Až 80 procent vzácných onemocnění má genetický podklad, řadí se mezi ně metabolické či imunitní poruchy, některé srdeční vady a některé druhy rakoviny nebo plicní hypertenze.
„Mnohdy umíme tyto nemoci léčit, s úhradou od zdravotních pojišťoven ale je někdy problém,“ řekl novinářům profesor Richard Češka z 3. interní kliniky Všeobecné fakultní nemocnice. Pojišťovny hradí centrům takzvané centrové léky podle schváleného počtu pacientů. „Pokud je pacientů víc, než se očekávalo, tak buď centrum nemůže nové pacienty do léčby zařadit, nebo nemocnice na ně musí ušetřit z dalších programů,“ řekl lékař.
Léčbou lze omezit komplikace a zlepšit kvalitu života. Zásadní je včasné odhalení nemoci, některé se zjistí při novorozeneckém screeningu. Některé nemoci se ale rozvíjejí postupně, zhruba polovina se projeví až v dospělosti. Z tohoto pohledu nejsou podle lékařů vzácná onemocnění až tak vzácná, má je zřejmě víc lidí, než se s nimi léčí.
Podle evropských dat má vzácné onemocnění až 30 milionů Evropanů, v průměru šest až osm procent populace.
Osvěta se nyní zaměřuje na plicní hypertenzi. Typická je pro ni dušnost, zvýšená únavnost, bolest na hrudi a krátké mdloby. Typickou pacientkou je mladá žena, choroba ji v podstatě dusí. Osvětu o této chorobě se rozhodla podpořit operní pěvkyně Andrea Kalivodová jako ambasadorka všech nemocných. Sama nemocí netrpí, je zcela zdravá, ale jako pěvkyně si uvědomuje, jak důležité je moci se nadechnout a normálně žít.