Mottem letošního Dne vzácných onemocnění se stalo „Den za dnem, ruku v ruce“. Mělo kromě samotných pacientů, kteří trpí některou z více než 6 tisíc chorob spadajících do kategorie „vzácné“, připomenout také lidi, již se věnují péči o nemocné. A to nejen z řad zdravotnických profesionálů, ale i ty, kteří pomáhají, aniž by k tomu měli nějaké zvláštní prostředky či vzdělání. Tedy rodiny nemocných, dobrovolníky, pacientské organizace, sociální pracovníky a další.
Den vzácných onemocnění byl poprvé vyhlášen organizací European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS; více informací viz box) v roce 2008. Původně se jednalo o evropskou událost, o rok později se však ke snahám upozornit prostřednictvím tohoto dne na pacienty trpící vzácnými onemocněními přidaly i Spojené státy americké a postupně i řada dalších zemí. V současnosti se k mezinárodnímu Dni vzácných onemocnění hlásí stovky organizací z více než 80 zemí na 5 kontinentech.
Hledání nových cest
V České republice zastupuje zájmy pacientů se vzácnými chorobami Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO; více informací viz box). Její místopředseda René Břečťan letos při příležitosti Dne vzácných onemocnění opět zdůraznil důležitost rychlého stanovení diagnózy a začátku potřebné léčby. Mnohé problémy, jež se s těmito chorobami pojí, vyplývají z jejich nízkého výskytu v populaci (méně než 5 případů na 10 tisíc lidí). Praktický lékař často onemocnění nerozezná, případně pošle pacienta k nesprávnému specialistovi. Může rovněž dojít k záměně diagnózy. „Je tedy zapotřebí hledat nové cesty, které usnadní propojení mezi praktickými lékaři a pacienty na jedné straně a vysoce specializovanými lékaři na straně druhé. Za tím účelem ČAVO ve spolupráci s Národním koordinačním centrem pro vzácná onemocnění při Ústavu biologie a lékařské genetiky vytvořilo dlouhodobý projekt Včasné diagnostiky a provozuje konzultační mail help@vzacnaonemocneni.cz, kam se mohou lékaři s pacienty obracet ve složitých případech,“ upozorňuje René Břečťan.
Nezbytným krokem ke zlepšení péče o pacienty se vzácným onemocněním je podle ČAVO centralizace léčby. Je zapotřebí soustředit na jednom místě kapacity, ať už jde o samotné lékaře nebo o technické zázemí, v případě velmi vzácných onemocnění i napříč hranicemi jednotlivých států. Jedině tak je možné dosáhnout stavu, kdy budou lékaři mít dostatek zkušeností s léčbou jednotlivých onemocnění.
Příběhy pacientů na novém webu
U příležitosti letošního Dne vzácných onemocnění spustila ČAVO ve spolupráci s Národním koordinačním centrem pro vzácná onemocnění a českou pobočkou Orphanet web www.denvzacnychonemocneni. cz, který má pomoci zvýšit povědomí o těchto chorobách u veřejnosti - s neznalostí se totiž často pojí nepochopení okolí pacientů, jeho nezájem a obavy, čímž dochází podle ČAVO k vytváření bariér. „Chceme, aby takových bariér bylo co nejméně. Na zmíněném webu připomínáme vzácné nemoci -jednu po druhé, den za dnem. Ukazujeme je takové, jaké jsou. Ptáme se lidí, co pro ně život se vzácným onemocněním znamená, jak jej zvládají a co jim pomáhá. Ke každému onemocnění vyhledáváme další informace v odborné literatuře i odkazy na další zdroje dostupné na webu,“ popisuje předsedkyně ČAVO Anna Arellanesová.
Společně i přes hranice
V loňském roce bylo mottem Dne vzácných onemocnění heslo „Společně za lepší péči“. Kampaně spuštěné při jeho příležitosti měly upozornit především na nutnost spolupráce při zlepšování péče o pacienty se vzácným onemocněním. Skupiny pacientů i expertní týmy, které se jednotlivým nemocem věnují, musejí mezi sebou spolupracovat, a to i na mezinárodní úrovni, aby se zlepšovala úroveň péče a výzkum postupoval rychleji. Rok 2013 se pak nesl ve znamení motta „Zrušme hranice pro vzácná onemocnění“. Hlavním tématem se stala mezinárodní spolupráce jako cesta ke zlepšování péče o pacienty (např. sdílení výsledků výzkumu i jeho společné financování v rámci International Rare Disease Research Consortium, IRDiRC).