Co je Devicova nemoc?
Co se dozvíte v článku
Jedná se o autoimunitní zánětlivé onemocnění centrálního nervového systému (CNS), které je známé také jako Devicův syndrom, Devicova choroba či neuromyelitis optica (NMO). Podstatou této choroby je skutečnost, že vlastní imunitní systém postižených napadá optické nervy a míchu, což následně vede k zánětu optického nervu (optica neuritida) a míchy (myelitida).
Své jméno získala Devicova nemoc podle francouzského neurologa Eugèna Devica, který na konci 19. století toto onemocnění spolu se svým studentem Fernandem Gaultem popsal jako monofázicky probíhající chorobu, pro níž je charakteristická souběžně nebo těsně po sobě probíhající myelitida a bilaterální optická neuritida.
Klinickou manifestaci nemoci, kterou popsali Devica s Gaultem, však lékaři pozorují pouze u 10 % pacientů. Ve většině případů má totiž Devicova nemoc relaps remitentní průběh, kdy mezi jednotlivými atakami, které postihují zrakový nerv a míchu, může uplynout několik týdnů, ale klidně i několik let.
Výskyt
Donedávna lékaři považovali Devicovu nemoc za klinickou jednotku, s níž se v našich zeměpisných šířkách téměř nesetkáte. Představuje totiž méně než 1 % demyelinizačních onemocnění CNS u indoevropské populace. V asijských zemích je tato choroba naopak mnohem častější, přičemž na tomto území tvoří více než 40 % demyelinizačních nemocí CNS.
Mnohem častěji bývají onemocněním neuromyelitis optica postiženy ženy, a to někdy až v poměru 8:1. První klinické projevy se přitom mohou projevit v jakémkoliv věku, takže se lékaři s Devicovou nemocí setkávají nejen u dospělých (průměrný věk pacienta při první manifestaci choroby je 37 let), ale také u dětí nebo u seniorů.
Příčiny Devicovy nemoci
Po dlouhá desetiletí byla Devicova choroba považována za jeden z typů roztroušené sklerózy a někteří lidé jí dokonce dodnes přezdívají „asijská varianta roztroušené sklerózy“. Ačkoliv však Devicova choroba může poškodit mozek pacienta a v mnoha ohledech tak roztroušenou sklerózu připomíná, léze na mozku, které v rámci těchto onemocnění vznikají, jsou ve skutečnosti odlišné.
K vyčlenění Devicovy nemoci jako samostatné jednotky přispěl až objev protilátek proti akvaporinu-4 (AQP4-IgG nebo NMO-IgG), které byly zjištěny u více než 80 % pacientů s touto diagnózou a hrají tedy významnou roli v její patogenezi. Po navázání na cílový antigen totiž spouští komplementovou kaskádu, kdy dochází k přímému poškození astrocytů vznikem terminálního lytického komplexu.
Štěpné produkty aktivované komplementové kaskády chemotakticky fungují pro leukocyty, během akutní fáze infiltrují aktivované neutrofily a makrofágy a způsobují apoptózu či nekrózu astrocytů a oligodendrocytů či axonální ztrátu. V šedé i bílé hmotě se pak objevují různé změny a z hlediska patologa představuje Devicova choroba primární astrocytopatii se sekundárně indukovanou demyelinizací.
Jaké má Devicova nemoc příznaky?
Jak již bylo zmíněno výše, Devicova nemoc má ve většině případů relaps remitentní průběh s různě dlouhými intervaly mezi jednotlivými atakami optické neuritidy (zánět optického nervu), myelitidy (zánět míchy) a méně často také rhombencefalitidy.
Základní projevy onemocnění se proto odvíjí od skutečnosti, že proces demyelinizace (rozklad myelinové pochvy) postihuje především optické nervy a míchu, což má vliv na páteř a končetiny. Optická neuritida se může začít projevovat akutně v rámci několika hodin, jindy však probíhá subakutně s progresivní ztrátou zraku v průběhu několika týdnů.
Příznaky Devicovy nemoci spojené s optickou neuritidou:
- rozmazané vidění,
- bolest očí při pohybu,
- výpadky zorného pole,
- změna barvocitu,
- snížení zrakové ostrosti,
- amauróza (nezvratná ztráta zraku).
Pokud jde o myelitidy, ty mohou v některých případech probíhat pod obrazem parciální míšní léze, ale mnohem častěji se lékaři setkávají s variantou kompletní míšní léze s parézou a plegií horních či dolních končetin i dalšími komplikacemi. Zvládnutí jednotlivých atak pak závisí hlavně na rychlosti zahájení terapie a také na věku pacienta, přičemž horší průběh obvykle trápí starší pacienty.
