Fallotova tetralogie se začíná projevovat brzy po narození dítěte. Způsobuje cyanózu a srdeční potíže

Co je Fallotova tetralogie?

Fallotova tetralogie (TOF neboli Tetralogy of Fallot) je kritická vrozená srdeční vada, jejíž příznaky se u novorozenců projevují typicky v průběhu prvního roku života (někdy dokonce brzy po porodu). Ačkoliv tento problém nebývá příliš častý, je velice závažný, a proto vyžaduje včasné řešení. Typicky se přitom jedná o kombinaci čtyř anomálií, kam patří:

• defekt komorového septa,
• dextropozice aorty (nasedá nad defektem septa),
• pulmonální stenóza (zúžení plicnice),
• hypertrofie pravé komory (PK).

Za normální situace teče odkysličená krev z pravé srdeční komory do plicnice a dále pak do plic, kde se okysličí a následně se zase vrátí do levé poloviny srdce. Z levé srdeční komory potom tato okysličená krev teče aortou do zbytku těla, přičemž zásobuje jednotlivé tkáně a orgány kyslíkem i potřebnými živinami, aby mohly normálně fungovat.

U pacientů s Fallotovou tetralogií ovšem odkysličená krev z pravé komory putuje do aorty, což je způsobeno několika faktory. Na místě chybí přepážka mezi komorami (defekt septa), aorta má bližší anatomický vztah k pravé komoře a plicnice je zúžená, takže klade proudu krve zvýšený odpor. Výsledkem je snížený plicní průtok a rozvoj cyanózy (modravé zbarvení tkání).

K Fallotově tetralogii se bohužel často přidávají také další srdeční a cévní problémy, jako je otevřená tepenná dučej, pravostranný srdeční oblouk (15–20 % nemocných), otvor v síňovém septu nebo vada tepen vyživujících srdce (koronárních tepen). Je-li navíc přítomen defekt septa síní, jedná se pak o Fallotovu pentalogii, kdy je možné pozorovat hned pět různých anomálií. [1, 2, 3, 4, 5]

Výskyt Fallotovy tetralogie

Podle lékařů dnes Fallotova tetralogie spolu s transpozicí velkých tepen představují dvě nejčastější kritické (cyanotické) vrozené srdeční vady. Tento problém je většinou pacientům diagnostikován již v dětském věku (obvykle brzy po narození) a následně je také chirurgicky korigován. Lehčí formy, které jsou spíše vzácné, se ale někdy podaří odhalit až v dospělosti.

Existují ovšem i dospělí pacienti, jejichž vrozená srdeční vada nebyla v dětství operována kvůli malé hemodynamické významnosti. Postupem času se ale jejich zdravotní problém zhoršil a začal jim způsobovat nepříjemné obtíže. Takové pacienty je nutné odeslat včas na prošetření do specializovaného centra, aby bylo možné zhodnotit nejlepší možné řešení situace.

Pokud jde o konkrétní množství případů Fallotovy tetralogie, údajně postihuje zhruba 0,03–0,06 % všech živě narozených dětí. Obecně pak dané onemocnění představuje zhruba 4–10 % veškerých vrozených srdečních vad, s nimiž se pacienti v současné době potýkají. Obě pohlaví přitom bývají postižena s téměř stejnou četností. [6, 7, 8]

Jednotlivé anomálie Fallotovy tetralogie

Defekt komorového septa (VSD neboli ventricular septal defect) se projevuje jako otvor v mezikomorové přepážce. Proto dochází k mísení odkysličené krve z pravé srdeční komory s okysličenou krví z levé srdeční komory (pravolevý zkrat). Pravá komora poté musí čerpat více krve a průtok plicním oběhem bývá zvýšený. Při velkých defektech se navíc zvyšuje i krevní tlak v plicích a postupem času může dojít k pravostrannému srdečnímu selhání.

Dextropozice aorty v tomto případě znamená, že srdečnice nasedá nad defektem komorového septa (normálně vychází z levé komory, ale zde je posunutá doprava), a kvůli tomu pak do těla rozvádí směs odkysličené a okysličené krve. Tkáně a orgány tím pádem nemají dostatek kyslíku, což má později na svědomí rozvoj jednotlivých příznaků Fallotovy tetralogie, jako je cyanóza.

