Lékaři umí vybrat nejlepší embrya
V Česku se rodí asi tři procenta dětí s vrozenými vadami - polovinu procenta pak mají „na svědomí“ odchylky na chromozomech. Vyšetření embrya při oplození ve zkumavce ještě před jeho přenosem do matčiny dělohy umožňuje vadné chromozomy rozeznat a z několika embryí vybrat ta zdravá.
Pravděpodobnost narození dítěte s konkrétní chromozomální změnou lze již nyní značně snížit díky prenatální diagnostice. Pomocí amniocentézy, tedy vyšetření plodové vody odebrané ženě v 16. týdnu těhotenství, se může zjistit například Downův syndrom. Pokud se potvrdí, má matka možnost se rozhodnout, zda dítě donosí nebo zda těhotenství přeruší.
Včasná diagnóza pomůže matce i dítěti
Preimplatační diagnostika, tedy vyšetření embrya ještě před jeho přenosem do matčiny dělohy, je ale vůči matce šetrnější. U párů, které podstupují umělé oplodnění, se může diagnóza přesunout do fáze, kdy se vybírají nejvhodnější embrya pro přenos do dělohy. Nezdravá embrya se vyloučí. Pokud se podaří zabránit vývoji poškozeného embrya, vyhne se pak matka zdravotním rizikům a celá rodina i psychickým traumatům. Vůbec se tedy nejedná o výběr „modrooké holčičky s citem pro Beethovena“, jak se mnozí někdy mylně domnívají.
„Cílem genetického vyšetření u nedobrovolně bezdětných párů, ale i dárců a dárkyň pohlavních buněk, je včas odhalit možnou genetickou zátěž v rodině či dědičnou chorobu, která by se přenesla na dítě,“ říká Tonko Mardešič, vedoucí lékař centra asistované reprodukce Sanatoria Pronatal. „Asistovaná reprodukce již dávno překročila hranice pouhé léčby neplodnosti a v těsné spolupráci s reprodukční genetikou i dalšími obory umožňuje nedobrovolně bezdětným párům nejenom otěhotnět, ale také si domů odnést zdravé miminko.“
Primář oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerovy nemocnice v Praze Vladimír Gregor vysvětluje: „Většina chorob je ovlivněna geneticky na chromozomální či molekulární úrovni. Páry, které mají problémy s plodností, mívají zároveň poruchy na pohlavních i jiných chromozomech častěji, než normální populace. Zatím byla při diagnostice na klasických pracovištích dávána přednost vyšetření těhotných matek a jejich dětí. Teoreticky by ale měl již každý projít genetickým poradenstvím. Přesto z kapacitních nebo i finančních důvodů se budeme muset zaměřovat spíše na neplodné páry.“
Podle lékařů centra Pronatal by se genetická poradna a poté i laboratoř umožňující genetické vyšetření měly stát součástí každého centra asistované reprodukce. Pacienti, kteří sem přicházejí, totiž představují netypický vzorek populace a jejich neplodnost může mít nejrůznější příčiny - třeba změny v genetické výbavě a některé typy odchylek na chromozomech.
Vyšetření by se pak skládalo části klinické, tedy konzultace genetikem, a z části laboratorní, přičemž při klinickém vyšetření by se zvolila vhodná laboratorní metoda. Zde lze využít dvou základních oborů - cytogenetiky a molekulární genetiky.
Jediná buňka stačí
Cytogenetika je založena na zobrazení 23 párů chromozomů, na nichž lze již určit konkrétní poruchy. K rozlišení oblastí uvnitř chromozomů přispívá metoda pruhování. Cílená molekulární diagnostika pomůže odhalit i jemné odchylky ve struktuře chromozomů - po navázání sondy na chromozom a jeho dobarvení lze ve fluorescenčním mikroskopu spatřit signály, ze kterých se odvodí počet chromozomů a určité poruchy. U preimplantační diagnostiky je také ideální, pokud se předem ví, jakými nemocemi je rodina zatížena. Tak lze třeba vyloučit cystickou fibrózu nebo svalovou atrofii.
Metoda musí být ale rychlá a k diagnostice musí stačit jediná buňka. Embryo se vyšetřuje třetí den po oplození, kdy se skládá asi z osmi buněk. Jedna z nich se odebere a na ní se stanoví chromozomální odchylky. „I když by rovněž zbývající buňky embrya měly mít identickou chromozomální výbavu, může se stát, že tomu tak není,“ poukazujeVladimír Gregor. „Proto se provádí kontrolní vyšetření plodové vody, aby se potvrdilo, že nedošlo k výjimečné situaci.“
Genetici se obvykle zaměřují na chromozomy číslo 13, 18, 21 a na pohlavní chromozomy X a Y. Vyskytne-li se u nich nějaká vada, může se narodit postižené dítě. Nejcitlivější místo v genetické výbavě ale představuje chromozom Y - muži mají jen jeden a jeho oprava kopií, která by pocházela od matky, tak není možná.
Vyskytne-li se vada na ostatních chromozomech, může být neslučitelná se životem a dítě se nikdy nenarodí - například až u poloviny časných potratů se nalézají odchylky na chromozomech. Počet abnormálních embryí také roste se stářím ženy. U žen ve věku do 35 let je geneticky abnormálních 60 procent embryí, u žen ve věku do 40 let je již 80 procent embryí geneticky abnormálních. Vyšší věk matky proto znamená také vyšší riziko.
Počet spermií stále klesá
Člověk je kvalitou i počtem spermií jedním z nejméně plodných savců naší planety a téměř se zdá, že je předurčen k vyhynutí. Spermie u člověka vznikají nejpomaleji, přičemž polovina z nich je defektních. Za posledních padesát let se snížil počet spermií v ejakulátu mužů na polovinu. V důsledku tohoto vývoje se dnes za normu považuje počet nad 20 miliónů v jednom mililitru (nedávno to ještě bylo 60 miliónů/ml), a ještě podle francouzských autorů klesá o 2,1 procenta za rok. V roce 2030 by při současném trendu počet spermií u mužů poklesl k nule. Naštěstí díky novým metodám dnes k oplození stačí již jediná spermie, která se při mikromanipulaci tenkou jehlou vpraví do vajíčka.
V současnosti se v České republice asi dvě procenta všech dětí rodí po léčbě metodou mimotělního oplodnění. Toto množství bude zřejmě i nadále stoupat a proto bude na důležitosti nabývat také prenatální diagnostika.
Šárka Speváková, Hospodářské noviny, 9.5.2002