Dětský autismus

As. MUDr. Lukáš Propper, doc. MUDr. Michal Hrdlička, CSc.

Univerzita Karlova v Praze, 2. LF a FN Motol, Dětská psychiatrická klinika

Klíčová slova

autismus • genetika • EEG • epilepsie • zobrazovací metody • terapie

Historie a vývoj koncepce

dětského autismu

V roce 1943 americký psychiatr Leo Kanner popsal skupinu 11 postižených pacientů s nápadným narušením sociálního kontaktu od časného dětství, s problémy v komunikaci, abnormální odpovědí na některé běžné podněty z okolního prostředí a obsedantní touhou po neměnnosti a pro komplex těchto charakteristických symptomů použil termín „časný infantilní autismus”.

Kanner se ve svých pozorováních soustředil především na deskripci klinických příznaků a příliš se nezabýval příčinami autismu, což vedlo v pozdějších letech k řadě nesprávných interpretací a vzniku mylných teorií. Autismus byl ještě donedávna považován za formu infantilní schizofrenní psychózy vznikající v časném dětství a také o jeho etiopatogenezi se vedly rozsáhlé spory. Pravděpodobně nejnešťastnější byla psychogenní teorie vytvořená na základě Kannerových pozorování abnormálních interakcí ve vztazích mezi autistickými dětmi a jejich rodiči. Tato teorie totiž tvrdila, že narušená raná rodičovská péče a citově chladná výchova jsou hlavní příčinou autismu a jejím důsledkem docházelo k nadměrnému umísťování autistů do ústavů, ve snaze separovat děti od „nevhodného” výchovného vlivu jejich rodičů.

===== Současná koncepce =====

===== dětského autismu =====
Dětský autismus je pervazívní vývojová porucha definovovaná přítomností abnormálního a (nebo) narušeného vývoje s nástupem příznaků před 3. rokem života a s charakteristickým kvalitativním postižením ve 3 oblastech: sociální interakce, komunikace a omezené, neúčelně se opakující chování.

Epidemiologie

Autismus patří mezi relativně vzácná onemocnění, jeho prevalence je 4 až 5 případů na 10 000. Při použití méně přísných diagnostických vodítek a zařazení všech pacientů autistického spektra je ale jeho výskyt v populaci pravděpodobně podstatně vyšší (přesná data nejsou k dispozici, odhaduje se prevalence 1 případu na řádově několik stovek školních dětí). Autismus se vyskytuje častěji u chlapců (poměr pohlaví je 4 až 5 : 1), onemocnění je u dívek asociováno s těžším stupněm postižení. Nejvýraznější je rozdíl v poměru pohlaví u vysoce funkčního typu autismu, u těžkého stupně autismu s mentální retardací se poměr pohlaví vyrovnává(1, 2, 3).

===== Klinický obraz =====

===== Časný nástup příznaků =====
U 90 % případů jsou zjevné autistické projevy již mezi prvním a druhým rokem života a časný začátek je proto významným diagnostickým vodítkem. Sledování dalšího průběhu ukazuje, že zatímco pacienti, u kterých obtíže vznikly do 36 měsíců, mají charakteristické autistické příznaky, pacienti, jejichž obtíže se objevily později, se svými příznaky spíše blíží obrazu schizofrenie s časným začátkem. Výjimkou je Aspergerův syndrom (onemocnění autistického spektra), který bývá diagnostikován často až v pozdějším dětském věku.

Narušení sociálních vztahů

Porucha emočního kontaktu a narušení sociální interakce jsou dodnes považovány za centrální příznaky postižení. Zatímco u dětí s normálním vývojem je od prvních týdnů patrná predispozice k formování sociálních vztahů, u autistů jsou již v časných fázích vývoje markantní odchylky od normy v řadě oblastí: typický je slabý zájem či nezájem o sociální interakci, který se projevuje nejdříve ve vztahu k vlastním rodičům a později jako nedostatek sociálně emoční reciprocity i ve vztahu k vrstevníkům (nesdílení zájmů, aktivit a emocí nebo abnormální reakce na emoce druhých, chybění spontaneity v prosociálním chování). Typické je též narušení očního kontaktu, nesrozumitelné užívání mimiky a gest v sociální interakci, minimální schopnost odezírat neverbální chování druhých.

