Za zveřejnění materiálu na Zdraví.Euro.cz získává autorka v rámci vzdělávání nelékařských pracovníků kreditní body. Více informací najdete ZDE.
Gen pro koagulační faktor se váže na pohlavní chromozom X. Ženy, které mají jeden chromozom takto postižený, se stávají přenašečkami. Synové těchto žen zdědí X-chomozom své matky a Y-chromozom otce. Pokud zdědí od matky nemocný gen, propukne u nich onemocnění. Odhaduje se, že hemofilií trpí asi 400 000 lidí.
Vliv defektního genu na srážení krve
Srážení krve je umožněno velmi složitou vzájemnou reakcí některých bílkovin krevní plazmy (srážecích faktorů), iontů a také krevních destiček. Tyto reakce probíhající v kaskádách, kdy jeden faktor ovlivňuje faktor jiný. Proto jakákoliv chyba v řetězci vede k významné poruše celého systému.
Hemofilie A je způsobena nedostatečnou syntézou nebo poruchou stavby bílkoviny označované jako faktor VIII (dříve nazývaného jako antihemofilický faktor A), hemofilie B deficitem faktoru IX. Dříve se popisovala ještě hemofilie C (nedostatek faktoru XI), ale dnes se tento název již nepoužívá, neboť se nejedná o typickou hemofilii.
Získaná hemofilie
Vzácně může hemofilie vzniknout i bez genetického podkladu, a to vlivem autoimunitní reakce, tedy v momentu, kdy tělo začne z nějakého důvodu produkovat protilátky proti vlastním molekulám těla. V tomto případě jsou protilátky namířeny proti již zmíněným srážecím faktorům, jejichž deficit pak vyvolá stejné příznaky, jako u geneticky podmíněné hemofilie.
Rizikové faktory hemofilie
Rizikovým faktorem je předchozí výskyt hemofilie v rodině a dále pohlaví (muži). Nově vzniklým mutacím v odpovědném genu zabránit nelze, neboť na člověka neustále působí chemické, fyzikální a biologické faktory podezřelé z navození vzniku mutací. Toto působení nelze eliminovat v čisté přírodě, natož pak v dnešní civilizaci.
Získaná hemofilie může vzniknout u osob s autoimunitním onemocněním, tedy s již dříve diagnostikovanou chorobou vyznačující se agresivitou imunitních složek vůči částem vlastního těla. Dále může ke vzniku protilátek dojít ve stáří a po porodu.
Příznaky:
Onemocnění se obvykle diagnostikuje již v prvním roce života. Prenatální diagnostika se provádí od 10.ntýdne těhotenství odběrem buněk choriových klků a genetickou analýzou jejich DNA. Svědčí-li nález pro to, že syn bude trpět hemofilií, odebírá se o cca 8 týdnů později pupečníková krev ke zjištění aktivity srážecího faktoru a stanovení závažnosti hemofilie.
K nejčastějším projevům patří:
– spontánní krvácení, nejčastěji v oblasti kolen, loktů, kotníků…
– nevysvětlitelné hematomy
– otoky kloubů
– krvácení z nosu bez příčiny
– břišní krvácení
– krev v moči aj.
Nedostatek koagulačního faktoru vede k nadměrným projevům krvácivosti. U těžké formy může dojít i ke spontánnímu krvácení bez jakékoliv příčiny.
Diagnostika
Hemofilii diagnostikujeme na základě stanovení množství koagulačních faktorů. U hemofilie typu A, faktoru VIII a u typu B IX. Z důvodu dědičnosti nemoci doporučujeme i genetické vyšetření.
Léčba:
V současnosti nedokážeme hemofilii vyléčit docela. Je možné jen zmírňovat příznaky.Léčba se provádí podáváním srážecích faktorů získaných z krevní plazmy.
Také je možná též výroba srážecích faktorů pomocí techniky rekombinace (nikoliv odběrem od živého dárce), ale vzhledem pro vysokou cenu nejsou takto připravené faktory k léčbě používány.
Alternativou může být podání tzv. DDVP, látky, která má analogické účinky s vazopresinem, což je hormon podvěsku mozkového, schopný stimulovat krátkodobý vzestup hladiny faktoru VIII v krvi. DDVP má pouze krátkodobý účinek a nemůže tedy nahradit podávání koncentrovaných srážecích faktorů při těžké hemofilii.
Dále se podávají léky zastavující fibrinolýzu, tedy opětovné rozpouštění již sražené krve.
U lehkých a středně těžkých hemofilií je dávka srážecích faktorů podávána pouze při epizodě krvácivého stavu a aplikuje si ji většinou sám nemocný. Alternativou je aplikace léku v ambulanci lékaře.
Nemocní s těžkou hemofilií mají naordinován speciální režim a srážecí faktor jim musí být dodáván pravidelně. Jsou nutné pravidelné ortopedické kontroly se snímkováním kloubů.
Komplikace:
Hemofilici jsou ohroženi vykrvácením při poraněních nebo invazivních lékařských výkonech. Výkony musí být plánovány dlouho dopředu, týká se to i výkonů stomatologických.
Pravděpodobné jsou degenerativní onemocnění kloubů. Krvácení do tkání může vést až k nekrózám krvácení v oblasti nervů se může projevit bolestí a poruchou citlivosti. Krvácení do svalů omezuje jejich hybnost.
Prevence:
Pro hemofiliky je důležité předcházení úrazům. Mnoha sportům se musí vyhýbat, ale plavání a turistika jsou pro ně ideální. K dalším zásadám prevence patří udržování přiměřené tělesné hmotnosti, protože nadváha přetěžuje klouby, což zvyšuje riziko krvácení.
Markéta Křížová, DiS.