Genová terapie s využitím CRISPR-Cas9lidí.

Cílené, spolehlivé a vysoce efektivní navození homologní rekombinace pro potřeby genové terapie bylo dlouho jen nedostižným snem molekulárních biologů a genetiků. Podařilo se to až s využitím endonukleáz napojených na zinkové prsty a později pomocí TALEN. Nové systémy ale užívají k vyhledání specifické sekvence DNA proteinové motivy, což komplikuje jejich výrobu a zároveň ji i prodražuje. Ani specificita homologií rekombinace není vždy plně zajištěna. Proto se velké naděje upírají k systému CRISPR-Cas9, který je inspirován molekulární mašinerií využívanou bakteriemi a archei k obraně proti infekci viry. Pro detekci specifických sekvencí DNA se tu využívá komplementárních fragmentů RNA, jejichž syntéza je jednoduchá a levná. Také co do parametrů specifického účinku a účinnosti je systém CRISPRCas9 výrazně lepší. Tým vedený Danielem Andersonem z Massachusettského technologického institutu (MIT) nyní jako první otestoval systém CRISPR-Cas9 pro korekci mutace na myším modelu dědičné tyrosinemie typu I, která je vyvolána mutací genu kódujícího enzym fumarylacetoacetáthydrolázu (FAH). Tato dědičná choroba postihuje asi 1 ze 100 000 Postižení jedinci mají problémy s odbouráváním aminokyseliny tyrosinu. Ta se hromadí v organismu a může vyvolat těžké poškození jater. Pacienti mají dietu s nízkým obsahem proteinů a užívají nitisinon (NTBC), který je specifickým inhibitorem enzymu 4-hydroxyfenylpyruvátdioxyge