===== Postižení vývoje řeči =====
U autismu je často nápadná porucha vývoje komunikace, zejména postižení expresívní řeči (rozvoj mluvené řeči je značně opožděn anebo zcela chybí). Více než polovina autistů nikdy nedosáhne úrovně řeči dostatečné pro normální komunikaci, u ostatních je vývoj řeči opožděný, s kvalitativním narušením v řadě oblastí: nápadná bývá echolálie, záměna zájmen, porucha intonace a kadence řeči. Řeč autistů je uměle strojená, plná neúčelných frází, nepřirozeně akurátní a stereotypní, nepraktická a často zcela nepoužitelná pro běžnou komunikaci.

Intelektový deficit

Mentální retardace je nejčastější komorbidní poruchou a vyskytuje se zhruba u dvou třetin autistů. Ačkoliv většina studií udává intelektové postižení v pásmu středně těžké až těžké mentální retardace (IQ 20–50), jedná se o široké spektrum úrovně postižení od hluboké mentální retardace u těžkého autismu až po pásmo průměrného, někdy dokonce i lehce nadprůměrného intelektu u Aspergerova syndromu. Hodnoty IQ jsou relativně stabilní, liší se však nevyvážeností v jednotlivých testových položkách od postižení u neautistických retardovaných dětí; z výsledků lze předpovídat prognózu dalšího vývoje postižení. U 5 až 10 % autistů se v předškolním věku objevuje syndrom „autismus savant“, projevující se nápadnými schopnostmi (např. hudební nebo výtvarné nadání, nadprůměrné matematické schopnosti, mimořádná mechanická paměť), které jsou v rozporu s celkovou úrovní postižení. Jen minimum autistů ale dokáže takových schopností využívat v běžném životě, většina se svými dovednostmi totiž zachází zcela nefunkčním způsobem.

===== Stereotypní vzorce chování =====
Typické je trvalé zabývání se jedním nebo více stereotypními a velmi omezenými zájmy, kompulzívní lpění na specifických, nefunkčních rutinách či rituálech, opakující se bizarní, motorické manýry (poklepávání, kroucení rukama nebo prsty, komplexní pohyby celého těla). U autistů je při práci s předměty, zejména při hře, patrný abnormální zájem o nefunkční části předmětů nebo hraček (vůně, omak, hluk nebo vibrace, vznikající při manipulaci s předměty).

Etiopatogeneze

Etiologie dětského autismu je dosud neznámá, porucha je považována za multifaktoriálně podmíněné onemocnění vzniklé z velké míry na neurobiologickém podkladě(1, 2, 3). Autismus lze podle zjistitelnosti jeho příčiny rozdělit na familiární autismus (8,5 %), autismus spojený s diagnostikovatelnou poruchou (37 %), jako je např. tuberózní skleróza, fenylketonurie či syndrom fragilního X chromosomu, autismus s nespecifickými projevy mozkového poškození bez nálezu diagnostikovatelné poruchy v rodinné anamnéze (46 %) a autismus bez anamnézy diagnostikovatelné medicínské poruchy v rodinné anamnéze a bez zjevné poruchy CNS (8,5 %)(4).

===== Neurobiologické podklady =====
Moderních poznatků z oblasti genetiky, neurochemie, elektroencefalografie (EEG) a zobrazovacích metod se v klinické praxi využívá jak v diagnostice, tak v terapii autismu.

