K rozlišení fetální DNA od DNA matky použili stanovení tzv. single nucleotide polymorfismu (SNP). Spočítáním poměrů SNP na chromosomech 13 a 21 pak dokázali určit, zda nejde o jejich trisomie.
Ze 60 vzorků určili 3 trisomie, zbylých 57 vzorků se jevilo jako normální. Když autoři porovnali svoje výsledky s posléze získanými klinickými údaji, ukázalo se, že měli pravdu v 58 případech. Jeden vzorek byl falešně pozitivní a jeden falešně negativní. Nová metoda tak dosáhla 67% senzitivity a pozitivní prediktivní hodnoty a 98% specificity a negativní prediktivní hodnoty. Tento neinvazívní test by se tak mohl stát vhodným doplňkem současných prenatálních screeningových postupů.
Lancet, 2007, 369, p. 474-481
Výběr a překlad MUDr. Eliška Potluková, Ph.D.