Ichtyóza způsobuje ztlušťování a odlupování kůže. Jak se léčí?

Co je ichtyóza?

Jako ichtyóza se označuje řada vrozených genetických poruch kůže, které mají různý stupeň závažnosti a různé projevy. Jedná se o skupinu onemocnění, která narušují přirozenou schopnost lidské pokožky zbavovat se mrtvých kožních buněk. To postupem času vede ke ztlušťování pokožky, jejímu extrémnímu vysychání, praskání a tvorbě olupujících se kožních šupinek.

Svůj název získala ichtyóza podle řeckého označení pro rybu (ichtys), jelikož olupující se kůže pacientů na první pohled připomíná rybí šupiny. Ačkoliv se postižených jedinců jejich okolí často straní, jelikož se obává, že se jedná o infekční onemocnění, ichtyóza ve skutečnosti není nakažlivá. Vzniká totiž na základě genetické mutace.

Druhy ichtyózy

Lékaři rozlišují více než dvacet různých druhů ichtyózy, které se od sebe v mnohém odlišují. Kromě toho, že jejich symptomy mohou být různě závažné, je jiný i věk, kdy se u pacientů poprvé projeví. Některé typy lékaři zaznamenají již u novorozence, jiné se však mohou manifestovat až mnohem později.

Nejčastější a zároveň i nejznámější je forma zvaná ichthyosis vulgaris (IV). Ta údajně tvoří až 95 % všech případů ichtyózy a postihuje asi 1 člověka z 250. Zatímco novorozenci s tímto onemocněním trpí zvýšenou suchostí kůže a jemným bělavým olupováním, první výraznější klinické příznaky se obvykle projeví až ve věku 4–6 měsíců.

Další typy ichtyózy:

• X chromozomálně recesivně vázaná ichtyóza (XLI)
• Autosomálně recesivní kongenitální ichtyózy (ARCI)
• Epidermolytická ichtyóza (EI)

Onemocnění označované jako XLI trápí pouze chlapce, jelikož ženy bývají přenašečkami. Někdy se manifestuje hned při porodu, ale mnohem častěji rodiče zaznamenají první příznaky až ve chvíli, kdy je jejich dítě na světě již nějaký ten měsíc. Tento druh ichtyózy bývá navíc v mnoha případech asociován také se ztluštěním rohovky.

Pokud jde o autosomálně recesivně kongenitální ichtyózy, sem lékaři řadí hned několik těžších forem tohoto genetického kožního onemocnění. Je to například:

• Lamelární ichtyóza (LI)
• Kongenitální ichtyosiformní erytrodermie (CIE)
• Harlekýnová ichtyóza (HI)

Jaké má ichtyóza příčiny?

Ichtyóza je způsobena genetickým defektem. Zatímco v některých případech se daná mutace dědí, jindy může u pacientů nastat zcela spontánně. Kromě toho ale existují i získané formy ichtyózy, jejichž vzniku předchází třeba užívání některých léků, rozvoj systémového autoimunitního onemocnění nebo postupné selhávání orgánů.

Ichthyosis vulgaris představuje autozomálně dominantní onemocnění, které je způsobeno mutací genu, jenž je zodpovědný za kódování bílkoviny s názvem filagrin. Pokud se tento defekt objeví u obou rodičů malého pacienta, klinické projevy IV budou následně horší, než kdyby byl nemocí postižen pouze jeden z nich.

Zatímco v případě XLI je na vině defekt enzymu steroid sulfatázy, pokud jde o autosomálně recesivně kongenitální ichtyózy, příčinou jejich vzniku je nejčastěji mutace v genech kódujících enzymy ALOXE3, ALOX 12, ABCA 12, NIPAL 4 či TGM 1. Epidermolytická ichtyóza je poté založena na mutaci genu pro keratin 1 nebo keratin 10.

Příznaky ichtyózy

Klinické projevy jednotlivých druhů ichtyózy jsou velice pestré, mohou se s přibývajícím věkem pacienta postupně měnit a často závisí také na ročním období. Zdravý člověk má několik vrstev pokožky, které se obnoví zhruba za dvacet osm dní. U pacientů trpících některou z forem ichtyózy je tento proces ale mnohem rychlejší.

Z toho důvodu u nemocných dochází ke ztlušťování pokožky, která je popraskaná a extrémně suchá, což se označuje jako xeróza. Nánosy ztvrdlé kůže bývají zarudlé, dohromady tvoří velké mapy a postupně se mění v jemné odlupující se šupinky bílé či béžové barvy. Nejvíce postižená bývá oblast bérce a břicha, ale problémy pacientům způsobují také další často namáhaná místa. Sem patří například:

• Dlaně a plosky nohou
• Oblast loktů a holení
• Vlasatá část hlavy
• Hrudník
• Záda
• Čelo a tváře

Co se týče dalších symptomů, někteří pacienti trpící ichtyózou pociťují nepříjemné bolesti a jejich kůže je na některých místech velice citlivá a náchylná k infekci. S popraskanou pokožkou souvisí také problémy s termoregulací (přehřívání), poruchy sluchu způsobené šupinami v uších a zrakové obtíže, které může zapříčinit odlupující se kůže kolem očí. Někdy se navíc mohou přidat i poruchy hybnosti.

