Co je von Willebrandova choroba?
Co se dozvíte v článku
Von Willebrandova choroba je časté dědičné krvácivé onemocnění, které trápí asi 1 % populace. Jelikož jsou projevy této nemoci mírnější než u klasické hemofilie, lékaři i pacienti ji často přehlížejí. Zhruba u jednoho nemocného ze sta případů se však dostaví i závažné příznaky, které pacientům mohou způsobit nepříjemné krvácení do kloubů a svalů.
Poruchou srážlivosti krve v důsledku von Willebrandovy choroby trpí stejně často muži i ženy. Poprvé tuto nemoc popsal roku 1924 finský lékař Erik von Willebrand u rodin na Alandských ostrovech. Že za ní stojí nedostatek či špatná funkce von Willebrandova faktoru, se však prokázalo až v 50. letech minulého století.
Příčina von Willebrandovy choroby
Za vznikem tohoto onemocnění stojí nedostatek, defekt či zrychlené odbourávání von Willebrandova faktoru (vWF) v krevním řečišti. Jedná se o glykoprotein, jenž napomáhá při shlukování krevních destiček a účastní se hemokoagulace (srážení krve). U pacientů s von Willebrandovou chorobou je tato funkce zhoršená a dochází ke krvácivým stavům.
Hladina von Willebrandova faktoru v krevní plazmě závisí na krevní skupině. Nejnižší je u lidí se skupinou 0, nejvyšší u pacientů se skupinou AB. Dědičnost bývá většinou autozomálně dominantní. U některých typů však může být autozomálně recesivní, což znamená, že nositelem je jedinec bez vnějších projevů onemocnění.
Typy onemocnění
V závislosti na koncentraci von Willebrandova faktoru, jeho snížené tvorbě či defektu lékaři rozlišují tři různé typy von Willebrandovy choroby. Jedná se o:
- Typ 1 – Tato varianta se vyskytuje zhruba u 75 % pacientů a je tedy zdaleka nejčastější. Jedná se o lehký kvantitativní deficit vWF, který způsobuje mírné až středně těžké projevy poruchy srážlivosti krve. Mnoho nemocných se o těchto potížích dozví až v důsledku závažného krvácení po těžším úrazu nebo po operaci.
- Typ 2 – S touto variantou se narodí zhruba 20–25 % všech nemocných, kteří trpí von Willebrandovou chorobou. Opět se jedná o kvalitativní deficit vWF a krvácivé projevy bývají středně těžké.
- Typ 3 – Poslední varianta představuje vzácnou a zároveň i nejzávažnější formu von Willebrandovy nemoci. Na vině je těžký kvalitativní deficit vWF, který vede také k výraznému druhotnému poklesu faktoru VIII, což způsobuje hemofilii A. Projevy bývají stejně závažné nebo dokonce i závažnější než u hemofilie.
Kromě těchto tří typů existuje také získaná forma von Willebrandovy choroby, pro níž je typická snížená hladina vWF. Tu mohou vyvolat jiné nemoci, jako je například hypotyreóza, ateroskleróza či onkologická onemocnění, nebo také některá léčiva.
U destičkové formy von Willebrandovy choroby je pak tato nemoc způsobena zvýšenou afinitou destičkového receptoru Gplb k vWF, což následně vede ke zvýšené agregaci trombocytů.
Jaké má von Willebrandova choroba příznaky?
Ve většině případů má Von Willebrandova nemoc podobné klinické projevy jako hemofilie, ale bývají výrazně mírnější. Typické symptomy porušené srážlivosti krve zahrnují častější krvácení z nosu, zvýšenou tvorbu modřin a petechií, pomalejší srážení krve při běžných úrazech či neobvykle dlouhé a silné krvácení během menstruace.
Charakteristické příznaky von Willebrandovy choroby:
- Časté krvácení z nosu
- Snadná tvorba modřin a petechií
- Dlouhé a silné krvácení z rány
- Silnější či prodloužené menstruační krvácení
- Krvácení dásní po vypadnutí zubu
- Krev v moči a ve stolici
Na rozdíl od hemofilie bývá u von Willebrandovy choroby krvácení do kloubů a svalů velice vzácné. Objevuje se pouze u závažného třetího typu, kdy je okamžitě zahájit vhodnou léčbu pomocí podávání chybějícího von Willebrandova faktoru.
Trápí vás zvýšená tvorba modřin a petechií?
Diagnostika
Ačkoliv von Willebrandova nemoc patří mezi nejčastější vrozené poruchy srážlivosti krve a trápí zhruba 1 % populace, stále bývá v mnoha zemích přehlížena či nedostatečně diagnostikována. Na vině jsou většinou mírnější klinické příznaky, které pacienta neohrožují na životě a nezpůsobují mu tak závažné zdravotní komplikace jako u hemofilie.
K lékaři pacienta obvykle přivede zvýšená krvácivost. U žen poté doktoři často objeví von Willebrandovu chorobu v důsledku velmi silného menstruačního krvácení či zvýšeného krvácení během porodu. Aby bylo možné nemoc přesně diagnostikovat, provádí se různé testy srážlivosti krve:
- Krevní obraz pacienta
- APTT – základní koagulační test
- Vyšetření krvácivosti (PFA-100)
- Vyšetření faktoru VIII
- Aktivita ristocetin kofaktoru a vazebná kapacita pro kolagen
Léčba von Willebrandovy choroby
Jelikož bývají klinické projevy u pacientů s von Willebrandovou chorobou většinou mírné, není nutné nasazovat žádnou speciální léčbu. Přímou léčbu si žádá především nejtěžší forma tohoto onemocnění, kdy je nutné u nemocných zvýšit hladinu chybějícího von Willebrandova faktoru v krvi.
K doplnění von Willebrandova faktoru slouží buď lék desmopresin nebo také krevní derivát s obsahem vWF. Jeho dávkování je přitom vždy závislé na závažnosti onemocnění a rozsahu krvácivých obtíží. U některých pacientů je vhodné doplnit terapii také zavedením profylaktické léčby, která podobně jako u hemofilie dokáže předcházet krvácivým příhodám.
Pokud nemocného trápí nejzávažnější typ tohoto onemocnění, léčba by měla probíhat v hemofilických centrech. V České republice se jedná o pracoviště akreditovaná Českým národním hemofilickým programem. Pro všechny pacienty s von Willebrandovou chorobou však platí, že by měli být raději pod dohledem specialistů. O své diagnóze by měli zpravit ošetřujícího lékaře, který ji zohlední hlavně při plánování operací.
Zdroje: hemofilie.cz, hemofilici.cz, stefajir.cz