Co je ALS?
Amyotrofickou laterální sklerózou (ALS) trpí v České republice zhruba 800 pacientů a každý rok jich asi 200 až 300 přibyde. Přibližně stejný počet jich pak každoročně zemře. Tato nervosvalová nemoc, jejímž následkem je celková paralýza svalů, ale zcela zachovalé vědomí, postihuje nejčastěji lidi starší 50 let, ale může přepadnout kohokoli v dospělém věku. O něco častěji se onemocnění ALS objevuje u mužů.
Onemocnění vpadne do život produktivního člověka zcela nečekaně a odstaví ho nejen od jeho zaměstnání, ale také od koníčků a nakonec i každodenních činností. Nemocní postupně ztrácejí moc nad svým tělem a stávají se stoprocentně závislí na pomoci druhých. Úmrtí nakonec nastává selháním dýchacích svalů, a to zhruba dva až pět let po stanovení diagnózy.
Nemoc je na světě známá také pod názvem Lou Gehrigova choroba, který získala po slavném baseballovém hráči New York Yankees, jemuž byla v roce 1939 diagnostikována. Touto chorobou pak trpěl také slavný astrofyzik Stephen Hawking nebo bývalý český premiér Stanislav Gross.
Formy nemoci
Lékaři rozlišují tři formy nemoci:
- Sporadickou, která je nejčastější (až 95 procent případů) a může postihnout kohokoli
- Familiární, kdy se nemoc vyskytuje vícekrát v jedné rodině (hraje roli genetika). Tato forma představuje zhruba 5 procent případů
- Guamskou, která odkazuje na extrémní výskyt nemoci ALS, který byl zaznamenán na ostrově Guam v 50. letech minulého století
ALS: příznaky a stádia nemoci
Rané stádium
Jak poznat ALS? Mezi první příznaky ALS, tedy její rané formy, patří zvýšená svalová slabost a atrofie, která se objevuje převážně v rukou a nohou. Mezi první příznaky amyotrofické laterální sklerózy patří také postižení řeči a v některých případech se dostavují i potíže s polykáním a dýcháním. Postupně se přidávají křeče a ztuhlost postižených svalů. Ta se může projevovat i velmi tichou řečí.
Pacienti přestávají být schopní používat jemnou motoriku, nezapnou si knoflík u kalhot a neotočí klíčem v zámku. V postižených končetinách dochází ke svalovým záškubům a přibližně 15 až 45 procent postižených trpí také psychickými poruchami, mohou se u nich objevit další ALS symptomy, jako je třeba nekontrolovatelný smích, pláč nebo demence frontálního laloku.
Pokročilé stádium
Jak se projevuje nemoc ALS v pokročilém stádiu? Pacienti se postupem času stávají zcela imobilními, ztrácejí schopnost ovládat končetiny, mluvit a polykat. Prohlubují se také problémy s dýcháním, v závěru nemoci je pak nutné užít plicní ventilaci. Pacienti nakonec umírají na zápal plic či jejich úplné selhání.
K popisu progrese svalové ztuhlosti se používá škála od 48 do 0 bodů, kdy nula představuje naprostou paralýzu, přičemž pacienti ztrácejí v průměru 0,9 bodu každý měsíc. Průběh nemoci je velice individuální. Zatímco u některých jedinců postihuje nemoc ALS nejprve horní končetiny a až poté směřuje k dolním, u jiných je to přesně naopak. Liší se i rychlost, jakou nemoc postupuje.
Diagnóza ALS
Stejně jako neexistuje vhodná léčba, neexistuje ani test, díky němuž by bylo možné nemoc jednoznačně prokázat. K jejímu určení tak dochází na základě klinického průběhu a po vyloučení jiných podobně se projevujících onemocnění. Stěžejním vyšetřením je pak elektromyografie (EMG) a vyšetření nervů a svalů. Dále může pacient podstoupit také:
- CT nebo MRI vyšetření mozku
- MRI vyšetření míchy
- Laboratorní vyšetření krve a moči
Někdy se přistupuje také k odebrání mozkomíšního moku za pomoci lumbální punkce. Diagnózu by měl určit neurolog. O nemoci ve světe však koluje tak nízké povědomí, že její určení mnohdy trvá 9 až 12 měsíců.
Léčba ALS
Jak už zaznělo výše, dosud nebyla nalezena léčba, která by nemoc vyléčila anebo alespoň účinně zpomalila či dokonce zastavila její průběh. Lékaři se tak soustředí jen na mírnění doprovodných symptomů, jakými je například dušnost spojená se zahleněním a nemožností vykašlávat, poruchy spánku, křeče a záškuby.
