Co je myopatie?
Co se dozvíte v článku
Myopatie je obecný termín, který označuje poruchy kosterního svalstva, jejichž společným znakem je svalová slabost. Některé myopatie jsou vrozené, zatímco jiné mohou vznikat v důsledku některých chorob, například autoimunitních onemocnění, metabolických poruch nebo jiných nemocí. Lidé trpící myopatií mohou mít obtíže s prováděním každodenních činností, a to včetně vstávání ze židle, koupání i česání.
Svalová myopatie: dělení
Myopatie lze kategorizovat podle toho, jakou mají příčinu. V zásadě tedy myopatie rozdělujeme do dvou skupin, což jsou myopatie dědičné a získané, které mají několik dalších podtypů. [1, 2, 3, 4]
Vrozené myopatie u dětí
Vrozené myopatie jsou ty, s nimiž se člověk již narodí. K jejich rozvoji tedy dochází tím, že dítě zdědí genovou mutaci, která způsobuje onemocnění, od jednoho z rodičů. Lidé s vrozenou myopatií obvykle vykazují příznaky nemoci už v raném dětství, typicky opožděním v osvojování si motorických dovedností.
Kongenitální myopatie
Děti s kongenitální myopatií mohou mít obtíže s krmením a také s dosažením některých vývojových milníků, jako je přetočení, sezení nebo stání. Je běžné, že tyto vrozené myopatie mohou postihovat všechny kosterní svaly a v průběhu života se mohou zhoršovat. Mezi kongenitální myopatie patří:
- Nemalinová myopatie: je nejčastější, kojenci mohou mít problémy s krmením i dýcháním.
- Myotubulární myopatie: je vzácná a postihuje pouze chlapce. Obvykle bývá také spojena se slabostí kostí.
- Centronukleární myopatie: je vzácná a bývá spojena s problémy s pohybem očí (myopatie oka).
Svalová dystrofie
Svalové dystrofie jsou charakterizovány progresivní degenerací svalové tkáně v důsledku výskytu abnormálních nebo nedostatečných podpůrných proteinů. Postihují všechny končetiny a někdy také oči. Existují následující typy svalové dystrofie:
- dystrofinopatie (Duchennova a Beckerova svalová dystrofie),
- pletencová svalová dystrofie (LGMD),
- facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD),
- Emeryho-Dreifussova svalová dystrofie (EDMD),
- kongenitální svalové dystrofie (CMD),
- myotonická dystrofie (MD1, MD2),
- distální svalová dystrofie – skupina onemocnění,
- okulofaryngeální svalová dystrofie (OPMD).
Mitochondriální myopatie
Mitochondriální myopatie je způsobena defektem mitochondrií, které jsou součástí buněk a produkují energii. Tyto myopatie obvykle postihují nejen svaly, ale i další orgánové systémy, jako je gastrointestinální trakt, srdce nebo mozek. Mitochondriální onemocnění se může rozvinout s rodinnou anamnézou, ale i bez ní.
Metabolické myopatie
Metabolické myopatie jsou charakterizovány epizodickou svalovou slabostí, která je náhodná a obvykle bývá způsobena cvičením a svalovou námahou. Tento typ myopatie je způsoben defekty v genech, které kódují enzymy. Často se projevují jako námahové bolesti svalů v ramenou a stehnech nebo netraumatická rhabdomyolýza (stav svalových vláken). Mezi tyto choroby patří například Pompeho nemoc. [5, 6, 7, 8]
Získané myopatie
Myopatie může být dále způsobena různými nemocemi, stavy (například nerovnováhou elektrolytů) nebo užíváním určitých látek. Některé příčiny zahrnují systémová onemocnění, která postihují celé tělo, zatímco jindy mohou být myopatie způsobeny látkami, které ovlivňují normální funkci svalů.
Autoimunitní myopatie
Autoimunitní myopatie vzniká tehdy, když tělo napadá své vlastní buňky a tkáně, což způsobuje zánětlivé poškození svalů nebo jejich degeneraci. Patří sem například:
- polymyositida,
- dermatomyositida,
- sarkoidóza,
- lupus,
- revmatoidní artritida.
