Podstatou poruch je geneticky podmíněný deficit funkce některého z enzymů, zodpovědného za degradaci příslušného substrátu. Poruchy se proto formálně člení na podskupiny týkající se poruch degradace lipidů (lipidózy), glykoproteinů (glykoproteinázy) a glykosaminoglykanů (mukopolysacharidózy). Nemoc se týká hlavně dětí. „Dítě se narodí jako zdravé, ale ve dvou až šesti letech u něj dojde k velice nápadnému neklidu, je hyperaktivní a trpí vážnou poruchou spánku, spí jen čtyři hodiny denně. Postupně zapomíná vše, co se naučilo, a skončí upoutané na lůžku. Mezi 15. až 20. rokem věku umírá,“ řekl MUDr. Hřebíček. Objevením genu jsou lékaři kousek dál k budoucí terapii. V ČR bylo v uplynulých 20 letech diagnostikováno pět pacientů ze čtyř rodin. Cílem a hmatatelným výsledkem výzkumu je možnost uplatnění znalosti onemocnění ve vývoji a v biotechnologické výrobě příslušných rekombinantních proteinů, které jsou skupinám pacientů podávány ve formě infuze a kompenzují enzymový deficit - enzymová substituční terapie.
Čeští vědci objevili gen dědičných poruch
8. 12. 2006 0:00
Autor: Redakce
Týmu vědců z 1. LF UK a VFN v Praze vedenému prof. MUDr. Milanem Ellederem, DrSc., přednostou Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK, v němž byli i ing. Stanislav Kmoch, CSc., a MUDr. Martin Hřebíček z Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK, se podařilo stanovit gen odpovídající za vzácné onemocnění mukopolysacharidy.