Komerční genetické testování je hra, za kterou Češi utrácejí stamiliony korun. Problém je, když tu hru vezme někdo smrtelně vážně. Jako jedna osmnáctiletá slečna. Není podstatné, o jaké riziko vážné choroby šlo. Nechala si udělat komerční test v genetické laboratoři, což bylo velmi jednoduché. Nemusela ani nikam chodit.
Výsledky jí přišly až domů. Když je ale přečetla, sedla k internetu a hledala, co vlastně znamenají. A vyděsila se. Aniž by to probrala s lékaři a vše si ujasnila, udělala si svůj vlastní závěr.
Spolykala prášky, aby se nedožila toho, co jí podle jejího soudu výsledky věštily. To není smyšlený příběh, ale v kostce případ, který se dostal na stůl právníkům. „Obdržela výsledek komerčního testování přímo do rukou osobně, aniž by proběhla komunikace s lékařem,“ zdůraznila expertka na medicínské právo Jolana Těšinová. Slečna přežila. Její příběh je teď důkazem, že komerční genetické testování má svoje limity. „Tato praxe by měla být nějak podchycena,“ říká Těšinová.
Genetický sprint
Je zřejmé, že v popsaném případě nepostupovala genetická laboratoř tak, jak by bylo správné. Základem by mělo být, aby byl pacient dobře informován. Jenže pravidla pro genetické laboratoře jsou vágní. Zatímco věda i obchod běží v oblasti genetiky sprint, legislativa kulhá. Genetickou laboratoř může provozovat v podstatě každý. Laboratoře mohou mít dobrovolné certifikáty, ale ne všechny je mají. Někteří poskytovatelé posílají vzorky do zahraničí a tam se také těžko dá kontrolovat kvalita.
Škála toho, co všechno dnes komerční genetické laboratoře nabízejí, je široká. Můžete si nechat ze svých genů zjistit, odkud pochází váš rod, jaké máte vlohy, jestli jste spíše sprinter, nebo vytrvalec, jaké máte předpoklady zhubnout nebo jestli je vaše dvojče jednovaječné, či dvojvaječné.
To všechno asi každý vezme s nadhledem. Pak je tu ale také pestrá nabídka, co se týká nemocí. Populární a cenově dostupný je test na přítomnost a rozbor HPV virů, které mohou v těle způsobit rakovinu děložního čípku. Nebo si každý jen tak může nechat zjistit, jak je na tom s geny, které ovlivňují trávení mléka, s dědičnými dispozicemi pro vznik parodontózy nebo s mutacemi BRCA genů, spojenými s vysokým rizikem rakoviny prsu a vaječníku.
O poslední jmenované vyšetření je mimochodem po operacích světové hvězdy Angeliny Jolie velký zájem. Jako leckde jinde i ve zdravotnictví platí paradox kvality a ceny.
Kdo skutečně potřebuje genetické vyšetření BRCA genů, dostane se k němu na základě doporučení lékařského genetika ze zdravotního pojištění, tedy bezplatně. A taky se zárukou kvality v kontrolovatelné laboratoři. Naproti tomu u komerčních nabídek vydáte i tisíce korun, a přitom se často testuje jen zkráceně několik z mnoha možných mutací. Uklidnění, které dodá negativní výsledek testu, tak může být falešné.
Anebo, což je asi nejbizarnější, si rovnou můžete nechat v komerční genetické laboratoři komplexně předpovědět, jaké nemoci na vás číhají. Opravdu. Koho zajímá, co mu hrozí, nemusí dnes jen ke kartářce. Stačí si vybrat genetický test. Pokud máte zbytných zhruba 6 tisíc až 18 tisíc korun, zjistíte, jak jsou vám nakloněny geny. Jestli vám hrozí cukrovka, nebo vysoký krevní tlak, případně Alzheimerova choroba. Odborníci ale varují.
Vzato kolem a kolem není preventivní genetické vyšetření předpokladů k civilizačním chorobám spolehlivější než ony kartářky.
Zní to trochu jako z filmu Jáchyme, hoď ho do stroje. V něm mladý František uvěří, že mu přinese úspěch, když se bude řídit přehledem šťastných a kritických dnů sestrojeným počítačem. Podobně některé genetické laboratoře nabízejí přehled, k jakým nemocem má zákazník vrozené předpoklady. To aby mohl lépe řídit svou životosprávu.
Genetika je fascinující rozvíjející se obor, a nabízí mnoho zajímavých etických otázek. U komerčního testování toho, jaké dispozice mají lidé k nemocem, je to trochu jinak.
Zvlášť u testování předpokladů k široce rozšířeným chorobám, které vznikají z celé řady faktorů, se nabízí praktická otázka. Vědí zákazníci, za co utrácejí svoje peníze? Neočekávají něco víc, než jim může laboratoř dát? „Zásadním kritériem pro zařazení genetického testu do nabídky by měla být jeho klinická užitečnost,“ zdůrazňuje v oficiálním stanovisku Společnost lékařské genetiky. To přitom není samozřejmé. Civilizační nemoci nevznikají na základě jednoho mutovaného genu.
Rekreační testování
Jen u malé skupiny dědičných chorob mají samotné konkrétní geny zásadní roli. Testování u častých onemocnění může být zavádějící, protože se dá jen těžko předpovědět, jak genetické faktory u konkrétního člověka skutečně ovlivní jeho sklon k němu. „Problematiku genetického testování nabízeného přímo spotřebiteli považuje naše společnost zvláště z etického hlediska za velmi důležitou,“ říká Ivan Šubrt, místopředseda Společnosti lékařské genetiky.
Samotné firmy na svém byznysu nevidí nic špatného. Obracejí se na ně prý především zdraví lidé, kteří se zajímají o svůj zdravotní stav a chtějí se cíleně zaměřit na prevenci nemocí, které jim hrozí více než ostatní. „Cílená prevence není v rozporu s lékařskou etikou, a nabízené služby proto nepovažujeme za obchodně neetické,“ uvedl nedávno za GHC Genetics ředitel Viktor Furman.
Možná někdy v budoucnosti se na genetické předpovědi budeme moci spolehnout, tvrdí odborníci. Tak daleko ale zatím věda nepokročila. Genetické předpovědi běžných civilizačních nemocí se řadí někdy mezi rekreační testování podobně jako hledání talentů v genech dětí nebo zkoumání původu. Lidé by je měli brát s rezervou. Jako genetický horoskop.