Genealogické studie prokazují častější výskyt příznaků autistického spektra u příbuzných; riziko výskytu autismu mezi sourozenci je 3 % (tedy 100krát vyšší než u obecné populace) a výskyt příznaků autistického spektra je u sourozenců dokonce 5 %. U jednovaječných dvojčat byla zjištěna konkordance více než 90 %, což jasně svědčí pro význam genetických faktorů v etiologii. Fenotypová variabilita příznaků je interindividuální i interfamiliární; výsledky dosavadních prací podporují hypotézu o multifaktoriálním typu dědičnosti, kdy vliv kombinace či interakce 2 až 10 dosud známých genů a spoluúčast dalších faktorů působících zejména v časných fázích vývoje (např. pre-, peri-, i časná postnatální rizika, rubeola a další infekce, alkohol, thalidomid, valproát) se podílí na výsledném fenotypu(5). U vysoce funkčních forem autismu a u Aspergerova syndromu je 3až 4krát častější výskyt u mužů, což svědčí pro částečnou vazbu autismu na pohlaví a lokalizaci některého z determinujících genů na chromosomu X(6). Dosavadní genetické analýzy vedly k odhalení dalších možných lokusů na chromosomech 6, 7, 9, 12, 13 a 15.

Studium neurochemie poskytlo u autismu řadu rozporuplných výsledků, z nichž nejvíce konzistentními jsou nálezy změněných hladin serotoninu a endorfinů. Hyperserotoninémie byla popsána u 25 až 33 % pacientů, stejně jako zvýšené koncentrace serotoninu v krevních destičkách. Cook a Leventhal metaanalyzovali výsledky studií účinnosti farmak užitých u autistických pacientů a ve většině prací byl zjištěn ústup úzkosti a agresivity po podání blokátorů zpětného vychytávání serotoninu(7). Další patogenetická teorie vznikla na podkladě zjištěné dysfunkce systému endogenních opioidů; pro autisty typický nižší práh bolesti a častý výskyt automutilací korespondoval s nálezy vyšších hladin endorfinů a zároveň byla v některých studiích prokázána účinnost opioidových antagonistů (naltrexonu) na sebepoškozování. Dále byly sledovány hladiny dopaminu, noradrenalinu, acetylcholinu, kortizolu, hormonů štítné žlázy a pohlavních hormonů, avšak výsledky těchto studií byly velmi nekonzistentní(3).

Výskyt abnormního EEG je u autismu popisován v širokém rozmezí 32 až 45 %(1); abnormní EEG je podle řady studií asociováno s nižším intelektem, fokální a multifokální EEG abnormity byly zaznamenány především nad centro-parieto-temporálními oblastmi(8). Metaanalýzou provedených studií byl prokázán výskyt epilepsie u 4,8 až 26,4 % autistů(3), tedy významně vyšší než u normální dětské a adolescentní populace (0,5 %). Rizikovými faktory jsou výskyt epilepsie v rodinné anamnéze a jiné komorbidní neurologické anebo psychiatrické onemocnění v osobní anamnéze pacienta(8).U autistů bez závažnějšího mentálního a motorického deficitu, perinatálních komplikací či epilepsie v rodině se epilepsie vyskytuje pouze v 6 až 8 % případů, což je vysvětlováno různým stupněm vyjádření mozkové dysfunkce podle stupně postižení(9). U pacientů jsou pozorovány všechny typy epileptických záchvatů a 43 % z nich má více než jeden typ záchvatů, charakteristické epileptiformní EEG je přítomno asi u 60 % případů. Většina studií uvádí vyšší výskyt generalizovaných tonicko-klonických záchvatů, atypické absence a komplexně-parciální záchvaty(9, 10), parciální záchvaty jsou častější při poruše řeči. Řada prací prokázala nejčastější začátek epilepsie u autismu ve dvou věkových obdobích: v předškolním věku a po 10. roce života. Epilepsie vznikající v předškolním věku je často spojována s nízkým intelektem a EEG nálezy spíše odpovídají mentální retardaci, zatímco u typu s pozdějším začátkem jsou více specifické pro dětský autismus(1, 3, 9).