Pulmonální stenóza, což je odborné označení pro zúžení plicnice, může být infundibulární nebo valvulární. Úkolem této tepny, která vychází z pravé srdeční komory, je vést neokysličenou krev do plic. Pokud ovšem dojde k jejímu zúžení, průtok krve do plic je omezený a snižuje se její okysličování. Z toho důvodu se pak neokysličená krev dostává skrze otvor v mezikomorové přepážce do levé komory a do srdečnice. Někdy se navíc přidává také hypoplazie kmene a větví plicnice.

Hypertrofie pravé komory (nebo také hypertrofie pravého srdce) označuje ztluštění svaloviny pravé srdeční komory. Důvodem je její přetěžování, které je nutné nějakým způsobem kompenzovat. Právě proto se zvětšuje a ztlušťuje svalovina její stěny, což vede k nedostatečnému vyživování srdečního svalu a k rozvoji dalších komplikací, které mohou vyústit až v srdeční selhání. [9, 10, 11, 12, 13]

Příčiny Fallotovy tetralogie

Fallotova tetralogie je vrozená vývojová vada, která se rozvíjí vlivem působení genetických faktorů v kombinaci s působením faktorů vnějšího prostředí. Některé z nich přitom může člověk vlastním přičiněním ovlivnit, ale s jinými bohužel nic neudělá. Konkrétní příčinu, která má rozvoj tohoto nebezpečného onemocnění na svědomí, se navíc stále nepodařilo určit.

Genetické vlivy (dědičnost) pacient samozřejmě nemá pod kontrolou. Vyšší riziko vzniku Fallotovy tetralogie hrozí například malým pacientům, u nichž některý z rodičů tímto onemocněním také trpí. Šance na to, že se daná choroba u dítěte rozvine, pak stoupá také v případě pacientů, kteří se zároveň potýkají s Downovým syndromem, Alagillovým syndromem či s DiGeorgovým syndromem.

Co se týče vnějších faktorů, jedná se především o různé druhy jednání, které hrají roli hlavně v průběhu těhotenství, kdy se plod v matčině lůně teprve vyvíjí. Mezi rizikové činitele, které může nastávající matka do jisté míry ovlivnit, se řadí například:

• konzumace alkoholu během těhotenství,
• kouření během těhotenství (aktivní i pasivní),
• špatná výživa během těhotenství,
• věk nastávající matky vyšší než 40 let,
• některá virová onemocnění v průběhu těhotenství (zarděnky),
• užívání léků proti záchvatovitým onemocněním během těhotenství.

Etiologie Fallotovy tetralogie je multifaktoriální, přičemž někdy bývá toto onemocnění asociováno také s dalšími zdravotními stavy. Sem patří například fenylketonurie těhotných žen (neschopnost metabolizovat fenylalanin), dále pak neléčená cukrovka u nastávající matky nebo také konzumace kyseliny retinové v období gravidity. [14, 15, 16, 17, 18, 19, 20]

Jaké má Fallotova tetralogie příznaky?

Přítomnost velkého množství odkysličené krve v oběhu způsobuje modré zbarvení tkání (cyanózu), což je patrné na pokožce, na sliznicích, v obličeji, na rtech nebo třeba v oblasti nehtových lůžek. Tento jev bývá mnohdy patrný až při fyzické námaze během druhé poloviny prvního roku života (například když dítě pláče nebo při kojení), ale u těžších forem Fallotovy tetralogie to je i dříve.

Kromě toho jsou pacienti hodně unavení, snadno se zadýchají a objevují se u nich náhlé záchvaty dušnosti, k čemuž dochází vlivem zvýšené námahy (ta se pojí také s výraznější dechovou aktivitou vlivem nedostatečného okysličení). Kvůli nízké hladině kyslíku pak děti bývají také často podrážděné, a pokud přetrvává těžká cyanóza, mohou být ospalé nebo vůbec nereagují na okolí.

Dalším charakteristickým příznakem Fallotovy tetralogie je výrazný srdeční šelest, který je daný průtokem krve zúženým místem plicnice či skrze otvor v přepážce mezi komorami a při záchvatu typicky zmizí. Přetrvává-li cyanóza delší dobu, u pacienta se navíc mohou objevit paličkovité prsty, kdy dojde ke zmenšení úhlu lůžka nehtu a kůže, zatímco konec nehtového lůžka v kůži volně plave.