Aby toho nebylo málo, pacienti trpící ichtyózou se často potýkají také s dalším kožním onemocněním. Zhruba ve 40 % případů bývá ichthyosis vulgaris spojena s atopickou dermatitidou, a pokud se u nemocného projeví obě tyto nemoci, zvyšuje se i riziko jiných komplikací, jako je alergie, astma či rinitida. S ichtyózou je však často spojena také hyperlinearita dlaní a plosek nohou nebo folikulární keratóza, při níž zbytky odumřelých kožních buněk ucpávají vlasové folikuly.

Suchost kůže bývá výraznější během zimních měsíců. U pacientů trpících X chromozomálně recesivně vázanou ichtyózou může zároveň docházet i ke ztluštění rohovky a pokožka dětí s epidermolytickou ichtyózou zase bývá ihned po porodu zarudlá a pokrytá výraznými puchýři. Jejich tvorba se postupem času zmírňuje a objevují se lamelární šupiny hnědé barvy.

Děti trpící některou z těžších forem ichtyóz se obvykle potýkají s celou řadou podobných klinických příznaků. Jedním z nich je takzvané collodion baby, což znamená, že povrch kůže u 80–90 % novorozenců s tímto onemocněním pokrývá koloidní membrána. Během dvou až tří týdnů dochází k jejímu úplnému sloupnutí. U typu HI bývají děti ohroženy předčasným porodem a častými záněty.

Diagnostika

K určení správné diagnózy slouží několik specifických vyšetření. Kromě toho, že se lékaři soustředí na pozitivní rodinnou anamnézu, sledují také typické kožní projevy ichtyózy. Aby bylo možné určit přesný druh onemocnění, dále se provádí DNA molekulární analýza a histologické vyšetření kůže nebo eventuálně také imunohistochemie pro aktivitu TGM 1.

Léčba ichtyózy

Jelikož se ichtyóza nedá zcela vyléčit, terapie se soustředí především na zmírňování jednotlivých příznaků. Nejdůležitější je zabránit vysušování kůže, zmírnit tvorbu prasklin a dostatečně pokožku hydratovat. K tomu se používají emolientia (ve formě krémů a mastí), což jsou přípravky, které zlepšují funkční vlastnosti kožní bariéry.

Pacienti obvykle volí krémy s hydrofilním základem, mohou to být třeba preparáty s glycerolem nebo s ureou, ale také zinkové či taninové přípravky. Čím zarudlejší se pokožka zdá, tím jemnější krémy a masti by nemocní měli používat. Spotřeba krémů bývá obvykle hodně vysoká, může to být klidně 8–12 kilogramů za měsíc. Kromě toho se doporučují také olejové a škrobové koupele.

Další metodou, která pacientům s ichtyózou může pomoci, je pravidelná exfoliace. Jedná se o proces, při němž se postupně odstraňuje vrchní vrstva odumřelých kožních buněk. Prospěšná bývá i mechanická keratolýza, kdy je po změkčení pokožky ve vaně možné mechanickým třením šupiny kůže odstranit. S tím mohou pomoci brusné kameny nebo speciální houby.

V těžších případech se někdy nasazuje celková terapie retinoidy. Ty mají keratolytické účinky a usnadňují tak odlupování šupin z povrchu kůže. Na ragády (trhliny na bradavkách) se někdy aplikují epitelizační a dezinfekční gely. Podle rozsahu projevů mohou lékaři doporučit také lokální antibiotika. Novorozenci s těžšími formami ichtyózy se ukládají do inkubátorů se zvýšenou vlhkostí a jejich kůže se ošetřuje pomocí hydrofilních krémů.

Jelikož na vysušování pokožky mají vliv i další externí faktory, doporučuje se:

• Dbát na dostatečný příjem tekutin.
• Vyhnout se užívání kosmetických potřeb s obsahem vysušujících a dráždivých látek.
• Po koupeli nebo sprchování pokožku sušit pouze jemným přikládáním osušky.
• Ihned po sprše či koupeli pokožku natřít šetrným hydratačním krémem.
• Vyhýbat se místům, kde převládá suchý a studený vzduch.
• Vyhýbat se prostředí s vysokým stupněm znečištění vzduchu.
• Nekoupat se v bazénech, kde je voda ošetřena chlorem (vysušuje pokožku).
• Používat kvalitní opalovací krémy s obsahem hydratační látky.

U některých pacientů může ichtyóza v průběhu puberty nebo po jejím skončení sama vymizet. Jindy ovšem přetrvává i do dospělosti a pacientům stále způsobuje nepříjemné zdravotní obtíže. Pomoc nemocným, kteří trpí ichtyózou, ale i jejich rodinám v dnešní době nabízí třeba Spolek ichtyóza, který založili Hanka a Marian Kadlecovi, jejichž syn Martínek tímto onemocněním trpí.

Zdroje: ichtyoza.cz, fnbrno.cz, csmedlicker.com