Zavedení strukturálních a následně i funkčních metod zobrazování mozku do medicíny přineslo u autismu řadu nových, cenných poznatků. Strukturální i funkční odchylky mozku jsou popisovány na různých úrovních CNS, a proto se v současné době výzkum zaměřil na pozorování souvislostí mezi strukturálními abnormitami mozku a behaviorálními projevy u autismu(11). Zatím nejvýznamnější se u autismu jeví vztah abnormit temporálního laloku a jeho hlubokých podkorových struktur (amygdaly a hipokampu) se sociálně emočními funkcemi a schopnostmi (sociální rekognice, faciální exprese)(12, 13) a dále strukturální abnormity v objemu kaudata a jejich vztah k obsesím a stereotypním rituálům(14). Další strukturální abnormity mozku nalezené u dětského autismu viz Tab. 1.

V praxi jsou u autismu zobrazovací metody využívány hlavně k záchytu klinicky významné organické patologie mozku. Jedná se zejména o 3 skupiny často i makroskopicky patrných abnormit: vývojové změny vzniklé na podkladě poruchy neuronální migrace (hypoplazie, polymikrogyrie, schizencefalie), intraaxiální léze (gliové změny), extraaxiální léze (cysty). Rozsáhlejší strukturální abnormity mozku se mohou projevovat i klinickou manifestací a korespondovat se stupněm postižení. Proto by mělo být vyšetření mozku zobrazovacími metodami standardní součástí běžného diagnostického postupu při prvním vyšetření pacientů autistického spektra(15).

Diagnostika

Interdisciplinární, komplexní vyšetření umožňuje posouzení poruchy z různých aspektů(1, 2, 3).

Standardní pedopsychiatrické vyšetření je zaměřené cíleně na vývojové aspekty postižení včetně věku nástupu prvních autistických příznaků, příznaky je vhodné objektivizovat pomocí více specifických škály a psychologických testů. V České republice je pro klinické účely užívána především škála CARS (Childhood Autism Rating Scale) a pro výzkumné účely škála ADI–R (Autism Diagnostic Interview – Revised).

Škála CARS (Childhood Autism Rating Scale)

Jedná se o 15položkovou observační posuzovací škálu. Jednotlivé položky se hodnotí na stupnici od 1 do 4 bodů podle stupně závažnosti postižení. Hodnotí se celkové skóre, hranice pozitivity je 30 bodů (30 až 36 bodů je lehký až středně těžký stupeň, více než 36 bodů těžký stupeň autismu). Škálu lze celkem snadno a rychle vyhodnotit (průměrná délka škálování je do 60 minut), ale při nedostatečné klinické zkušenosti s autisty hrozí riziko hrubého zkreslení výsledků. Další nevýhodou je nemožnost rozlišení autistů s ohledem na jejich mentální věk. Položky CARS a nejčastější psychopatologie viz Tab. 2.

Škála ADI–R (Autism Diagnostic Interview – Revised)

Jedná se o velmi podrobnou dotazníkovou škálu založenou na strukturovaném pohovoru s rodiči. ADI–R mapuje všechny oblasti postižení včetně doby nástupu autistických příznaků (hodnotí se intenzita příznaků v době vyšetření a v období mezi 4. až 5. rokem věku, kdy se u autistů předpokládá nejvýraznější psychopatologie). Škála má celkem 111 položek řazených do faktorových skórů a následně hodnocených ve 4 hlavních skupinách (kvalitativní narušení sociální interakce, komunikace, repetitivní a stereotypní vzorce chování, abnormity v chování před 36 měsíci věku) se stanovenou hranicí pozitivity pro každou skupinu. ADI–R se užívá především k výzkumným účelům. Nevýhodou škály je značná časová náročnost (obvykle trvá vyšetření déle než 3 hodiny) a také určité riziko nadsazování anebo podhodnocování údajů sdělovaných rodiči.

