Informace získané pomocí sekvencování genomu by měly lékařům pomoci s určením správné diagnózy nebo vytipovat skupiny pacientů, u kterých je vhodné vyzkoušet nové metody léčby.
Projekt státního zdravotního systému NHS, který poběží do roku 2018, je podle některých expertů předzvěstí toho, jak bude vypadat blízká budoucnost medicíny. Už v příští generaci by se čtení DNA u všech lidí mohlo stát běžnou součástí zdravotnické péče, napsal deník The Independent.
Genetické analýzy bude u britských pacientů provádět společnost Genomics England, kterou vlastní NHS. Lidé ale budou muset ke čtení své DNA dát souhlas a být srozuměni s tím, že NHS může získaná data pro účely výzkumu poskytnout farmaceutickým firmám.
Přesná znalost genomu konkrétního pacienta může léčbu nemoci výrazně usnadnit. Například u rakoviny prsu fungují některé léky jen u žen s určitou genetickou mutací a u jiných ne. Díky projektu by lékaři mohli vysledovat tyto zákonitosti i u jiných chorob, a léčbu tak zkrátit a výrazně zlevnit. U vzácných genetických poruch, které je velmi obtížné odhalit, může čtení genomu pomoci při diagnóze, která je základem pro případnou léčbu.