselina 2…
Tabulka 19
Kučera
18. 7. 2002
Tab. 2 - Barva moči BarvaSložkaChoroba modráindikanBlue diaper syndrom Hartnupova choroba modrá až…
Tabulka 18
Kučera
18. 7. 2002
Tab. 1 - Dědičnost u DMP Dědičnost% autosomálně recesívní90% X-vázaná (gonosomálně recesívní)6% …
Symptomatologie dědičných metabolických poruch
Kučera
18. 7. 2002
Dědičné metabolické poruchy (dále DMP) jsou skupinou více než 400 různých dědičných poruch metabolismu(1). Příčinou…
Čipové technologie v genetickém testování
Kučera
18. 7. 2002
Molekulární biologie a genetika je v současnosti spojena s rychlým rozvojem technologií umožňujících rychlejší a…
Tab. – Typ a četnost jednotlivých mutací
Kučera
18. 7. 2002
Typ mutace Počet %
Molekulárně genetická diagnostika v klinické medicíně
Kučera
18. 7. 2002
Výchozím bodem pro objasnění podstaty dědičného onemocnění je identifikace genů podmiňujících onemocnění a studium změn…
Diagnostika chromosomálních aberací
Kučera
18. 7. 2002
Doba čtení:
23 minut
Roku 1959 byl popsán první patologický chromosomální nález – trisomie chromosomu 21 u pacienta s Downovým syndromem.…
Genetické poradenství
Kučera
18. 7. 2002
Genetické poradenství je jedním z oborů klinické genetiky. Nejméně polovina problematiky řešené v genetické poradně …
Tabulka 17
Kučera
18. 7. 2002
Tab. 2 – Důležité informační zdroje lékařské genetiky na internetu Publikace sekvence lidského genomu…
Tabulka 16
Kučera
18. 7. 2002
Tab. 1 – Slovníček důležitých pojmů alela jedna z několika možných forem či variant genu; kromě genů na pohlavních…
Sekvence lidského genomu a medicína
Kučera
18. 7. 2002
Dosud se během své historie lékařská genetika zabývala převážně syndromy podmíněnými poruchami počtu či struktury…
Autoři
Kučera
18. 7. 2002
Koordinátor: prof. MUDr. Petr Goetz, CSc.
43 321
–
43 350
/
47 786
První strana
Předchozí strana
1440
1443
1444
1445
1446
1447
1450
Následující strana
Poslední strana