V zahraničí se používá řada dalších posuzovacích stupnic, které zatím nejsou v České republice k dispozici. V současnosti je jak v klinické praxi, tak pro výzkum nejvíce užívaná observační škála ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule). Vyšetření ADOS trvá průměrně 60 minut: v 10 různých, nestrukturovaných i strukturovaných situacích se za použití standardizované, testové baterie posuzují schopnosti dítěte ke komunikaci a jeho chování při hře a sociální interakci (hodnotí se faktorové skóry komunikace, sociální interakce, hra, stereotypní chování a omezené zájmy). Na rozdíl od CARS má škála ADOS (aktuální verze ADOS-G) velikou výhodu v tom, že je rozdělena na několik modulů, lišících se obtížností podle věku pacienta a úrovně jeho postižení, zejména řeči (modul 1 se užívá spíše pro menší děti a preverbální úroveň, modul 2 pro děti mluvící ve větách, modul 3 pro plynule hovořící děti a adolescenty, modul 4 pro plynule hovořící adolescenty a dospělé). Díky možnosti užití různých modulů nedochází ke zkreslování výsledků a škála je vysoce validní; v zahraničí se při vyšetření obvykle užívá kombinace ADI–R a ADOS-G a při rozporu ve výsledcích se upřednostňuje výsledek v ADOS-G.

Další důležitou oblastí je psychologické vyšetření se stanovením mentální úrovně. V České republice se u menších dětí anebo při těžším stupni postižení nejvíce užívá Gesselova škála, komplexní vývojová zkouška, posuzující schopnosti adaptivního chování, hrubou i jemnou motoriku, řeč a sociální chování. Hodnotí se celková vývojová úroveň i dílčí vývojové skóry. Od 3 let mentálního věku se používá Stanford- -Binetův inteligenční test, který ale vyžaduje určitou úroveň verbálního myšlení, a je proto u některých autistů s disproporčně narušenou komunikací jen obtížně využitelný pro riziko zkreslení výsledků. Test obsahuje zkoušky verbální i názorové, hodnotí se celkový mentální věk a IQ.

Neurologické a elektrofyziologické vyšetření je u autismu plně indikované pro významné riziko často přítomné epilepsie, vhodné je i strukturální vyšetření počítačovou tomografií nebo magnetickou rezonancí při prvním diagnostickém vyšetření k vyloučení organického postižení mozku. Dále je vhodné genetické vyšetření, vyšetření vrozených metabolických vad, vyšetření sluchu nebo foniatrické vyšetření, pokud je podezření na příslušná onemocnění.

===== Terapie =====
Hlavní způsoby dosavadní centrální terapie nejsou založeny na znalostech etiologie poruchy; stejně jako mentální retardace i autismus je považován za handicap, který nelze vyléčit, nicméně s pomocí cílené intervence a formou speciálních edukativních strategií v kombinaci s behaviorální terapií lze dosáhnout u lidí s autismem markantního zlepšení. Cíle terapie je možné rozdělit do dvou hlavních kategorií: první oblastí je rozvoj nebo posilování opožděných či nevyvinutých schopností komunikačních, sociálních, adaptačních a sebeobslužných, druhou je snaha o nefarmakologické i farmakologické ovlivnění různých maladaptivních symptomů a syndromů(1, 2, 3).

Psychoterapie

Časná diagnostika a následná raná intervence je pro další vývoj autistických dětí velmi důležitá, dřívější zahájení léčby významně zvyšuje šance pacientů pro normální zařazení do běžného života(1, 3).

===== Práce s rodinou: edukace, nácvik komunikace, metoda zpětné vazby =====
Po stanovení diagnózy včetně určení stupně autismu a případné mentální retardace je třeba rodičům poskytnout dostatek informací, poučit je o vhodném přístupu, možnostech léčby, včetně doporučení návazné péče (kontakt na regionální občanská sdružení organizující péči o autisty, zajištění ambulantní léčby, event. školního zařazení).