Toxická myopatie
Toxická myopatie nastává, když nějaký toxin nebo lék naruší strukturu nebo funkci svalů. Toto onemocnění mohou způsobit například následující látky:
- alkohol a toluen: vdechováním toxických výparů,
- inhibitory při imunoterapii,
- kortikosteroidy (prednison): steroidní myopatie,
- léky na snížení vysokého cholesterolu (statiny): statinová myopatie,
- antivirotika, inhibitory proteázy a další léky při léčbě HIV.
Endokrinní myopatie
K tomuto onemocnění dochází, když porucha hormonálního systému zasahuje do svalové funkce. Mezi nejčastější příčiny patří poruchy štítné žlázy, onemocnění nadledvin a cukrovka.
Nutriční myopatie
Myopatii mohou způsobit nedostatky vitamínů B12 a D. Na vině mohou být stejně tak i problémy s elektrolyty, jako je nízká nebo naopak nadměrně vysoká hladina draslíku.
Infekční myopatie
K rozvoji tohoto stavu může dojít v případě, že infekce brání správnému fungování svalů. Na vině mohou být virové infekce, jako je HIV, ale také chřipka a bakteriální stafylokokové infekce (jako je zlatý stafylokok) nebo lymská borelióza. [9, 10, 11, 12]
Myopatie: příznaky
Myopatie bývá vždy charakterizována svalovou slabostí. Pokud trpíte svalovým onemocněním, budete pravděpodobně pociťovat svalovou slabost zejména v oblasti stehen a horních paží.
Myopatie se mohou projevit již v raném dětství, pokud jsou vrozené, nebo kdykoliv v dospělosti v závislosti na příčině, která vedla k jejich vzniku. Pro osoby s tímto onemocněním mohou být obtížné každodenní činnosti, jako je chůze do schodů, zvednutí se ze židle nebo zvednutí rukou nad hlavu.
Některé myopatie mohou postihnout svaly na rukou nebo na nohou a také obličejové a oční svaly. Ve vzácnějších případech se dále mohou objevit problémy s dýcháním a se srdcem. Příznaky se zpravidla liší podle příčiny, přičemž mohou zahrnovat následující potíže:
- zpoždění motorického vývoje (u malých dětí),
- svalová slabost,
- porucha dýchání (bývá vzácnější),
- oslabená mimika,
- povislá oční víčka,
- dysfunkce bulbárních svalů neboli špatná funkce svalů odpovědných za polykání a řeč,
- svalová ztuhlost,
- svalové křeče nebo záškuby,
- bolest svalů. [13, 14, 15, 16]
Znáte někoho, kdo onemocněl nervosvalovou poruchou?
Myopatie a diagnostika
Diagnostika základní příčiny myopatie může být poměrně zdlouhavá. V závislosti na vašich konkrétních obtížích vás praktický lékař může poslat na patřičná vyšetření k neurologovi nebo revmatologovi. Stanovení diagnózy obvykle zahrnuje fyzické testy, které hodnotí svalovou sílu, reflexy, rovnováhu a vjemy. Další testy mohou zahrnovat například:
- elektromyografii (EMG),
- ultrazvukové vyšetření,
- zobrazování magnetickou rezonancí (MRI),
- genetické testy,
- svalovou biopsii. [17, 18, 19]
Léčba myopatie
Typ léčby, kterou vám nebo vašemu dítěti lékař doporučí, vždy závisí na typu myopatie. Většina vrozených myopatií bohužel není léčitelná, a terapie se tak zaměřuje na zvládání doprovodných symptomů. Důležitou roli v léčbě dědičné myopatie tedy hraje rehabilitace.
Existují však dědičné poruchy, které jsou léčitelné. Patří mezi ně například Duchennova svalová dystrofie a Pompeho nemoc. Léčba myopatie je nejúčinnější tehdy, je-li diagnostikována včas a na komplexní léčebný plán dohlíží specializovaný lékařský tým.
Léčba získaných myopatií pak spočívá v léčbě příčiny, která nemoc vyvolala. Například endokrinní myopatii je nutné léčit stabilizací hladin hormonů. V závislosti na závažnosti onemocnění může být také nutná fyzikální terapie. [20, 21, 22, 23]
Zdroje: stefajir.cz, fyzioklinika.cz, medicalnewstoday.com, my.clevelandclinic.org, verywellhealth.com, cedars-sinai.org, mountsinai.org, webmd.com, lf2.cuni.cz