Obstrukce odtoku krve plicnicí někdy způsobí úplný uzávěr, což vede k rozvoji hypoxických záchvatů. Postihne-li tento záchvat kojence, jedná se o život ohrožující stav. Po pláči, při neklidu nebo při krmení dítě typicky prošedne či promodrá v oblasti kůže, nehtů a rtů, na nic nereaguje a jeho dýchání je prohloubené. Dokonce také může ztratit vědomí.

Tyto paroxysmální hypercyanotické záchvaty mohou trvat minuty, ale také hodiny. Nejčastěji se to přitom stává u miminek ve věku od 2 do 4 měsíců. U batolat a větších dětí pak nebývají hypoxické záchvaty tak dramatické, ale přesto je možné pozorovat typické projevy. Děti si obvykle musí dřepnout, jelikož v podřepu se zvýší žilní návrat a odpor v periferním arteriálním řečišti, díky čemuž stoupne také průtok plícemi.

Typické projevy Fallotovy tetralogie:

• cyanóza,
• systolický šelest,
• námahová dušnost,
• podrážděnost a plačtivost,
• celkové neprospívání,
• hypoxické záchvaty,
• paličkovité prsty,
• srdeční selhávání.

Závažnost cyanózy závisí především na tom, jak moc je plicnice zúžená. Čím je pulmonální stenóza těsnější, tím výraznější cyanózu je možné u pacienta pozorovat. Zúžení plicnice spolu s hypertrofií pravé komory navíc většinou progredují, což vede také k současnému prohlubování hypoxémie (snížená koncentrace kyslíku v tkáních). Také pak může docházet k embolizacím do mozku.

V těžších případech může dojít až k sekundární atrézii plicnice, kdy je plicnice v místě chlopně neprůchodná, a také k vývoji mnohočetných aorto-pulmonálních kolaterál (postranních větví, které vedou krev do stejných oblastí jako céva hlavní). Při lehčí stenóze plicnice naopak cyanóza nemusí být tak výrazná a pacient se dožívá dospělosti i bez operace (označováno také jako tzv. růžový Fallot).

Mezi příznaky Fallotovy tetralogie lze ovšem zařadit také celkové neprospívání, které zahrnuje opožděný tělesný růst a velmi pomalé přibývání na váze. Kromě toho se u pacienta může rozvinout také infekční endokarditida, a to ve chvíli, kdy bakterie nebo jiné mikroorganismy napadnou vnitřní výstelku srdečních chlopní. Tento stav výrazně komplikuje léčbu a nesmí být podceňován.

Srdeční vady (včetně Fallotovy tetralogie) ovšem často doprovází také další zdravotní komplikace, kam patří především porucha rychlosti a pravidelnosti srdečního rytmu. Tento problém je známý jako srdeční arytmie a objevuje se především u dospělých pacientů, u nichž se rozvine tetralogie Fallot. Neléčená Fallotova tetralogie může způsobit rozvoj ischemické cévní mozkové příhody, mozkového abscesu nebo městnavého srdečního selhání. [21, 22, 23, 24, 25, 26]

Diagnostika Fallotovy tetralogie

V průběhu těhotenství je možné diagnostikovat Fallotovu tetralogii pomocí screeningových testů (prenatální testování), které slouží k odhalení vrozených vad a dalších nebezpečných zdravotních komplikací. Kromě toho však může lékař pojmout podezření na toto onemocnění při provádění ultrazvuku. K potvrzení diagnózy se pak využívá fetální echokardiogram (ultrazvuk srdce plodu).

K odhalení Fallotovy tetralogie nicméně často dochází až po narození dítěte, a to na základě zmodrání kůže a sliznic při pláči nebo krmení, ale také kvůli přítomnému srdečnímu šelestu (ten je možné zaznamenat jako pískavý zvuk způsobený tím, že krev neprotéká srdcem tak, jak by měla). Krátce po narození ovšem šelest nemusí být dostatečně patrný.

Aby bylo možné potvrdit, že se skutečně jedná o Fallotovu tetralogii, obvykle se provádí několik různých testů. Prvním z nich je echokardiografie (ECHO), tedy ultrazvukové vyšetření srdce, které pomáhá odhalit anomálie srdeční struktury a jeho fungování. Dále je možné provést vyšetření známé jako pulzní oxymetrie, což je jednoduchý test, jenž zhodnotí množství kyslíku v krvi malého pacienta.