U řady pacientů mohou být maladaptivní projevy (agresivita, sebepoškozování, ale také patologická fixace na rodiče, nejčastěji matku) potencovány nesprávným přístupem rodičů k postiženým. Pozorování sociální interakce autistů s rodiči, případně i sourozenci, je proto důležitou součástí terapie a na základě observace se vytváří i vlastní terapeutický plán. Velmi výhodné je použití jednocestného zrcadla, které umožňuje nerušené pozorování komunikace autistů s rodiči a videozáznam jejich interakce. Jeden zkušený terapeut obvykle pracuje s rodinou v kamerou monitorované místnosti a druhý je pozoruje skryt za zrcadlem a celou strukturovanou situaci nahrává. Oba terapeuti poté s rodiči rozeberou za pomoci videa jednotlivé sekvence nahrávky a snaží se upozornit na případné nevhodné projevy rodičů, které maladaptivní chování jejich autistického dítěte potencují. Rekonstrukci a nácvik žádoucí interakce rodiny je třeba provádět opakovaně a je časově velmi náročná.

Individuální terapie: behaviorální techniky, logopedie

Individuální přístupy jsou u autistů s úspěchem užívány pro posilování rozvoje verbálních i neverbálních schopností, sociálních dovedností, schopnosti adaptace a sebeobsluhy a k redukci maladaptivního chování (hyperkativity, agresivity, sebepoškozování, stereotypií a rituálů). Nejvíce se užívá pozitivního podmiňování, kdy je žádoucí chování, např. osvojení určité dovednosti nebo splnění úkolu při nácviku posilováno odměnou, která má odpovídat úrovni stupně postižení (u těžkého autismu s mentální retardací se užívá např. odměny pamlskem, u středně těžkého postižení je vhodná odměna povolením oblíbené aktivity, např. sledováním pohádky na videu, a vysoce funkční pacienti jsou schopni přijmout i odměnu formou pochvaly). Méně často se užívá averzívních technik, např. odnětí pozornosti, limitovaného vyloučení z kolektivu nebo techniky pevného objetí ve snaze redukovat nežádoucí, zejména disruptivní chování.

Porucha vývoje řeči bývá u autismu častým důvodem žádosti o vyšetření. Intenzívní logopedická péče mívá u autistů dobrý efekt, ale je při ní nutný více individuální přístup než u jiného typu pacientů. Nejvíce se užívá logopedický nácvik v kombinaci s uvedenými behaviorálními technikami.

===== Farmakoterapie =====
Dosud známá farmaka neovlivňují specificky tzv. „jádrové příznaky“ autismu (narušení řeči a komunikace, sociální izolaci, abnormální zájmy), léky jsou účinné pouze v symptomatické indikaci k ovlivnění nežádoucích projevů v chování (agresivity a automutilací, hyperkinetického syndromu, obsesí a stereotypních rituálů) a afektivních poruch (anxiety, emoční lability, deprese)(16).

NeuroleptikaNeuroleptika mají své místo v ovlivňování agresivity, sebepoškozování, hyperkinetického syndromu a impulsivity(17).

Z klasických neuroleptik jsou u autismu nejvíce zkušenosti s haloperidolem a pimozidem; haloperidol byl v minulosti u autismu doporučován jako lék první volby, ale vzhledem k jeho častým nežádoucími účinkům a zejména výskytu tardivních dyskinez až v 6 % během prvních šesti měsíců podávání je v současnosti považován haloperidol za zastaralou léčbu, stejně jako u autismu zcela nevhodná bazální neuroleptika, která působí sedativně a tím prohlubují kognitivní deficit. Pimozid má obdobnou účinnost jako haloperidol; je vhodnější u autismu s hypoaktivitou (nezpůsobuje sedaci) a má méně nežádoucích účinků než haloperidol i ostatní klasická neuroleptika.

