Co je Angelmanův syndrom?
Angelmanův syndrom, který se označuje také jako syndrom šťastného dítěte, je vzácná vrozená genetická choroba. Vzniká již na počátku vývoje plodu a bohužel se nedá vyléčit. V České republice je momentálně evidovaných více než 30 dětí, které se s Angelmanovým syndromem potýkají. Lékaři však odhadují, že jich může být až několik stovek. Celkově se výskyt tohoto onemocnění pohybuje kolem 1:16 000 a nejčastěji bývají postiženy dívky.
Vzácnou chorobu poprvé popsal roku 1965 anglický lékař Harry Angelman, který si během své dlouholeté praxe všiml několika dětí se shodnými příznaky. Jelikož nemluvily, trhaně se pohybovaly a trpěly také vážnou mentální retardací, ale zároveň se nadměrně smály, pro syndrom se v minulosti vžilo pojmenování Happy puppet (šťastná loutka). Dnes se dětem, které trpí Angelmanovým syndromem, někdy říká angel children neboli andělské děti.
Příčiny Angelmanova syndromu
Děti trpící Angelmanovým syndromem si své postižení na svět přináší již z matčina lůna. Toto onemocnění je totiž nejčastěji způsobeno poškozením chromozomu číslo 15, který plod zdědí od své matky. Genetickou poruchu má obvykle na svědomí mikrodelece v úseku 15q11–13 na maternálním chromozomu.
Ačkoliv by plod měl vždy získat jeden chromozom od každého z rodičů, v některých případech je syndrom šťastného dítěte způsoben tím, že plod zdědí dvě otcovské kopie a ta matčina v jeho genetické výbavě zcela chybí. Tento problém se nazývá uniparentní dizomie. Pomocí speciálních molekulárně biologických vyšetření byly zjištěny také další příčiny vzniku Angelmanova syndromu, jako je mutace genu E6–AP (UBE3A) nebo mutace imprintingového centra.
Jaké má Angelmanův syndrom příznaky?
Novorozenci s Angelmanovým syndromem se nijak fyzicky neliší od dětí, které se narodily zdravé. Později však dochází k postupnému zpomalení růstu i psychomotorického vývoje. Rodiče mohou také pozorovat komplikace, jako je menší obvod hlavičky, ploché záhlaví či problémy s krmením. Po 6–12 měsících věku u miminka také většinou nedochází k plazení ani brblání.
Později se začnou přidávat další typické projevy, kterých si většinou nejprve všímají rodiče nebo lidé, kteří s miminkem tráví větší množství času. Samotná diagnóza bývá obvykle stanovena mezi 3.-7. rokem života dítěte, kdy jsou odlišnosti patrné také pro ostatní, ale může to být i dříve.
Typické projevy Angelmanova syndromu:
- Těžká mentální retardace
- Problémy s koordinací pohybů a rovnováhou
- Málo rozvinutá řeč či neschopnost mluvit
- „Šťastný“ výraz v obličeji a záchvaty smíchu
- Strnulá chůze
- Poruchy pozornosti
- Epilepsie
- Hypotonie
- Mikrocefalie
- Abnormální EEG
Děti s Angelmanovým syndromem obvykle mívají problémy se spánkem. Kromě toho, že se u nich projevují abnormální spánkové vzory, také obecně potřebují méně spánku než většina zdravých lidí. U některých dětí se dále může projevit také šilhání a hypopigmentace, neobvyklé nejsou ani poruchy polykacího reflexu a v neposlední řadě syndrom šťastného dítěte doprovází v některých případech také skolióza a hyperaktivita.
Pokud jde o osobnost malých pacientů, kteří se narodili s Angelmanovým syndromem, tyto děti bývají velice společenské, zvídavé a celkově šťastné. Zbožňují vodu, koupání a předměty, které se lesknou nebo vydávají různé zvuky. Během svého života však dosáhnou maximálně úrovně tříletého dítěte a nejsou schopny vést samostatný život bez pomoci druhých.
Angelmanův syndrom u dospělých
Nejstarší evidovaný pacient trpící Angelmanovým syndromem, který momentálně žije v České republice, se narodil roku 1987. Život dospělých s tímto onemocněním proto u nás není moc prozkoumaný. Působí zde však Občanské sdružení Angelman, které sdružuje rodiny dětí s touto diagnózou, pravidelně pořádá různá setkání a snaží se předat lidem informace o tom, jak takovou situaci zvládnout.
Podle zahraničních výzkumů se lidé s Angelmanovým syndromem dožívají poměrně vysokého věku. Mívají normální váhu i vzrůst, ale i přes odbornou pomoc se nikdy nenaučí pořádně mluvit. Ovládají spíše neverbální projevy nebo minimum slov. Ačkoliv dospělé ženy normálně menstruují a mohly by tedy počít dítě, mívají jen velice malý zájem o opačné pohlaví. V pokročilejším věku se poté často projeví celkové zhoršení hybnosti a skolióza.
Diagnostika
Genetické testy na Angelmanův syndrom se v České republice provádějí již od roku 1997. Diagnózu lékaři zjišťují prostřednictvím analýzy DNA z krve, a to prozatím pouze v Praze a Olomouci. Kvůli nedostatečnému povědomí o této genetické poruše bývá v některých případech Angelmanův syndrom chybně diagnostikován, a to nejčastěji jako dětská mozková obrna nebo autismus.
Pokud není vyšetření přímo cílené na toto onemocnění, syndrom šťastného dítěte se bohužel nedá odhalit pomocí odběru plodové vody, který se u nenarozených dětí používá pro zjišťování Downova či Edwardsova syndromu a dalších častějších diagnóz.
Léčba Angelmanova syndromu
V současné době je syndrom šťastného dítěte bohužel neléčitelný. Některé z jeho příznaků je ovšem možné zmírnit nebo zcela potlačit a terapie se proto soustředí na zvládnutí jednotlivých vývojových otázek a komplikací. Léčba obvykle zahrnuje různé formy rehabilitačních cvičení a relaxační techniky. Dobré výsledky přináší také hipoterapie či plavání.
Jelikož pacienty trpící syndromem šťastného dítěte velice často trápí epileptické záchvaty, obvykle je nutné nasadit antizáchvatovou terapii. Ta spočívá v podávání vhodných antikonvulziv, jejichž užívání je vždy nutné probrat s lékařem. Poruchy spánku se většinou řeší prostřednictvím nastavení a dodržování přísného režimu před spaním, ale někdy může pomoci také behaviorální terapie nebo krátkodobé užívání sedativních léků.
Léčba může dále zahrnovat:
- Užívání léků, které napomáhají přesunu jídla trávicí soustavou
- Fyzikální terapii pro podporu chůze
- Chirurgickou korekci strabismu a skoliózy
Děti s Angelmanovým syndromem se vyjadřují hlavně neverbálně. Proto je dobré soustředit se na komunikaci prostřednictvím gestikulace, znakové řeči nebo obrázků. Sociální komunikaci malých pacientů může zlepšit také používání speciálních komunikačních zařízení, kam patří například počítačové systémy založené na obrazech či různé hlasové přístroje.
Prader-Williho syndrom
Kromě toho, že dítě může zdědit poškozený chromozom 15 od matky, se v některých případech stává, že se takový chromozom do jeho genetické výbavy dostane od otce. V tom případě se místo Angelmanova syndromu vyvine jiné onemocnění, a to konkrétně Prader-Williho syndrom.