Dále se provádí vyšetření EKG (elektrokardiografie), což je metoda snímající elektrickou aktivitu srdečního svalu. Záznam trvá zhruba 5 minut a lékařům umožní pozorovat srdeční rytmus, stupeň zatížení srdce, ale i zvětšení a přetěžování jeho vybraných částí. Kromě toho se samozřejmě provádí také měření krevního tlaku a pomoci může i rentgen hrudníku, jenž zobrazí plíce a srdce.

Jestliže nestačí echokardiografické vyšetření, lékaři mohou přistoupit také k provedení diagnostické srdeční katetrizace. Pacientovi v celkové anestezii je v tomto případě vpichem v třísle do srdce zavedena pružná hadička (katetr), pomocí které je možné v jednotlivých oddílech srdce a cévách změřit potřebné údaje a odebrat vzorky krve. Také slouží ke vpravení kontrastní látky, díky které je lépe vidět průtok krve, velikost a tvar srdce i podoba veškerých cév.

Každý pacient trpící Fallotovou tetralogií by měl být potom alespoň jednou ročně vyšetřován v kardiologické ambulanci. Tam se provádí například vyšetření EKG, dále pak Holterovský monitoring, zátěžové vyšetření (většinou spirometrie) a také echokardiografické vyšetření. Kromě toho by mělo zhruba jednou za tři roky následovat také vyšetření prostřednictvím magnetické rezonance. [27, 28, 29, 30, 31, 32, 33]

Léčba Fallotovy tetralogie

Všichni malí pacienti, u nichž se po narození podaří odhalit Fallotovu tetralogii, musí podstoupit korektivní operaci. Bez této léčby by totiž jejich vývoj mohl být opožděný a postupem času by se objevily závažné zdravotní komplikace, které by je mohly dokonce ohrozit na životě. Volba konkrétního zákroku přitom závisí hlavně na intenzitě obtíží a celkovém zdravotním stavu dítěte.

Hypoxické záchvaty lze v mezičase ovlivnit prostřednictvím beta-blokátorů. Novorozencům s kritickou hypoxií se navíc podává prostaglandin E1, který pomáhá udržet dučej průchodnou (céva spojující plicnici s aortou), a v některých případech je nutné přistoupit k urgentní balónkové valvuloplastice. Nejdůležitější roli zde ovšem hraje kardiochirurgický zákrok, který pomůže odstranit pacientovy potíže a zabránit rozvoji komplikací či smrti pacienta.

V začátcích kardiochirurgie byla Fallotova tetralogie řešena pomocí paliativní subklavio-pulmonální spojky (Blalock-Taussig spojka, Watersonův shunt, Pottsův shunt, centrální spojka dle Amata). Během 60.–80. let minulého století pak převládal dvoufázový přístup. Nejprve se prováděla paliativní spojková operace bez mimotělního oběhu (bez zastavení činnosti srdce), která vadu neodstraní, ale pouze upraví zdravotní stav pacienta, po čemž následovala pozdější radikální korekce.

Dnes se ovšem ve většině případů aplikuje pouze radikální korekce Fallotovy tetralogie, kterou lékaři provádí na otevřeném srdci (v mimotělním oběhu) u pacientů ve věku 4–12 měsíců. V rámci tohoto zákroku se provádí odstranění stenózy a rozšíření výtokové části pravé komory infundibulektomií, dále pak uzavření defektu komorového septa pomocí záplaty a také plastika plicnice.

I po chirurgické korekci ovšem přetrvává riziko pozdních komplikací, kam se řadí například stenóza plicnice a netěsná plicní chlopeň (chronická plicní regurgitace), porucha srdečního rytmu, ischemická choroba srdeční, zvětšení vzestupné aorty, pravé komory či levé komory nebo pravostranné srdeční selhání. Při dlouhodobém sledování se například ukázalo, že v průběhu 35 let po úspěšné operaci náhle zemře zhruba 6 % pacientů přímo na srdeční arytmii.