V současnosti jsou u autismu užívána atypická neuroleptika a nejvíce prozkoumaným z nich je nepochybně risperidon. Dosud o něm bylo publikováno 12 studií u dětské a adolescentní populace s celkovou účinností (s výjimkou jediné práce) v rozmezí 65 až 100 %(16). Nedávno publikovaná první randomizovaná, dvojitě slepá studie u dětí porovnávala risperidon s placebem a z hlediska propracovanosti metodiky a velikosti zkoumaného souboru je považována za jeden z milníků výzkumu farmakoterapie autismu(18). V 8týdenní studii byl zařazen 101 autista (průměrný věk 8,8 ˛ 2,7 roku) se závažnými výbuchy hněvu, agresivitou nebo sebepoškozováním. Při průměrné denní dávce 1,8 ˛ 0,7 mg bylo u risperidonu popsáno významně vyšší procento responderů než u placeba (69 % versus 12 %) a na aktivní léčbě došlo také k významně většímu poklesu iritability v porovnání s placebem, a to více než o polovinu (56,9 % versus 14,1 %). Nebyly zaznamenány žádné komplikace léčby a nežádoucí účinky byly hodnoceny pouze jako mírné. Další dvojitě slepá studie risperidonu byla provedena u dospělé populace a prokázala účinnost u 57 % autistů; risperidon byl podáván v průměrné denní dávce 2,9 ˛ 1,4 mg s následnou celkovou redukcí autistických projevů, obzvláště repetitivního chování, iritability, agresivity, úzkosti a neklidu a krom přechodné mírné sedace byl velmi dobře tolerován(19). Olanzapin byl zkoušen v jedné studii u 8 dětí a dospělých s autismem. Lék byl účinný a redukoval hyperaktivitu, agresivitu, sebepoškozování i repetitivní chování u 75 % pacientů, mezi jeho nežádoucí účinky patřila zvýšená chuť k jídlu s následným váhovým přírůstkem.

AntidepresívaZ antidepresív jsou nejvíce užívány blokátory zpětného vychytávání serotoninu (SSRI), jejich účinnost koresponduje s představou o serotoninové dysregulaci v etiopatogenezi autismu. Dříve hojně užívaný klomipramin byl pro nižší účinnost(20) a výrazné nežádoucí účinky (zvýšená pohotovost k epileptickým paroxyzmům, tachykardie, zácpa, závažná retence moči) u autismu postupně nahrazen bezpečnějšími preparáty. SSRI jsou vhodným lékem především při ovlivňování obsesí, rituálů, sebepoškozování, afektivních symptomů (anxiety, emoční lability, deprese). Studie prokázaly vyšší účinnost SSRI (konkrétně fluvoxaminu a fluoxetinu) u dospělých než u dětské a adolescentní populace(17).

PsychostimulanciaOvlivňují u autismu příznivě hyperaktivitu. Nejvíce zkušeností je s metylfenidátem, který při dávkování 20 až 40 mg denně významně redukuje hyperaktivitu, ale přitom nezhoršuje stereotypie.

Lithium

Užívá se u autistů s výkyvy nálady, ovlivňuje také příznivě agresivitu a sebepoškozování.

KlonidinPodávání vede k redukci hyperaktivity, impulsivity a iritability, ale má řadu nežádoucích účinků (únavnost, snížená aktivita, hypotenze, rozvoj terapeutické tolerance), klonidin se proto užívá v klinické praxi jen minimálně.

BuspironV otevřených studiích a kazuistických sériích příznivě ovlivňoval úzkost, afektivní labilitu a poruchy spánku, o jeho slibných účincích u autismu je ale zatím nedostatek údajů.

Doplňkové a alternativní terapie

Jedná se o různé terapie a doplňkové programy, jejichž efektivita bývá předmětem sporů; účinky takové léčby se obvykle opírají pouze o jednotlivé vyléčené případy a nikdy nebyly potvrzeny v kontrolovaných studiích. Autoři je proto uvádějí až na závěr, spíše proto, aby upozornili na jejich možná rizika. Tyto metody jsou totiž mylně označovány za „vysoce účinné a všeléčící“, často jsou zneužívány ke komerčním účelům a mohou být i život ohrožující (v zahraničí byla popsána řada otrav u autistů po „léčbě“ toxickými dietami).

