Co se dozvíte v článku
Co je Proteův syndrom?
Proteův syndrom je velice vzácná kongenitální porucha, která má na svědomí nekontrolovatelný růst tkání různých částí těla. Kromě pojivových tkání postihuje také kosti, svaly, cévy či kůži a u pacientů dochází k tvorbě četných benigních nádorů a těžkých deformací.
K roku 2007 byl v celosvětovém měřítku Proteův syndrom s jistotou určen pouze u dvou stovek pacientů. Lékaři zároveň odhadují, že v té době na světě žilo přibližně 120 osob s tímto onemocněním. Vzhledem k tomu, že mohou existovat také slabší formy této choroby bez výraznějších deformací, je ovšem možné, že u spousty pacientů s Proteovým syndromem zůstává nemoc nediagnostikována.
Slyšeli jste již o nemoci zvané Proteův syndrom?
V americké lékařské literatuře Proteův syndrom poprvé roku 1976 popsali John Rogers a Samia Temtamy. O tři roky později o tomto onemocnění referoval také Michael Cohen, který zároveň tvrdil, že touto chorobou trpěl i známý Sloní muž Joseph Merrick. Své jméno získal Proteův syndrom podle řeckého boha Prótea, jenž dokázal libovolně měnit svůj tvar.
Příčina Proteova syndromu
Z jakého konkrétního důvodu Proteův syndrom u pacientů vzniká, bylo dlouho předmětem dohadů. Někteří výzkumníci v minulosti tvrdili, že se jedná o stav spojený s mutací genu PTEN na chromozomu 10, jiní naopak poukazovali na chromozom 16.
V roce 2011 se kolektivu vědců včetně doktorky Marjorie J. Lindhurstové podařilo odhalit, že u 26 z 29 pacientů trpících Proteovým syndromem, je přítomna somatická aktivační mutace onkogenu AKT1, který kóduje AKT1 kinázu. To je enzym, jenž zprostředkovává procesy jako buněčná proliferace a apoptóza.
Jaké má Proteův syndrom příznaky?
Ačkoliv po narození nebývají projevy Proteova syndromu na malém pacientovi nijak patrné a miminko většinou vypadá zdravě, postupem času se začíná projevovat nekontrolovatelný růst tkání a vznik těžkých deformací. Pro tuto nemoc je typický především asymetrický růst, a to většinou pouze na jedné polovině těla, ale také růst četných nezhoubných nádorů pojivové a tukové tkáně.
Stav pacientů se ve většině případů postupně zhoršuje, což může postiženého změnit k nepoznání. Deformace někdy bývají bolestivé a omezují pacienta v běžném pohybu. Často mívají podobu elefantiázy neboli zvětšení objemu postižených tkání až do bizarní podoby. Kromě bolesti svalů se v důsledku zvětšení končetin a nošení přebytečné váhy může vyskytnout také artritida.
Kromě výše zmíněných příznaků bývá Proteův syndrom spojen také s častějším výskytem krevních sraženin, které se objevují především v žilách dolních končetin. Mezi nejčastější příčiny úmrtí pacientů s tímto onemocněním pak patří plicní embolie.
Příznaky Proteova syndromu:
- Asymetrický růst těla (hemihypertrofie)
- Nesouměrný růst lebky a kostí
- Růst četných benigních nádorů
- Nadměrný růst tkáně na chodidlech a dlaních
- Zvětšování dolních i horních končetin
- Vznik hnědých skvrn na kůži
- Postižení některých vnitřních orgánů
- Zvětšená slezina (splenomegalie) a brzlík
- Vznik krevních sraženin
- Výrazné obličejové deformity
V některých případech může být Proteův syndrom spojený také s mentálním postižením. Není to však pravidlem, jelikož tato nemoc sama o sobě nezpůsobuje poruchy učení, ačkoliv se jejich distribuce mezi pacienty trpícími tímto onemocněním zdá být vyšší než u běžné populace. Přítomnost viditelných deformit může ovšem negativně ovlivnit psychický stav postiženého a vyvolat u něj deprese.
Podle některých lékařů se u postižených jedinců vyskytuje také zvýšené riziko rozvoje konkrétních nádorů, jako jsou například jednostranné ovariální tumory, nádory varlat, meningiomy či monomorfní adenomy příušní žlázy.
Jak se Proteův syndrom léčí?
Žádná specifická kauzální léčba Proteova syndromu momentálně neexistuje. Pomocí chirurgických zákroků je ovšem možné některé deformity odstranit. Postup nemoci mohou zbrzdit také některé léky, jedná se však pouze o dočasné řešení, které nedokáže vyléčit příčinu tohoto onemocnění.
Tým australských lékařů se rozhodl vyzkoušet při léčbě Proteova syndromu lék rapamycin, u nějž údajně zaznamenali příznivé účinky. Americký výzkumný tým z institutu National Human Genome Research Institute zahájil pokus o stanovení správné dávky AKT1 inhibitoru s názvem ARQ 092, což by mohlo v budoucnu pacientům pomoci.
Zdroje: nejm.org, wikipedia.org, stefajir.cz