Příznaky Devicovy nemoci spojené s myelitidou:
- bolestivé svalové spazmy,
- brnění končetin,
- ztráta citlivosti,
- poruchy motoriky,
- potíže s rovnováhou,
- neschopnost pohybu,
- paréza (částečné ochrnutí),
- plegie (úplné ochrnutí),
- sfinkterové poruchy (dysfunkce močových cest),
- neurogenně podmíněné respirační selhání.
Zhruba polovina pacientů, kteří se potýkají s relaps remitentní formou Devicovy nemoci, v průběhu pěti let od manifestace prvotních příznaků oslepne na jedno či obě oči nebo se u nich rozvinou výrazné poruchy motorických funkcí a potřebují oporu při chůzi. Zároveň je často trápí i jiné autoimunitní onemocnění, jako je například autoimunitní tyreoiditida, Sjögrenův syndrom, systémový lupus erythematodes či myasthenia gravis.
Méně než 10 % pacientů pociťuje monofázický průběh Devicovy choroby, pro nějž je typická souběžně či těsně po sobě probíhající transverzální myelitida a recidivující unilaterální či bilaterální optická neuritida. Kumulace nevratného neurologického postižení pak u některých pacientů vede k rychlé progresi disability, přičemž nejčastější příčinou úmrtí je respirační selhání při postižení krční míchy.
Diagnostika
Určení diagnózy se dnes v případě Devicovy nemoci opírá o revidovaná Wingerchukova kritéria. Podle nich je nutné, aby pacient splňoval obě absolutní kritéria, což je optická neuritida a myelitida. Zároveň se u něj však musí objevit také dvě ze tří podpůrných kritérií, kam patří:
- negativní MRI mozku či nespecifické léze na počátku příznaků,
- longitudinální léze přesahující 3 či více obratlových segmentů (LETM) na MRI míchy v T2 vážených obrazech,
- pozitivní AQP4-IgG (NMO-IgG) v séru.
Součástí diagnostických kritérií jsou samozřejmě protilátky proti AQP4, které se objevují u 80 % pacientů s Devicovou nemocí. Podle jejich přítomnosti je možné odhalit tuto chorobu již v okamžiku první ataky. Jestliže je výsledek negativní, ale podezření na Devicovu nemoc trvá, je vhodné s odstupem několika týdnů vyšetření zopakovat, a to nejlépe jinou laboratorní metodou.
Ke stanovení diagnózy je ovšem důležité provést také magnetickou rezonanci mozku a míchy. Na MR míchy se u pacientů objevuje ložisko dosahující alespoň tří obratlových segmentů, přičemž hovoříme o longitudinálně extenzivní transverzální myelitidě (LETM), která postihuje šedou i bílou hmotu.
Změny na mozku pacientů s Devicovým syndromem korelují s délkou trvání nemoci, ale také s jejich původem. Důležité je vždy odlišit projevy od těch, které jsou typické pro roztroušenou sklerózu. V diferenciální diagnostice lékařům pomáhá třeba vyšetření mozkomíšního moku, přičemž nezbytné jsou také další sérologické a PCR analýzy. K verifikaci postižení zrakových nervů pak slouží:
- vyšetření vizuálními evokovanými potenciály (VEP),
- optická koherentní tomografie (OCT).
Léčba Devicovy nemoci
U tohoto onemocnění je možné rozdělit terapii na léčbu během ataky či relapsu onemocnění a dále na dlouhodobou udržující léčbu (léčbu chronickou a symptomatickou). V rámci terapie ataky se nejprve pacientům podávají vysokodávkované kortikoidy, jako je například metylprednisolon. Pokud tato terapie nemá dostatečný účinek, je nutné zahájit sérii plazmaferéz či aplikaci vysokodávkovaných imunoglobulinů.
Chronická léčba se nasazuje u pacientů s definitivní neuromyelitis optica (NMO), ale také u poruch jejího širšího spektra. Mezi léky první volby patří rituximab, prednison, azathioprin a mykofenolát mofetil. Dojde-li k izolované atace a nález AQP4-IgG je pozitivní, je vhodné v imunosupresivní léčbě pokračovat po dobu 5 let, přičemž někdy se doplňuje také o perorální užívání kortikoidů.
Důležitá je pak i symptomatická léčba. Vzhledem k velice častým infekcím močových cest, které mohou relapsu onemocnění předcházet, by lékaři neměli zapomínat na terapii sfinkterových poruch. Pokud jde o neuropatické bolesti, použití léků ze skupiny antiepileptik zde má pouze omezený efekt. Někdy se proto podává pulz vysokodávkovaných kortikoidů.
Zdroje: medicinapropraxi.cz, neurologiepropraxi.cz