Co je Turnerův syndrom?
Turnerův syndrom patří mezi onemocnění, která jsou způsobena numerickou chromozomální aberací, jako je například Downův syndrom, Edwardsův syndrom nebo také Klinefelterův syndrom. Na rozdíl od nich se však nejedná o trizomii, kdy jeden chromozóm v karyotypu přebývá, ale o monozomii, kdy jeden naopak chybí nebo je nějakým způsobem poškozený.
Poruchu roku 1938 poprvé ve svém článku popsal americký endokrinolog Henry Turner, podle kterého získal syndrom své jméno. V současné době trpí Turnerovým syndromem zhruba jedna z 2000-2500 dívek. V České republice momentálně žije asi 2000 pacientek, které se s touto nemocí potýkají, a každoročně se u nás narodí asi 25 děvčátek s Turnerovým syndromem.
Příčiny Turnerova syndromu
Zdravé ženy mají dva ženské pohlavní chromozómy „X“ a jejich karyotyp (sestava chromozómů) se označuje jako 46,XX, kde číslo 46 značí celkový počet chromozómů. V případě Turnerova syndromu však jeden pohlavní chromozóm chybí a vzniká tak karyotyp 45,X. Nepřítomnost chromozómu Y určuje, že syndrom je charakteristický pouze pro ženy. Muži Turnerův syndrom nemají, pokud by u nich totiž došlo ke ztrátě pohlavního chromozómu X, vznikl by karyotyp 45,Y, což je situace neslučitelná se životem.
Kromě případů, kdy jeden pohlavní chromozóm zcela schází, se však Turnerův syndrom může projevit také v případě, že dívky mají všech 46 chromozómů, ale jeden z nich je neúplný. Takový stav se poté označuje jako strukturální anomálie či odchylný tvar chromozómu X. Dále se Turnerův syndrom projeví u žen, které mají chromozomální mozaiku, což je směs dvou a více různých sestav chromozómů.
Onemocnění není dědičné, jelikož postižené ženy bývají obvykle neplodné. Nezávisí ani na věku pacientky, zdravotním stavu rodičů nebo počínání matky během těhotenství. Jelikož vzniká zcela náhodně, jeho vzniku tedy není možné žádným způsobem předcházet.
Jaké má Turnerův syndrom příznaky?
Co se týče typických projevů, Turnerův syndrom nemá jednoznačný soubor příznaků. Charakteristické jsou poruchy růstu, zraku či sluchu, ale některé další symptomy se vyskytují pouze příležitostně nebo v ojedinělých případech. Jedním z prvních projevů obvykle bývá skutečnost, že se děti narodí dříve a mají nižší porodní váhu než ostatní novorozenci. Typické jsou také otoky nožiček, potíže s krmením nebo problémy s vývojem ledvin.
Růstové poruchy
Mezi nejčastější příznaky Turnerova syndromu patří růstová retardace. Kosti postižených dívek a žen totiž mají sníženou vnímavost vůči růstovému hormonu, kterou lze ovšem při včasné diagnostice vyvážit podáváním růstového hormonu ve formě injekcí. Výška neléčených žen s Turnerovým syndromem dosahuje maximálně na 134-158 centimetrů, zatímco u žen léčených je to asi 154-178 centimetrů. Kromě nízkého vzrůstu se dále vyskytují také různé skeletální abnormality a osteoporóza.
Poruchy zraku
U dívek, které trpí Turnerovým syndromem, se často vyskytuje také šilhavost, krátkozrakost nebo třeba pokles horních víček. Každá rodina děvčátka s touto poruchou by proto měla navštívit specializovaného dětského očního lékaře.
Poruchy sluchu
Některé ženy a dívky s Turnerovým syndromem jsou náchylnější ke vzniku zánětů středního ucha a častému ucpávání Eustachovy trubice. Při zanedbání tohoto problému pak může dojít také k perforaci ušního bubínku a dalším nepříjemným potížím, které v nejhorším případě mohou způsobit až ztrátu sluchu.
Neplodnost
U většiny pacientek postižených Turnerovým syndromem dochází k poruše pohlavního vývoje a zakrnění pohlavních orgánů. Jejich organismus není schopný vyprodukovat pohlavní hormony, což způsobuje buď neplodnost, nebo výrazné snížení plodnosti. Pokud se tento problém včas léčí, mohou některé ženy odnosit dítě z darovaného vajíčka. Hrozí však zvýšené riziko kardiovaskulárních potíží, spontánní potrat či špatný vývoj plodu.
Další typické poruchy:
- Nízká hranice vlasů
- Miskovité nehty
- Cukrovka
- Vyšší krevní tlak
- Snížená funkce štítné žlázy
- Široký krk s kožními řasami
- Pigmentové skvrny na kůži (névy)
- Poruchy lymfatického systému (vznik lymfedémů)
- Větší riziko kardiovaskulárních problémů
Ačkoliv se často uvádí, že pacientky s Turnerovým syndromem trpí také poruchami intelektu, není to tak úplně pravda. Inteligence žen trpících tímto onemocněním bývá ve většině případů shodná se zbytkem populace. Dívky však mohou mít problémy s krátkodobou pamětí, s koncentrací nebo s prostorovou představivostí.
Diagnostika
Turnerův syndrom lze odhalit jak díky prenatálním, tak i postnatálním diagnostickým metodám. Během těhotenství lze tuto poruchu odhalit pomocí genetického vyšetření, kdy lékař provede odběr vzorku placenty (biopsie choriových klků), odběr plodové vody (aminocentéza) či odběr pupečníkové krve (kordocentéza). Výjimečně lze Turnerův syndrom zjistit také prostřednictvím ultrazvukového vyšetření, které se provádí všem nastávajícím maminkám.
Pokud jde o diagnostické metody užívané po narození dítěte, pro odhalení Turnerova syndromu slouží vyšetření karyotypu, které lékař navrhne, pokud pozoruje některé z typických projevů této poruchy. Karyotyp se obvykle vyšetřuje v lymfocytech, které lze získat během odběru krve. Pro upřesnění lékaři někdy doporučí také vyšetření karyotypu z buněk kůže.
Léčba Turnerova syndromu
Zcela vyléčit Turnerův syndrom, nebo mu nějakým způsobem předejít, bohužel není možné. Včasná diagnóza této poruchy však v dnešní době umožňuje rychle zahájit příslušnou léčbu, jež dokáže výrazně zmírnit její projevy a následky. Ženy s Turnerovým syndromem tak mohou žít plnohodnotný život stejně jako všechny jejich vrstevnice.
O vhodné terapii rozhodují lékaři ze specializovaných center. Dívkám se obvykle od dětského věku podává rekombinantní růstový hormon, který se každý den injekčně aplikuje pod kůži. Tato léčba sice nemusí být stoprocentně účinná a někdy ji doprovází také vodnatost a otoky, ale problémy s růstem se díky ní často zmírní.
Jelikož vaječníky dívek s Turnerovým syndromem nejsou funkční, v období dospívání začínají s hormonální substituční terapií, která si klade za cíl zlepšit vývoj sekundárních pohlavních znaků a zajistit pravidelný menstruační cyklus. Dívkám se podávají ženské pohlavní hormony a v některých případech mohou pomocí asistované reprodukce porodit vlastní dítě.
U dívek trpících Turnerovým syndromem je nutné pravidelně sledovat kardiovaskulární anomálie a problémy s ledvinami, sluchem a zrakem. Co se týče přítomných kožních řas, které jsou považovány za kosmetickou vadu, ty je možné chirurgicky odstranit.