K alternativním terapiím spojovaným s autismem patří např. muzikoterapie, hippoterapie, různé formy komunitního života, homeopatie, aromaterapie, některé diety (Feingoldova dieta), metoda pevného objímání (holding therapy), terapie volbou (option therapy), facilitovaná komunikace, kraniosakrální terapie a řada dalších(3).

===== Literatura =====

1.Cohen, DJ., Volkmar, FR. Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders. 2nd ed., New York : John Wiley and Sons, 1997, 1092 p.

2.Hrdlička, M. Dětský autismus. In Hort, V., Hrdlička, M., Kocourková, K., et al., Dětská a adolescentní psychiatrie. Praha : Portál, 2000, s. 133–140.

3.Volkmar, FR. Autism and Pervasive Developmental Disorders. 1st ed. Cambridge : Cambridge University Press, 1998, 278 p.

4.Gillberg, C. Autism and autistic – like conditions: subclasses among disorders of empathy. J Child Psychol Psychiat, 1992, 33, p. 813–842.

5.Szatmari, P., Jones, MB., Zwaigenbaum, L., et al.Genetics of autism: overview and new directions. J Autism Dev Disord, 1998, 28, p. 351–368.

6.Hallmayer, J., Hebert, JM., Spiker, D., et al. Autism and the X chromozome: multipoint sib – pair analysis. Arch Gen Psychiatry, 1996, 53, p. 985–989.

7.Cook, EH., Leventhal, BL.The serotonin system in autism. Curr Opin Pediatr, 1996, 4, p. 348–354.

8.Rossi, PG., Parmeggiani, A., Bach, V., et al. EEG features and epilepsy in patients with autism. Brain Dev, 1995, 17, p. 169–174.

9.Tuchman, RF., Rapin, I., Shinnar, S. Autistic and dysphasic children. II: Epilepsy. Pediatrics, 1991, 88, p. 1219–1225.

10.Rossi, PG., Posar, A., Parmeggiani, A. Epilepsy in adolescents and young with autistic disorder. Brain Dev, 2000, 22, p. 102–106.

11. Hrdlička, M., Kulísek, R., Propper, L., et al. Dětský autismus a jiné pervazivní poruchy: vztah autistické psychopatologie k vybraným mozkovým strukturám. Čs Psychol, 2002, 46, s. 289–298.

12.Aylward, EH., Minshew, NJ., Goldstein, G., et al. MRI volumes of amygdala and hippocampus in non – mentally retarded autistic adolescents and adults. Neurology, 1999, 53, p. 2145–2150.

13.Schultz, RT., Gauthier, I., Klin, A., et al. Abnormal ventral temporal cortical activity during face discrimination among individuals with autism and Asperger syndrome. Arch Gen Psychiatry, 2000, 57, p. 331–340.

14.Sears, LL., Vest, C., Mohamed, S., et al.An MRI study of the basal ganglia in autism. Prog Neuro-Psychopharmacol & Biol Psychiat, 1999, 23, p. 613–624.

15.Propper, L., Hrdlička, M., Lisý, J., et al. Strukturální abnormity mozku u dětského autismu. Čes a slov Psychiat, 2001, 97, s. 269–275.

16.Hrdlička, M., Propper, L. Farmakoterapie dětského autismu. Čes a slov Psychiat, 2000, 96, s. 420–423.

17.Harteveld, EM., Buitelaar, JK. Autism: role of drug treatment and a guide to its use. CNS Drugs, 1997, 8, p. 227–236.

18.Scahill, L., McCracken, JT., McGough, J., et al. Risperidone in children with autism and serious behavioral problems. New Engl J Med, 2002, 347, p. 314–321.

19.McDougle, CJ., Holmes, JP., Carlson, DC., et al. A double-blind, placebo-controlled study of risperidone in adults with autistic disorder and other pervasive developmental disorders. Arch Gen Psychiatry, 1998, 55, p. 633–641.

20.Sanchez, LE., Campbell, M., Small, AM., et al. A pilot study of clomipramine in young autistic children. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 1996, 35, p. 537–544.

e-mail: Lukas.Propper@iwk.nshealth.ca

**