Léčba vzácně se vyskytujících chorob

Ta se spolu s Ústavem dědičných metabolických poruch podílí na diagnostice a následné péči o nemocné se vzácnými chorobami. „Vzácně se vyskytující je choroba, kterou je postižen jeden člověk ze dvou tisíc,“ říká prof. MUDr. Pavel Martásek, DrSc., z Kliniky dětského a dorostového lékařství VFN a 1. LF. „Jen v Evropě může být takto postižených až 17 milionů, přičemž tito lidé často trpí chronickou bolestí. Na seznamu se nyní objevuje pět nových onemocnění týdně, asi 80 % má genetický podklad.“ Za hlavní skupiny problémů označil doc. MUDr. Josef Hoza, CSc., přednosta dětské kliniky, tři okruhy - cenu léčby, nárůst nemocných trpících některou vzácně se vyskytující nemocí a etické souvislosti. Roční rozpočet na léčbu jednoho nemocného se v těchto případech zpravidla počítá v milionech, např. u revmatických nemocí dětí je to 460 000 Kč/rok. Takto je nyní u nás léčeno šedesát dětí. Na „praktické“ momenty upozornil Mgr. Cikrt, zakladatel společnosti Paleček, která sdružuje sto lidí „malého vzrůstu“ a jejíž členové se s těmito problémy často vyrovnávají. „Ke všem uvedeným přibývá i trojí opuštění,“ řekl Tomáš Cikrt. „Opuštění rodičů, kteří nemají oporu, opuštění postižených dětí a nakonec i opuštění zdravotníků, kteří tápou, protože často těžko hledají informace o léčbě.“