Co je Kartagenerův syndrom?
Co se dozvíte v článku
Pod tímto názvem se ukrývá vzácné vrozené onemocnění, které lékaři někdy označují také jako syndrom nepohyblivých řasinek. Jedná se o specifický druh primární ciliární dyskineze, což je genetická vada, která má na svědomí poruchu funkce buněčných bičíků a řasinek. Ty bývají buď zcela nepohyblivé, nebo je jejich pohyb nekoordinovaný.
Co se týče výskytu, incidence u novorozenců je zhruba 1:32 000, což znamená, že na 32 000 narozených dětí připadne jedno s Kartagenerovým syndromem. Chlapci a děvčata bývají postiženi stejnou měrou a první projevy se u nich objevují již během raného dětství. Mívají například problémy s dýcháním a často je trápí kašel, rýma nebo infekce dýchacích cest a vedlejších nosních dutin. [1, 2, 3, 4, 5]
Příčiny vzniku
Kartagenerův syndrom je způsobený genetickou mutací, která je vrozená. Konkrétně jde o autozomálně recesivně dědičný stav, kdy pacient získává zmutovaný gen od obou svých rodičů. U lidí, kteří jej zdědí pouze od matky, nebo naopak pouze od otce, se nemoc nijak neprojevuje, ale stávají se nositeli zmutovaného genu, který pak mohou předat svým potomkům.
Důsledkem genetické mutace je porucha bílkovin, z nichž se skládají jednotlivé buněčné bičíky a řasinky. Jde o jakési drobné vlásky na povrchu buněk, které jim umožňují se pohybovat nebo pohybovat hmotou, která se v jejich okolí nachází. Najdete je přitom pouze na několika místech v lidském těle, ale pokud nefungují správně, může to mít pro člověka velice závažné následky.
Řasinkový epitel tvoří výstelku dýchacího ústrojí. Najdete jej konkrétně ve sliznici dýchacích cest (nosohltan, hrtan, průdušnice, průdušky), nosních dutin, ale i Eustachovy trubice. Jejich pohyb zde slouží k tomu, aby pomohl z daných prostor odstranit hlen, jenž slouží jako ochranná vrstva a zachytává všemožné nečistoty a bakterie. Ty by se zde jinak mohly usadit a způsobit zdravotní obtíže.
Dále se pak řasinky nacházejí také v ženských vejcovodech, kde během ovulace pomáhají transportovat vajíčko z vaječníků do dělohy. Bičíkem, což je určitý subtyp řasinek, jsou pak vybavené i jednotlivé spermie, kterým pomáhá v pohybu, aby se byly schopné dostat k ženské pohlavní buňce. Pouze tehdy může následovat oplodnění. [6, 7, 8, 9, 10]
Jaké má Kartagenerův syndrom příznaky?
První projevy tohoto onemocnění se většinou objevují poměrně brzy po narození dítěte a způsobují mu potíže již během prvních let života. Závažnost jednotlivých příznaků se ovšem může lišit případ od případu, a proto se někdy nepodaří danou chorobu zpočátku správně identifikovat. Pro Kartagenerův syndrom je přitom typická trojice symptomů, kam patří:
- bronchiektázie,
- infekce dýchacích cest,
- situs viscerum inversus.
Pokud řasinky nejsou pohyblivé nebo je jejich funkce nedostatečná, dochází u pacientů k hromadění hlenu v dýchacích cestách, což má za následek trvalé rozšíření průdušek. Tento stav lékaři označují jako bronchiektázie. Pro pacienta může být velice nebezpečný, jelikož se pojí se záchvaty kašle, s vykašláváním hlenů, dušností, opakujícími se zápaly plic a jizvením tkáně.
Pokud se v dýchacím ústrojí hromadí hlen a nečistoty, stávají se živnou půdou pro bakterie. Následně se objevují opakované a vleklé záněty horních i dolních dýchacích cest, konkrétně třeba infekce vedlejších nosních dutin (sinusitidy), zápaly plic (pneumonie) nebo záněty průdušek (bronchitidy). Při poslechu fonendoskopem kromě toho bývá patrné také sípání nebo hvízdání.
Novorozenci s Kartagenerovým syndromem obvykle trpí poruchou dýchání, která se označuje jako syndrom dechové tísně. Kromě toho se pak objevuje také chronický kašel s vykašláváním hlenů nebo chronická rýma, neustále jim teče z nosu a mohou mít zhoršený čich. Výjimkou ovšem nejsou ani polypy v nose nebo časté bolesti hlavy. Malé procento pacientů navíc trpí hydrocefalem.
Jelikož se řasinky nachází také na buňkách sliznice středouší a Eustachovy trubice, pacienty mohou trápit i záněty středního ucha. Kromě toho se přidávají sluchové poruchy a postupem času může situace vyústit v celkovou ztrátu sluchu. Narušení pohlavního systému se pak projevuje neplodností u mužů, jejichž spermie jsou nepohyblivé. U žen bývá plodnost narušena méně, ale objevit se může mimoděložní těhotenství.
V embryonálním období se řasinky podílejí také na určení konkrétní polohy některých orgánů. Pokud jsou nepohyblivé nebo částečně nefunkční, důsledkem může být obrácené umístění vnitřních orgánů. Konkrétně jde o stav označovaný jako situs viscerum inversus, kdy nemocný mívá na rozdíl od zdravých lidí srdce, slezinu a žaludek vpravo, zatímco jeho játra a žlučník se nachází vlevo.
