Downův syndrom je pojmenován po Johnu Langdonu Downovi, který v roce 1866 jako první tuto chorobu popsal. Tímto syndromem trpí lidé všech národů a etnik ve všech zemích světa. Je považován za genetickou náhodu a nikomu se prozatím nepodařilo uspokojivě vysvětlit, proč k němu dochází.
Za jeden z faktorů, které mohou ovlivnit pravděpodobnost jeho výskytu, se považuje pokročilejší věk rodičů, tedy matky starší než 35 let a otcové nad 50 let. Je ovšem prokázáno, že chování rodičů v průběhu těhotenství nemá na vznik této nemoci vliv. Výjimečným případem je translokace, kdy je nositelem Downova syndromu jeden z rodičů.
Délka života lidí s Downovým syndromem je přibližně 50 let, a to hlavně v důsledku častějších zdravotních problémů a komplikací, které u nich nastávají.
Počet dětí s Downovým syndromem
Statistiky uvádějí, že na každých 800 až 1000 dětí připadá jedno, které trpí Downovým syndromem. V České republice se ročně jedná zhruba o 50 novorozenců, na celém světě se s Downovým syndromem každý rok narodí více než 100 000 dětí.
Jak vzniká Downův syndrom
Běžná lidská buňka obsahuje 46 chromozomů, které jsou poskládané ve 23 párech. Buňky zdravého člověka obsahují dva 21. chromozomy, lidé s Downovým syndromem mají ovšem tyto chromozomy tři a jejich buňky tedy obsahují celkem 47 chromozomů. Tato nemoc se proto nazývá také trizomie 21 nebo ztrojení.
Může také dojít k případům, kdy odchylka vznikne až při pozdějším dělení buněk v průběhu prvních hodin života jedince. Nadbytečný chromozom tak není přítomen ve všech buňkách, ale pouze v některých. Tato varianta se poté nazývá mozaika nebo mozaicismus.
Charakteristické znaky Downova syndromu
Lidé s Downovým syndromem trpí disharmonií organismu, kdy dochází k pomalejšímu a hodně odlišnému vývoji jejich buněk. Charakteristický je pro ně typický vzhled, ale u každého jednotlivce se vyskytuje pouze část specifických tělesných rysů a neexistuje žádná spojitost mezi počtem vnějších znaků a stupněm mentální retardace.
Hlavní tělesné příznaky jsou:
- Šikmý tvar očí
- Menší zploštělá hlava
- Krátký a široký krk
- Větší jazyk
- Krátké a široké ruce
- Krátké prsty
- Příčná rýha na dlani
Zdravotní komplikace
Lidé, které trpí Downovým syndromem, jsou náchylnější k některým zdravotním komplikacím, mezi které patří srdeční vady, zhoršená funkce štítné žlázy a poruchy zraku. Dalším problémem je také snížená imunita a související respirační nemoci.
Lidé s Downovým syndromem se také často potýkají s komplikovanějším rozvojem motoriky, protože mají pohyblivější klouby a nižší svalový tonus. Kromě toho je u nich také vyšší pravděpodobnost vzniku leukémie a možnost vzniku šedého zákalu, v dospělosti se častěji objevuje Alzheimerova nemoc.
Pokud jde o mentální postižení, Downův syndrom nejčastěji způsobuje lehkou (IQ 50–70 bodů) či střední (IQ 35–50 bodů) mentální retardaci. Existují také výjimky, kdy se někteří jedinci pohybují na hranici normálního pásma, zatímco jiní trpí těžkou či hlubokou mentální retardací.
Downův syndrom a jeho diagnostika
V této chvíli je Downův syndrom možné přesně diagnostikovat pouze vyšetřením vzorku placenty nebo plodové vody. Tato metoda s sebou ovšem nese riziko ztráty těhotenství. Lékař, který zákrok provádí, by měl mít velké zkušenosti a udržovat si dostatečnou erudici.
Kromě toho je možné stanovit riziko výskytu Downova syndromu pomocí metody zvané screening, která se provádí mezi 11. a 13. týdnem těhotenství. Součástí vyšetření je rozbor DNA z krve matky a podrobné ultrazvukové vyšetření plodu. V případě pozitivního nálezu je matce nabídnuto ukončení těhotenství.
Léčba Downova syndromu
Downův syndrom v současné době nelze vyléčit, je ovšem možné omezit jeho projevy. Jeho následky stejně tak jako mentální úroveň lze pozitivně ovlivnit pomocí cílené péče. Pokud osoby s Downovým syndromem žijí v láskyplném a především stimulujícím prostředí, jejich stav je často daleko lepší.
V minulosti, kdy děti s Downovým syndromem stály na okraji zájmu společnosti, bylo rodičům často doporučováno umístit je do ústavu. Během posledních dvou desetiletí se však přístup společnosti změnil. Došlo k vývoji prenatální diagnostiky a zároveň je rodičům a dětem s Downovým syndromem v současnosti poskytována odborná pomoc.
Po narození je potřeba dětem s Downovým syndromem věnovat větší zdravotní péči. Vývoj těchto dětí poté probíhá většinou normálně, ale je pomalejší než u ostatních a jejich výchova je proto náročnější a vyžaduje hodně trpělivosti. Každý pokrok je výsledkem intenzivní snahy a cvičení. V emocionální oblasti však děti s Downovým syndromem často výrazně předčí své vrstevníky
Pro děti s Downovým syndromem jsou důležité rehabilitace a speciální pomoc při vzdělávání. Ačkoli to obvykle trvá déle, stojí to větší úsilí a je potřeba neustálé opakování, díky správné péči se mohou naučit vše, co potřebují, a mohou vést aktivní a spokojený život.