Ačkoliv tedy většina dětí s Fallotovou tetralogií žije po operaci zdravým, aktivním životem, je nutné, aby pacienti pravidelně docházeli na kontroly u kardiologa. Ten monitoruje situaci a sleduje celkový zdravotní stav nemocného. Také může odhalit jakékoliv problémy, které se s přibývajícím věkem objevují, a doporučit další zákrok nebo jiný způsob léčby. [34, 35, 36, 37, 38, 39]

Fallotova tetralogie: prognóza a další zákroky

Pokud se nemoc podaří správně identifikovat a pacient podstoupí korekční operaci v dětství, prognóza je obvykle velice pozitivní. Dvacetileté přežití se udává ve více než 90 % případů, přičemž kvalita života nemocných po chirurgickém zákroku bývá většinou poměrně dobrá. I po úspěšné operaci je ovšem nutné, aby pacient docházel na pravidelné kontroly.

Při delším sledování je totiž patrné, že v důsledku zvýšené četnosti výskytu reziduálních nálezů postupně narůstá morbidita a také mortalita. Tyto nálezy pak vyžadují provádění reoperací, jejichž četnost v době 20 let po korekci dosahuje zhruba 15–20 %. Nejčastějším důvodem přitom bývá patologie výtokového traktu pravé komory.

Tento problém může mít podobu závažné pulmonální regurgitace (75 % případů) nebo obstrukce výtokového traktu. Obě poruchy pak negativně ovlivňují funkci pravé srdeční komory, přetěžují ji a způsobují fibrózu myokardu, remodelaci, dilataci a celkovou dysfunkci. Také mají na svědomí pokles zátěžové kapacity u nemocných a v konečném důsledku často i rozvoj srdečního selhání nebo vznik arytmií a náhlou smrt pacienta.

Pulmonální regurgitace i pulmonální stenóza se pak řeší chirurgicky, a to prostřednictvím náhrady pulmonální chlopně bioprotézou. Lékaři ovšem stále diskutují o tom, jak nejlépe postupovat u dospělých pacientů trpících Fallotovou tetralogií, kteří neprodělali v minulosti radikální korekci, nebo u nich byla provedena pouze paliativní spojková operace.

Výjimečné přitom nejsou ani poruchy srdečního rytmu (arytmie), které dnes představují poměrně běžné komplikace po korekci Fallotovy tetralogie. Může se přitom jednat o arteriální i komorové tachykardie, což se potom řeší například pomocí ablace nebo zavedením speciálního kardiostimulátoru (kardioverter-defibrilátor). [40, 41, 42, 43, 44]

Život s Fallotovou tetralogií

Většina malých pacientů může po radikální operaci Fallotovy tetralogie vést normální, aktivní život. Samozřejmě musí průběžně docházet na kontroly ke svému ošetřujícímu lékaři a ke kardiologovi, díky čemuž se podaří včas odhalit případné problémy. Kromě toho je pak nutné také dbát na prevenci infekcí, což obvykle znamená preventivně užívat antibiotika před operacemi a dalšími zákroky (například stomatologickými).

Lékař pak může pacientům s Fallotovou tetralogií doporučit také omezení určitých činností, jako jsou například různé namáhavé fyzické aktivity nebo některé sporty. Vždy přitom záleží na tom, jaký je aktuální pacientův zdravotní stav a zda se u něj objevily nějaké doprovodné problémy (třeba arytmie). S lékařem by se pak měl člověk poradit také při plánování těhotenství, jelikož Fallotova tetralogie zvyšuje riziko komplikací během gravidity.

Je přirozené, že rodiče malých pacientů s Fallotovou tetralogií mají obavy o zdraví svého dítěte. Proto se doporučuje přidat se k podpůrné skupině, kde lidé mohou sdílet své pocity a osobní zkušenosti, nebo požádat o pomoc psychologa. Také je dobré seznámit se zdravotním stavem pacienta zbytek rodiny, aby věděli o jeho případných omezeních a potřebách. [45, 46, 47, 48]

Zdroje: mayoclinic.org, hopkinsmedicine.org, stanfordchildrens.org, cdc.gov, iakardiologie.cz, casopisvnitrnilekarstvi.cz, wikiskripta.eu, nemoci.vitalion.cz, nzip.cz, stefajir.cz, srdickari.cz, pediatriepropraxi.cz, heart.org, ncbi.nlm.nih.gov