Ačkoliv jde o poměrně výraznou změnu oproti běžné situaci, daný stav sám o sobě často uniká pozornosti lékařů. Pacient totiž vlivem obráceného umístění vnitřních orgánů nemívá žádné zdravotní problémy, a proto bývá situs viscerum inversus většinou odhaleno spíše náhodně. Někdy se ovšem mohou objevit srdeční vady. [11, 12, 13, 14, 15, 16]
Diagnostika
Jelikož se jedná o poměrně vzácné onemocnění, může pozornosti lékařů unikat klidně i po delší dobu. Na přítomnost Kartagenerova syndromu přitom nejčastěji upozorní opakované infekce dýchacích cest a další příznaky popsané výše. Lékaři se pak budou zajímat o pacientovu anamnézu, provedou fyzikální vyšetření a při podezření na problém s řasinkami mohou následovat další testy:
- rentgen hrudníku,
- CT vyšetření,
- biopsie sliznice,
- analýza spermií,
- sacharinový test,
- funkční vyšetření plic,
- nosní endoskopie,
- vyšetření sluchu,
- genetické vyšetření.
Nejspolehlivějším způsobem, pomocí kterého je možné prokázat, že se pacient skutečně potýká s Kartagenerovým syndromem, je elektronová mikroskopie (EM). K tomu je nejprve nutné provést biopsii, kdy dojde k odebrání vzorku tkáně z dýchacích cest. Následně mohou lékaři posoudit, zda se řasinky chovají normálně, nebo jsou naopak defektní. [17, 18, 19, 20]
Léčba Kartagenerova syndromu
Kartagenerův syndrom je vrozená genetická porucha, kterou bohužel není možné zcela vyléčit. Terapie je dnes pouze symptomatická a soustředí se hlavně na potlačení nepříjemných symptomů, s nimiž se pacient potýká. K tomu slouží v první řadě léčba farmakologická, dále pak různé rehabilitace a v případě potřeby také léčba chirurgická.
Velice nebezpečné jsou především opakované infekce dýchacích cest a časté záněty středouší, které mají negativní vliv na pacientův život. Každý takový zánět je nutné přeléčit pomocí vhodných antibiotik. K dispozici jsou ale i další léky, jako jsou bronchodilatancia (rozšiřují dýchací cesty), mukolytika (rozpouštějí hleny) či expektorancia (podporují vykašlávání).
Okamžitě po stanovení diagnózy je také nutné zahájit rehabilitace (respirační fyzioterapii), pomocí kterých se nemocný naučí ovládnout několik jednoduchých technik, které spolu s užíváním látek napomáhajících vykašlávání a ředění hlenů pomohou uvolnit dýchací cesty. Jde přitom o prevenci trvalého rozšíření průdušek (bronchiektázie), které může vést k rozvoji řady závažných komplikací.
Léčba Kartagenerova syndromu se tedy soustředí především na udržování čistých dýchacích cest, jejich průběžné uvolňování a odstraňování přebytečné tekutiny, hlenu a nečistot. Kromě toho by měl pacient podstoupit také potřebná očkování, která zahrnují běžné dětské vakcíny, očkování proti pneumokokům, ale také každoroční přeočkování proti chřipce.
V některých případech je pak nutné přistoupit také k léčbě chirurgické, která zahrnuje například endoskopii nosních dutin či odstranění nosních polypů. Jsou-li pak projevy bronchiektázie příliš těžké, provádí se také zákrok označovaný jako plicní lobektomie, kdy dojde k odstranění plicního laloku (rozšířené oblasti průdušek a okolní plicní tkáně).
Když je situace opravdu závažná, někdy se provádí také transplantace plic a samozřejmě je nutné pomocí operativního zákroku řešit také případné srdeční vady. Neplodnost u mužů, kterou má Kartagenerův syndrom na svědomí, se pak dá řešit metodami asistované reprodukce, konkrétně pomocí intracytoplasmatické injekce (ICSI), kdy se spermie získávají přímo z varlete a následně jsou aplikovány do vajíčka. [21, 22, 23, 24, 25, 26, 27]
Možnosti prevence
Vzhledem k tomu, že Kartagenerův syndrom představuje vrozené onemocnění, prevence zahrnuje kromě očkování, rehabilitací a správné péče také genetické poradenství. To se poskytuje hlavně rodinám, v nichž se daná choroba vyskytla, přičemž důležité je mapování jejího výskytu v rodokmenu. Následně je možné vypočítat, s jakou pravděpodobností se Kartagenerův syndrom objeví u potomků.
Pokud se rodičům narodí dítě s Kartagenerovým syndromem, mohou během dalšího těhotenství přistoupit k ultrazvukovému vyšetření plodu, jelikož i v jejich případě existuje možnost, že dané onemocnění zdědí. V rámci daného testování pak lékaři hledají především známky obráceného uložení vnitřních orgánů. [28, 29, 30, 31]
Zdroje: stefajir.cz, nemoci.vitalion.cz, wikiskripta.eu, orphananesthesia.eu, verywellhealth.com, webmd.com, patient.info, sciencedirect.com, cuh.nhs.uk, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov